X-연관 열성 질환

X-연관 유전자는 X 염색체에 포함됩니다. 열성 X-연관 질환은 대체로 남성한테만 나타납니다. 남성에게만 질환이 나타나는 것은 X 염색체가 1개뿐이라 비정상 유전자의 효과를 상쇄할 대응 유전자가 없기 때문입니다. 여성은 X 염색체가 2개이기 때문에 대체로 두 번째 X 염색체에 정상 유전자나 상쇄 유전자를 물려받습니다. 정상 유전자나 상쇄 유전자는 전형적으로 여성에게 질환이 나타나는 것을 방지합니다(상쇄 유전자가 불활성화되거나 소실되지 않는 한).

남성에게 비정상 X-연관 유전자가 있고(따라서 질환이 있고) 여성의 2개 유전자가 정상이면 딸은 모두 비정상 유전자와 정상 유전자를 각각 1개씩 물려 받아 보인자가 됩니다. 아들은 부계의 Y 염색체를 물려받기 때문에 비정상 유전자를 물려받지 않습니다.

여성이 보인자이고 남성의 유전자가 정상이면 아들이 모계로부터 비정상 유전자를 물려 받을(질환이 나타날) 확률은 50%입니다. 딸이 비정상 유전자 1개와 정상 유전자 1개를 물려 받을(보인자가 될) 확률은 50%이고 정상 유전자를 2개 물려 받을 확률은 50%입니다.