A síndrome de Liddle é uma doença hereditária rara envolvendo atividade aumentada dos canais epiteliais de sódio (ENaC) que faz com que os rins excretem potássio, mas retenham quantidades excessivas de sódio e água, levando à hipertensão. Os sintomas são hipertensão, retenção de líquidos e alcalose metabólica. O diagnóstico é realizado pela medida de eletrólitos urinários. O melhor tratamento é com diuréticos poupadores de K.
A síndrome de Liddle é uma doença autossômica dominante rara do epitélio de transporte renal, que clinicamente lembra hiperaldosteronismo primário com hipertensão e alcalose metabólica hipopotassêmica e com concentrações baixas dos níveis de renina e aldosterona. A síndrome resulta de um aumento herdado da atividade dos canais epiteliais de sódio (ENaC) localizados na membrana luminal no túbulo coletor, o que acelera a reabsorção de sódio e a secreção de potássio (a hipoatividade do ENac causa excreção do sódio e retenção do potássio, ver Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I).
Pacientes apresentam síndrome de Liddle com < 35 anos de idade. Estão presentes hipertensão e sinais e sintomas de hipopotassemia e alcalose metabólica.
Diagnóstico da síndrome de Liddle
Nível urinário de sódio
Níveis plasmáticos de renina e aldosterona
O diagnóstico é sugerido pela presença de hipertensão em paciente jovem, particularmente com história familiar positiva. Baixo nível de sódio urinário (< 20 mEq, ou 20 mmol/L), concentrações baixas de renina e aldosterona e resposta ao tratamento empírico geralmente são considerados suficientes para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico definitivo pode ser alcançado por meio de exames genéticos (ver em Gene Tests informações adicionais).
Tratamento da síndrome de Liddle
Triamtereno ou amilorida
Triantereno (100 a 200 mg por via oral 2 vezes/dia) e amilorida (5 a 20 mg por via oral uma vez ao dia) são eficazes em razão de fecharem os canais de sódio. A espironolactona não é eficaz.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
GTR: Genetic Testing Registry: This central location for genetic test data includes information on the purpose, validity, and usefulness of those tests, which are grouped by helpful search categories (eg, human tests, microbe tests, conditions/phenotypes).
