임신 전 유전 상담 및 유전자 검사

(산전 유전 상담; 산전 유전자 검사)

작성자:Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine
검토/개정일 2024년 2월 8일

유전 질환은 하나 이상의 유전자 또는 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 일부 유전 질환은 유전되고 다른 질환은 자연적입니다.

  • 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전됩니다.

  • 자연적 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되지 않지만, 아버지의 정자나 어머니의 난자 세포 또는 발생 중인 배아 세포 내 유전 물질이 우연히 또는 약물, 화학물질 또는 기타 손상을 입히는 물질(예: 방사선)에 의해 손상될 때 발생합니다.

  • 임신 전 예비 부모는 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험에 대해 보건의료 전문가와 상의해야 합니다.

  • 위험 요인으로는 여성 또는 남성의 고령, 유전자 이상 가족력, 예비 부모 중 한쪽의 염색체 이상, 이전 유산 또는 사산, 또는 이전 선천적 결손이 있는 아기 등이 있습니다.

  • 모든 여성에게 유전 질환 검사가 제공되지만, 부부의 위험이 평균보다 높은 경우 검사가 특히나 중요합니다.

(또한 염색체 및 유전자 장애 개요선천적 결함의 개요 참조)

아기를 가지려고 생각 중인 예비 부모는 유전자 이상 위험에 대해 보건의료 전문가와 상의해야 합니다(산전 유전 상담). 예비 부모는 의사 또는 유전 상담사와 가족력, 기타 의학적 병력을 검토하여 유전성 유전자 이상이 있는 아기를 가질 위험이 평균보다 높은지 판단할 수 있습니다. 높은 경우, 이 위험을 보다 정확히 평가하는 검사(유전적 보인자 선별검사)를 실시할 수 있습니다. 유전자 선별검사에서 예비 부모에게 유전자 이상이 있는 것으로 나타날 경우, 부부와 의사는 자녀에게 이상을 물려주지 않기 위한 방법을 논의할 수 있습니다.

임신 전 의사와의 상담은 다른 유형의 선천성 결함을 피하는 방법을 배울 수 있는 기회이기도 합니다. 예를 들어, 여성은 척추 이분증(신경관 결손)과 같은 뇌 또는 척수 선천성 결함을 예방하는 데 도움이 되는 엽산 보충제를 복용하고 독성 약물, 물질, 방사선에 대한 노출을 피할 수 있습니다.

유전 질환의 유형 및 위험 요인

인체의 모든 세포에는 데옥시리보핵산(DNA)이 있습니다. 유전자는 DNA의 일부분으로, 신체 내 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질에 대한 코드 또는 리보핵산(RNA)이라는 다른 유형의 분자에 대한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다.

유전 질환은 단일 유전자, 여러 유전자 또는 염색체 일부 또는 전체 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 모든 아기들 중 이상이 있는 백분율은 다음과 같습니다.

  • 0.5%는 염색체 이상이 있습니다.

  • 1%는 단일 유전자 이상이 있습니다.

  • 1%는 여러 유전자 결함으로 인한 이상이 있습니다.

모든 임신은 유전자 이상 위험을 일부 포함하고 있습니다. 고령과 같은 부모의 특정 상태는 위험을 증가시킵니다.

염색체 이상

염색체 이상(이 중 다수는 염색체 수 이상 또는 염색체 구조 이상과 관련이 있음)은 미국에서 200건의 정상 출생당 약 1건에서 발생합니다. 염색체 이상은 태아에게 치명적일 수 있으며 유산 또는 사산으로 임신이 종료되는 태아에서 흔히 발견됩니다. 다운 증후군(삼중 염색체 21)은 생존 출생 아기에서 가장 흔한 염색체 이상입니다.

염색체 이상이 있는 아이를 가질 위험을 높이는 인자는 여러 가지입니다.

  • 산모의 연령:다운 증후군 아기를 가질 위험은 산모의 연령과 함께 증가하며 35세 후 가파르게 증가합니다. 다운 증후군 아기를 가질 확률은 35세 전 약 1/590, 35세 또는 그 후 1/100입니다.

  • 아버지의 연령: 남성이 50세 이상인 경우, 일부 유형의 태아 유전자 이상 위험이 증가할 수 있습니다.

  • 가족력: 염색체 이상 가족력이 있는 경우 위험이 증가합니다. 부부가 가장 흔한 형태의 다운 증후군이 있는 1명의 아기를 가진 경우, 향후 임신에서 위험이 증가합니다.

  • 전 아기의 선천적 결손:선천적 결손이 있는 아기 또는 사산아를 가진 적이 있는 경우, 아기에게 염색체 이상이 있었는지 알려지지 않은 경우에도 염색체 이상이 있는 아기를 가질 위험이 증가합니다. 선천적 결손을 갖고 태어난 아기의 약 15%와 육안으로 정상인 사산아의 8~16%가 염색체 이상을 가지고 있습니다.

  • 이전의 자연 유산: 염색체 이상은 임신 초기에 모든 유산의 50~80%의 원인인 것으로 추정됩니다. 이 유산은 보통 자연적인 유전자 이상 때문입니다. 여성이 2회 이상 유산한 경우, 다른 아기를 가지려 시도하기 전 예비 부모의 염색체에 수 또는 구조적 이상이 있는지 분석해야 합니다.

