결절성 경화증

결절성 경화증은 소아의 뇌 및 때로는 심장, 신장, 폐와 같은 다른 기관에 많은 단단한 괴경 형태의 종양이 자라는 드문 유전 질환입니다. 성장물 중 일부는 암성입니다.

• 가장 흔한 증상에는 발작(대개 영아 경련), 피부 성장물 및 착색된 반점, 학습 및 행동 문제 등이 있습니다.

• 의사는 소아의 증상을 토대로 이 질환을 의심하며 유전 검사에 의해 이를 확인합니다.

• 치유는 없지만 때로는 약이 증상 완화에 도움이 됩니다.

• 반복 영상 검사는 새로운 종양을 조기에 식별하고 어떤 치료가 성공할 가능성이 더 높은지 알아내는 데 도움이 됩니다.

결절성 경화증은 비정상 유전자에 의해 발생합니다.

간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.

증상은 다양하며 일부 소아에서 다른 소아들에 비해 더 심합니다.

• 첫 번째 증상은 발작, 특히 영아 경련이라고 하는 발작 유형일 수 있습니다.

• 종종 소아의 피부에 착색된 반점, 평평한 반점, 덩이, 돌기가 있습니다.

• 반점은 소아의 눈 뒤쪽(망막)에 나타나 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 종종 소아에서 영구치 표면이 움푹 패일 수 있습니다.

종양에 의해 나타나는 증상은 종양이 어느 부위에서 자라는지에 따라 다릅니다.

• 뇌 종양은 두통, 발작 또는 지적 장애를 유발할 수 있고 소아의 발달을 늦출 수 있습니다.

• 신장 종양으로는 고혈압, 복통 및 혈뇨가 발생할 수 있습니다.

• 폐 종양(주로 10대 여아들에서)은 호흡 문제를 유발할 수 있습니다.

• 심장 종양은 출생 전에 생기며 증상은 없습니다.

복합 결절성 경화증에서 피부 문제의 예

복합 결절성 경화증에서의 물푸레 나뭇잎 반점

이 사진은 물푸레 나뭇잎 모양의 반점을 보여줍니다. 이러한 반점은 많은 복합 결절성 경화증 환자에서 나타납니다.

출판사 승인 받음. 출처: Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.

복합 결절성 경화증에서의 피지 선종

이 사진은 복합 결절성 경화증 환자의 얼굴 중앙에 나타난 혈관과 섬유조직으로 구성된 적색 덩어리(혈관섬유종)를 보여줍니다.

사진 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)

카페오레 반점

이 사진은 밀크커피 색인 중간 갈색의 평평한 반점(카페오레 반점)을 보여줍니다.

DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

복합 결절성 경화증에서의 쾨넨 종양

이 사진은 복합 결절성 경화증 환자의 발톱 및 손톱 주위 및 그 아래에서 자라는 작은 두툼한 돌기(섬유종)를 보여줍니다(쾨넨 종양).

© Springer Science+Business Media

복합 결절성 경화증에서의 물푸레 나뭇잎 반점

이 사진은 물푸레 나뭇잎 모양의 반점을 보여줍니다. 이러한 반점은 많은 복합 결절성 경화증 환자에서 나타납니다.

출판사 승인 받음. 출처: Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.

복합 결절성 경화증에서의 피지 선종

이 사진은 복합 결절성 경화증 환자의 얼굴 중앙에 나타난 혈관과 섬유조직으로 구성된 적색 덩어리(혈관섬유종)를 보여줍니다.

사진 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)

카페오레 반점

이 사진은 밀크커피 색인 중간 갈색의 평평한 반점(카페오레 반점)을 보여줍니다.

DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

복합 결절성 경화증에서의 쾨넨 종양

이 사진은 복합 결절성 경화증 환자의 발톱 및 손톱 주위 및 그 아래에서 자라는 작은 두툼한 돌기(섬유종)를 보여줍니다(쾨넨 종양).

© Springer Science+Business Media

의사는 아기에게 특정 피부 변화와 함께 발작 및 발달 지연이 나타나면 결절성 경화증을 의심할 수 있습니다.

• 소아의 담당 의사는 눈 검사를 통해 눈 문제가 있는지 확인하게 됩니다.

• 의사는 종양을 확인하기 위해 MRI(자기공명영상) 또는 초음파(신체 내부의 상세한 사진을 보여주는 스캔)를 지시합니다.

• 확진을 위해 손상 유전자를 확인하는 유전 검사를 시행할 수 있습니다.

간혹 의사는 아기가 태어나기 전에 실시하는 초음파 검사 중에 아기의 심장이나 뇌에서 종양을 관찰하기도 합니다.

결절성 경화증에 대한 치유는 없습니다.

의사는 다음과 같은 소아의 증상 치료를 권장합니다.

• 발작 또는 고혈압을 치료하는 약물

• 때때로 종양 제거 수술

• 때때로 종양 크기를 줄이기 위한 약물

• 발달 장애의 경우 특수 교육 및 물리 치료, 작업 치료 및 말하기와 언어 치료

• 피부 성장물을 제거하는 절차

결절성 경화증은 예방할 수 없습니다.

그러나, 가족 중에서 결절성 경화증이 있고 아기를 가질 계획이 있다면, 귀하에게 결절성 경화증을 유발할 수 있는 유전자가 있는지 확인하는 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담은 자녀에게 이 질환이 발생할 위험을 판별하는 데 도움이 될 수 있습니다.