복통과 신경학적 증상을 일으키는 급성 간헐성 포르피린증은 가장 일반적인 급성 포르피린증에 속합니다.
많은 사람들이 증상을 겪지 않습니다.
증상에는 구토, 복통 또는 허리 통증, 팔 또는 다리 쇠약, 정신 건강 증상이 포함될 수 있습니다.
가장 일반적인 증상은 수시간 내지 수일간 지속되는 광범위한 복통입니다.
발병 동안 채취한 표본에 실험실 검사를 수행하는 것이 가장 좋습니다.
좋은 영양 상태를 유지하고, 발병을 촉발하는 알코올과 약물을 피하는 것이 중요합니다.
글루코오스, 때때로 헴을 공급하여 발병을 치료합니다.
기보시란은 급성 발작의 횟수와 중증도를 감소시킵니다.
포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 결핍으로 야기되는 일군의 장애입니다. 헴은 철을 포함하며 혈액에 빨간색을 부여하는 화학물질입니다. 헴은 인체 내의 여러 중요한 단백질들의 주요 성분입니다. (포르피린증의 개요 또한 참조.)
급성 간헐성 포르피린증은 모든 인종군에서 나타납니다. 대부분의 국가에서 이것이 급성 포르피린증의 가장 일반적인 형태입니다. 기타 급성 포르피린증으로는 다음과 같은 것들이 있습니다
혼합 포르피린증
유전성 코프로포르피린증
극히 드문 델타-아미노레불린산 탈수소효소 결핍 포르피린증
혼합 포르피린증 및 유전성 코프로포르피린증은 피부 증상도 일으킬 수 있습니다.
급성 간헐성 포르피린증은 처음에 간에서 포르피린 전구체인 델타-아미노레불린산과 포르포빌리노겐 축적을 일으키는 효소 포르포빌리노겐 탈아미노효소(히드록시메틸빌란 합성효소로도 알려져 있음)의 결핍으로 인해 발생합니다.
급성 간헐성 포르피린증은 한쪽 부모에게서 받은 하나의 비정상 유전자에 의해 유전됩니다. 다른 부모에게서 받은 정상 유전자는 결핍 유전자를 정상의 절반 수준으로 유지하며, 이것은 헴을 정상 수준으로 생산하기에 충분합니다.
포르포빌리노겐 탈아미노효소가 결핍된 대부분의 사람에게서 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 일부 개인들에서는 특정 요인이 증상을 촉발하여 발병으로 이어질 수 있습니다. 급성 포르피린증 발작을 유발할 수 있는 요소로는 다음과 같은 것들이 있습니다
많은 약물(성 호르몬, 바르비투르산염, 항발작제, 설폰아미드 항생제 포함)
여성의 호르몬 변화(배란 후 며칠 내에 월 1회 발생하는 프로게스테론 증가)
저칼로리, 저탄수화물 식사
알코올 섭취
유기 용제(예: 드라이클리닝액이나 페인트에 있는)에 대한 노출
정서적 스트레스
감염 및 기타 질환
수술
흡연
보통 여러 요인의 조합이 발작을 일으키는 데 관련됩니다. 때로는 발작을 일으키는 요인들을 확인할 수 없습니다.
남성보다 여성에서 더 일반적으로 발병하고, 사춘기 전에는 매우 드물게 발생합니다. 이 장애는 매우 드물게는 두 부모로부터 유전됩니다(따라서 두 개의 비정상 유전자가 존재함). 발달 이상을 포함하는 증상이 아동기에 나타날 수 있습니다.
많은 약물이 급성 포르피린증 발작을 유발할 수 있습니다. Porphyria Drugs라는 웹사이트는 약물의 위험을 파악하는 데 사용할 수 있습니다.
급성 간헐성 포르피린증의 증상
많은 사람들이 급성 간헐성 포르피린증의 증상을 겪지 않습니다. 평생 몇 번만 발병하는 사람도 있는 반면. 재발하는 사람도 있습니다. 많은 사람이 발병 사이에 통증이나 기타 증상을 경험합니다.
증상 발병은 보통 수 일 동안 그러나 때로는 더 길게 지속됩니다. 보통 사춘기 후에 처음 발병합니다. 일부 여성에서는 생리 주기의 두 번째 중반부에 발병하며, 아마도 그 때 발생하는 프로게스테론 상승에 의해 촉발될 가능성이 높습니다.
수시간 내지 수일간 지속되는 복통이 가장 흔한 증상입니다. 의사가 복부 수술이 필요하다고 오인할 수 있을 정도로 통증이 심할 수 있습니다. 다른 소화기계 증상으로는 메스꺼움, 구토, 중증 변비, 또는 설사(드물게)가 있을 수 있습니다.
짜증, 불안, 불면증, 초조, 섬망 , 피로, 우울증과 같은 정신 건강 증상은 흔합니다.
여러 신경계 증상이 있습니다. 근육을 제어하는 신경이 영향을 받아 보통 어깨와 팔에서 시작되는 쇠약으로 이어질 수 있습니다. 호흡에 관여하는 근육을 포함하는 실제로 모든 근육으로 쇠약 증상이 진행될 수 있습니다. 떨림과 발작도 일어날 수 있습니다.
다른 흔한 증상에는 다음이 포함됩니다
빠른 심박수
혈압 상승
발한
안절부절
수면 장애
소화기계 증상을 포함하는 이들 증상의 대부분은 신경계에 대한 영향으로 일어납니다.
발병 중 불규칙한 심장 박동은 위험한 합병증입니다.
