Defeitos de fagócitos
Distúrbio | Hereditariedade | Genes afetados | Achados clínicos |
|---|---|---|---|
Autossômica recessiva | LYST (CHS1) | Albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, neuropatia, pancitopenia, diátese hemorrágica | |
Ligada ao X ou autossômica recessiva | gp91phox (CYBB; ligado ao X) p22phox, p47phox, p67phox (autossômico recessivo) | Lesões granulomatosas nos pulmões, fígado, linfonodos e tratos gastrointestinal e geniturinário (causando obstrução); linfadenite, hepatoesplenomegalia; abscessos na pele, linfonodos, pulmão, fígado e região perianal; osteomielite, pneumonia, infecções estafilocócicas Gram-negativas e aspergilose | |
Autossômica recessiva | Gene ITGB2, que codifica CD18 das integrinas beta-2 (tipo 1) Gene transportador de GDP-fucose (tipo 2) | Infecções de tecidos moles, periodontite, dificuldade na cicatrização de feridas, atraso na queda do cordão umbilical, leucocitose, nenhuma formação de pus Retardo do desenvolvimento (tipo 2) | |
Susceptibilidade mendeliana à doença micobacteriana (MSMD) | Autossômica dominante ou recessiva | Defeitos nos genes que codificam o receptor de IFN-gama, IL-12 ou receptor de IL-12 | Infecções por micobactérias Gravidade clínica variável de acordo com o defeito genético |
Neutropenia cíclica | Autossômico dominante | ELA2 | Infecções bacterianas piogênicas durante episódios recorrentes de neutropenia (p. ex., a cada 14 a 35 dias) |
CD = conglomerados de diferenciação; CHS = síndrome de Chediak-Higashi; CYBB = citocromo b-245, polipeptídeo; ELA = elastase; GDP = difosfato de glicose; gp = glicoproteína; IFN = interferon; Il = interleucina ITGB2 = integrina beta-2; LYST = transportador lisossômico. | |||