A síndrome de Isaacs é uma doença autoimune do nervo periférico que causa manifestações neuromusculares, incluindo espasmos musculares contínuos (miocimia).
(Ver também Visão geral das doenças nervosas periféricas.)
A síndrome de Isaacs (neuromiotonia) é uma síndrome autoimune de hiperexcitabilidade do nervo periférico, geralmente atribuída a uma canalopatia potássica controlada por voltagem; ocasionalmente ocorre como uma síndrome paraneoplásica. Também pode acompanhar em outras doenças (p. ex., miastenia grave, timoma, tireoidite de Hashimoto, deficiência de vitamina B12, doença celíaca, distúrbios do tecido conjuntivo) ou pode ser hereditária.
A causa da síndrome de Isaacs é desconhecida. Acredita-se que as anomalias se originem nos nervos periféricos porque são eliminadas pelo curare, mas geralmente persistem após anestesia geral.
Sinais e sintomas da síndrome de Isaacs
Na síndrome de Isaacs, os membros são os mais afetados. A condição sine qua non é a mioquimia — torção muscular contínua descrita como movimento em “saco de vermes”. Outros sinais são fasciculações, espasmos carpopedais, cãibras musculares intermitentes, rigidez, aumento da sudorese e pseudomiotonia (prejuízo do relaxamento após uma contração muscular forte, mas sem a anormalidade que surge e desaparece na eletromiografia [EMG] da miotonia típica).
Diagnóstico da síndrome de Isaacs
Avaliação clínica
Resultados dos estudos de condução nervosa e EMG
O diagnóstico da síndrome de Isaacs baseia-se nas descobertas clínicas acima e resultados dos estudos de condução nervosa e EMG, que mostram alterações características; essas anormalidades incluem estudos pós-descargas da condução nervosa, estudos de EMG com agulha, potenciais de fasciculação, descargas miotônicas, descargas neuromiotônicas, potenciais de fibrilação e descargas por cãibras, mais proeminentes na musculatura dos membros distais.
Exames laboratoriais devem incluir testes de anticorpos para proteína do tipo 2 associada à contactina (Caspr2), canais de cálcio estriados controlado por voltagem, gliadina, descarboxilase do ácido glutâmico (GAD), receptor da acetilcolina muscular (AChR) e canais de potássio controlados por voltagem. Cerca de 20% dos pacientes com anticorpos Caspr2 têm timoma (1), e muitos têm outros tumores sólidos, que podem ser diagnosticados por TC ou RM de tórax.
Referência sobre diagnóstico
1. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al: The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease. Neurology 87 (5):521–528, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917 Epub 2016 Jul 1.
Tratamento da síndrome de Isaacs
Medicamentos para aliviar os sintomas
Troca de plasma e imunoglobulina IV (IgIV)
Medicamentos que podem aliviar os sintomas da síndrome de Isaac incluem anticonvulsivantes (carbamazepina, fenitoína, gabapentina, valproato, lamotrigina (1) mexiletina (a experiência é limitada), clonazepam e possivelmente rituximabe (2).
Troca de plasma e, em menor grau, IgIV são geralmente benéficos (3) e são muitas vezes utilizados com prednisona e azatioprina.
Referências sobre o tratamento
1. Ahmed A, Simmons Z: Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2. Muacevic A, Adler JR, Horiuchi K, et al: Cureus 14 (10): e30100, 2022. doi: 10.7759/cureus.30100 Epub 2022 Oct 9.
3. Newsom-Davis J, Mills KR: Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review. Brain 116 (Pt 2):453–469, 1993. doi: 10.1093/brain/116.2.453
Pontos-chave
A condição sine qua non da síndrome de Isaac é a mioquimia — torção muscular contínua descrita como movimento em “saco de vermes” tipicamente nos membros.
O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, resultados dos estudos de condução nervosa e EMG e exames laboratoriais à procura de marcadores específicos de anticorpos.
Tratar com medicamentos para aliviar os sintomas (p. ex., carbamazepina, fenitoína e/ou gabapentina), troca de plasma e, algumas vezes, IgIV.