증상으로부터의 회복은 수 일 내에 일어날 수 있지만, 중증 근쇠약으로부터의 완전한 회복에는 수 개월 또는 수 년이 걸릴 수도 있습니다. 일부 환자의 경우, 피로, 두통, 등 또는 허벅지 통증, 불면증, 우울증, 또는 불안과 같은 덜 심각한 증상이 오래도록 이어지기도 합니다. 발병이 치명적인 경우는 거의 없습니다. 그러나 소수 환자의 경우, 발병으로 장애가 생깁니다.
급성 간헐성 포르피린증의 장기 합병증에는 지속적 근쇠약, 고혈압, 만성 신장 질환, 경화, 간 종양 등이 포함될 수 있습니다.
급성 간헐성 포르피린증의 진단
소변 검사
급성 간헐성 포르피린증의 중증 소화기 및 신경학적 증상은 더 일반적인 여러 장애의 증상과 유사합니다. 발병 동안 채취한 소변 검체로 실시한 실험실 검사에서 두 포르피린 전구체(델타-아미노레불린산과 포르포빌리노겐)의 수치가 증가한 것으로 나타납니다. 이들 전구체의 수치는 발병 동안 매우 높으며, 반복해서 발병하는 환자에서는 높게 유지됩니다.
전구체는 빨간색의 포르피린을 형성할 수 있습니다. 이 포르피린이 소변을 빨간색 내지 적갈색으로 만들게 됩니다. 소변 표본을 빛과 공기에 노출시킨 뒤에는 색상이 특히 선명해집니다.
증상을 보이지 않는 친척도 적혈구에서 부족한 효소 포르포빌리노겐 탈아미노효소 수치를 측정하여, 또는 DNA 검사에 의해 가장 확실하게 장애 보인자임을 확인할 수 있습니다. 출생 전 진단도 가능하지만, 대부분의 영향받는 개인에게 증상이 나타나지 않으므로 보통 출생 전 진단은 필요하지 않습니다.
급성 간헐성 포르피린증 치료
급성 발병의 치료는 모든 급성 포르피린증에 대한 것과 동일합니다.
정맥을 통한 헴 투여
포도당
급성 간헐성 포르피린증이 발병한 환자는 종종 중증 증상 치료를 위해 입원하게 됩니다.
급성 발병의 치료
중증 발병 환자에게는 헴을 정맥 투여합니다. 델타-아미노레불린산과 포르포빌리노겐의 혈액과 소변 수치가 즉시 낮아지고, 증상은 보통 수 일 내에 가라앉습니다. 치료가 지연되면 회복하는 데 오래 걸리고, 일부 신경이 영구 손상될 수 있습니다.
또한 경구(또는 환자가 구토하는 경우 정맥 투여) 포도당이 저칼로리 또는 저탄수화물 식사로 발병한 환자에서 특히 유익할 수 있지만, 이러한 조치는 헴 보다 덜 효과적입니다.
약물(예, 아세트아미노펜 또는 아편유사제)로 통증을 조절할 수 있습니다.
메스꺼움, 구토, 불안, 초조는 단기간 동안 페노티아진계 약물로 치료합니다. 메스꺼움에는 온단세트론을 투여할 수도 있습니다.
불면증은 바르비투르산염이 아닌 저용량 벤조다이아제핀이나 클로랄 수화물로 치료될 수 있습니다. 지나치게 꽉 찬 방광은 카테터를 이용한 배뇨로 치료될 수 있습니다.
의사는 환자가 발병을 촉발하는 것으로 알려져 있는 약물을 복용하지 않도록 보장하고, 가능한 경우 발병에 기여할 수 있는 다른 요인들을 해결합니다.
흔히 사용되는 다수의 항발작제가 발병을 악화시킬 것이기에, 발작을 치료하는 것이 어렵습니다. 레베티라세탐은 사용하기에 안전한 것으로 보이는 항발작제입니다.
베타-차단제를 사용하여 빠른 심박수와 높은 혈압을 치료할 수 있습니다.
기타 치료
급성 발병의 예방
급성 간헐성 포르피린증의 발병은 다음과 같이 예방할 수 있습니다
충분한 탄수화물 섭취를 비롯하여, 좋은 영양을 유지
알코올 섭취를 회피
발작을 야기할 수 있는 약물 회피
흡연 회피
신체적, 정신적 스트레스와 피로를 방지
급격한 체중 감량을 위한 극단적 다이어트를 회피
생리 주기에 관련되어 발병하는 여성과 같이 예측 가능한 시점에 발병하는 환자에게는 발병을 방지하기 위해 헴을 정맥 투여할 수 있습니다. 여성에서의 생리 전 발병은 자궁내막증을 치료하는 데 사용되는 성선 자극 호르몬 분비 호르몬 길항제 중 하나로 예방할 수 있지만, 이러한 치료는 포르피린증 치료 전문의의 지시를 따라야 합니다.
기보시란은 때때로 급성 발작을 예방하기 위해 한 달에 한 번 피하 주사로 투여하기도 합니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
미국 포르피린증 재단(American Porphyria Foundation): 포르피린증의 영향을 받은 환자와 가족을 교육하고 지원하는 것을 목표로 함
미국 포르피린증 재단(American Porphyria Foundation): 안전성/위험성 약물 데이터베이스: 의사의 포르피린증 환자에 대한 처방을 지원하기 위해 미국에서 이용 가능한 최신 약물 목록을 제공합니다.
급성 포르피린증의 약물 데이터베이스(Drug Database for Acute Porphyrias): 의사의 포르피린증 환자에 대한 처방을 지원하기 위해 유럽에서 이용 가능한 최신 약물 목록을 제공합니다.
포르피린증 연합회(United Porphyrias Association): 환자와 가족에게 교육과 지원을 제공하고, 의료인들에게 신뢰할 수 있는 정보를 제공하며, 포르피린증의 진단과 관리를 개선시키기 위한 임상 연구를 발전시키고 지원합니다.
