폰히펠-린다우병(VHL)

폰히펠-린다우병은 몇몇 기관에서 종양이 생기게 만드는 유전 질환입니다. 가장 흔한 종양은 혈관에서 만들어지며(혈관종) 뇌와 눈의 뒤쪽(망막)에 형성됩니다. 다른 유형의 종양은 부신, 신장, 간, 췌장에 생깁니다. 종양은 암성이거나 암성이 아닐 수 있습니다.

• 증상은 종양의 위치에 따라 다르며 일반적으로 10~30세 사이에 나타납니다. 

• 유전 검사는 소아와 또한 모든 직계가족에 대해 실시합니다.

• 치료는 가능할 경우 종양을 제거하는 수술입니다.

• 조기 치료가 가장 효과적이므로 소아는 종양을 식별하기 위한 빈번한 영상 검사가 필요합니다.

폰히펠-린다우병이 있는 사람은 나이가 들어감에 따라 신장암이 발생할 위험이 있습니다.

폰히펠-린다우병은 비정상 유전자에 의해 유발되는 유전 질환입니다.

간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받았습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.

증상은 대개 10~30세 사이에 나타나기 시작합니다.

증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 소아는 다음과 같은 증상이 있을 수 있습니다.

• 두통

• 현기증과 허약감

• 고혈압이 있는 경우

• 난청

• 눈 뒤쪽의 종양이 커질 경우, 시력 상실

소아에게 폰히펠-린다우병이 있다고 의심할 경우, 의사는 다음을 수행합니다.

• 눈 검사

• 뇌 종양을 확인하기 위한 상세한 사진을 보여주는 스캔 CT(컴퓨터 단층촬영) 스캔 및 MRI(자기공명영상)

이러한 검사가 폰히펠-린다우병을 시사할 경우, 의사는 다른 종양을 찾아보기 위한 다른 영상 검사를 실시합니다. 비정상 유전자 확인을 위해 유전 검사를 수행할 수도 있습니다.

가족들 또한 검사를 받아야 하며 가족도 이 질환이 있는지 알아보기 위한 검사를 합니다.

종양이 나중에 나타날 수도 있으므로, 정기적으로 종양에 대해 확인합니다.

• 종양은 수술로 제거합니다.

• 간혹 방사선으로 종양을 치료하기도 합니다.

• 눈 뒤쪽의 혈관 종양은 대개 레이저나 냉동술로 치료합니다.

의사는 새로운 종양이 생겼는지 확인하는 검사를 1~2년 간격으로 시행합니다. 치유는 없지만, 치료는 소아가 실명 또는 뇌 손상을 피하는 데 도움이 될 수 있습니다. 뇌 종양이나 신장암으로 인한 합병증은 치명적일 수 있습니다.

대개 이 병은 예방할 수 없습니다.

가족 중에서 폰히펠-린다우병이 있고 아기를 가질 계획이 있다면, 귀하에게 이 병을 유발할 수 있는 유전자가 있는지 확인하는 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담은 자녀에게 이 질환이 발생할 위험을 판별하는 데 도움이 될 수 있습니다.