Indicações para testes de diagnóstico genético fetal

Pedido de testes

ACOG recomenda que todas as gestantes façam testes não invasivos e invasivos para determinar cariótipo fetal, independentemente da idade da mãe.

Abortos espontâneos recorrentes prévios

Análise cromossômica pode ser indicada aos pais.

Cromossomopatias em criança anterior

Análise cromossômica pode ser indicada aos pais.

Idade paternal > 50 anos

Os testes são controversos porque, embora a idade paterna mais avançada aumente o risco de algumas variantes gênicas patogênicas, a quantidade e os loci das possíveis variantes genéticas de novo patogênicas são extensos, tornando o teste problemático. Entretanto, o teste do exoma, que está em estudo, pode ser útil porque utiliza um único exame laboratorial para identificar muitas variantes genéticas patogênicas.

Pais com distúrbios cromossômicos

Com base na anormalidade específica, nem todos os rearranjos cromossômicos parentais estão associados a riscos para a prole.

Suspeita de que os pais têm doenças mendelianas ligadas ao sexo

Deve-se conhecer a variante genética patogênica específica dos pais para oferecer testes.

Doença mendeliana autossômica recessiva diagnosticada ou presumida em ambos os pais

Deve-se conhecer a variante genética patogênica específica dos pais para oferecer testes.

Análise anormal de DNA livre de células do plasma materno

A biópsia da vilosidade coriônica durante o primeiro trimestre ou amniocentese durante o segundo trimestre.

Índice dos marcadores* séricos maternos sugestivos de trissomia 21 ou trissomia 18

Biópsia da vilosidade coriônica durante o primeiro trimestre ou amniocentese durante o segundo trimestre.

Alfafetoproteína materna elevada e resultado indeterminado de ultrassonografia

A amniocentese é feita.

Anomalias estruturais no feto (incluindo translucidez da nuca no primeiro trimestre) notadas durante a ultrassonografia

Risco de anomalia cromossômica fetal, dependendo das evidências anatômicas achadas.