  • 미래 부모의 염색체 이상: 드물게, 예비 부모에게 구조적인 염색체 이상이 있으면 유사한 이상이 있는 아기를 가질 위험이 증가합니다. 한 명이나 두 명의 부모 모두에게 염색체 이상이 있는 경우 당사자가 건강하고 신체적인 이상 징후가 없다 하더라도 위험은 높아집니다.

일부 염색체 이상은 특수 검사로만 발견할 수 있습니다. 이러한 대부분의 이상들은 너무나 작아 현미경으로도 볼 수 없기에, 때때로 초현미경적 이상(또는 복제수 변이)이라 합니다. 예를 들어, 염색체의 매우 작은 부분이 결실이거나(미세결실이라 함), 염색체에 매우 작은 추가 부분이 있을 수 있습니다(미세중복이라 함). 선천적 결함이 있는 소아의 약 6%는 이 유형의 초현미경적 이상이 있습니다. 염색체 미세배열 검사라는 검사가 미세결실과 미세중복을 발견할 수 있습니다. 일부 상황에서, 예를 들어 태아에서 선천적 결손이 의심되는 경우, 의사들이 출생 전 미세배열 검사를 제공할 수 있습니다.

알고 계십니까?

  • 35세 전 다운 증후군 아이를 가질 확률은 약 1/590입니다.

  • 40세 또는 후에 다운 증후군 아이를 가질 확률은 약 1/100입니다.

단일 유전자 장애

단일 유전자 장애에서는 한 쌍의 유전자만 관련됩니다. 한 유전자가 정상 기능을 방해하고, 질병이나 선천적 결손으로 이어질 수 있는 돌연변이를 가지고 있을 수 있습니다. 이러한 장애의 위험은 장애가 한 쌍의 유전자 중 하나만 돌연변이할 때 발생(그 유전자가 우성)하는지 아니면 두 유전자 모두 돌연변이할 때 발생(그 유전자가 열성)하는지 여부에 달려 있습니다. (또한 단일유전자 질환의 유전 참조)

또 유전자의 위치가 X 염색체인지 여부에 의해서도 위험이 좌우됩니다. 염색체는 23쌍입니다. X와 Y 염색체(성 염색체) 한 쌍이 성별을 결정합니다. 나머지 염색체 전부를 보통 염색체라 부릅니다. 여성은 X 염색체가 두 개이고 남성은 X 염색체가 하나, Y 염색체가 하나입니다. 비정상 유전자 위치가 X 염색체에 있는 경우, 이 염색체가 야기하는 장애를 X-연관(반성) 장애라 합니다.

남아가 (X 염색체에) X-연관 장애의 비정상 유전자를 유전받는 경우, 유전자가 열성인 경우에도 남아가 장애를 앓게 됩니다. 이는 남아가 하나만의 X 염색체를 가지고 있고 유전자가 비정상이기 때문입니다. 남아는 비정상 유전자를 덮어쓸 정상 X 염색체를 가지고 있지 않습니다. 남아 태아가 우성 X-연관 유전자를 유전받는 경우, 임신이 보통 자연 유산으로 종료됩니다.

그러나 유전자가 열성인 경우, 여아는 X-연관 장애를 발현하기 위해 두 개의 비정상 유전자를 물려받아야 합니다. 비정상 유전자가 우성인 경우, 질환이 발생하는 데 하나의 비정상 유전자만이 필요합니다.

미래의 어머니와 아버지가 관련된 경우, 하나 이상의 유전자에 동일한 돌연변이가 발생하여 상염색체 열성 장애를 야기할 가능성이 더 높습니다. 따라서 그런 장애의 위험이 높아집니다.

신경관 결손

신경관 결손은 뇌 또는 척수의 선천적 결손입니다. (뇌와 척수는 신경관이라는 배아의 일부로부터 발생합니다). 척추 이분증(척추가 완전히 닫히지 않고 이따금 척수 노출)과 무뇌증(뇌와 두개골의 일부 소실)이 그 예입니다. 이 결손의 대부분은 비정상 유전자와 다른 요인의 조합으로 인해 발생합니다. 다른 인자들은 다음과 같습니다.

  • 가족력: 신경관 결손이 있는 아기를 가질 위험은 이러한 결손의 가족력이 있을 때 증가합니다. 예비 부모 중 한 명이 이전 척추 이분증 또는 무뇌증이 있는 아기를 가진 적이 있는 경우, 이러한 결손 중 하나가 있는 또 다른 아기를 가질 위험이 더 높습니다. 부모가 이러한 결손 중 하나가 있는 두 명의 자녀를 가졌던 경우 이 위험은 훨씬 더 증가합니다.

  • 엽산 결핍: 일종의 비타민인 엽산이 낮은 식이요법에 의해 위험이 높아질 수도 있습니다. 엽산 보충제는 신경관 결손 예방에 도움이 됩니다. 따라서 이제 엽산 보충제를 매일 복용하는 것이 임신 중이거나 임신할 계획인 여성에게 일상적으로 권장됩니다. 엽산은 보통 산전 비타민에 포함되어 있습니다.

몇몇 신경관 결손은 한 유전자의 유전적 이상, 염색체 이상, 혹은 특정 약물 또는 화학물질에 대한 노출에서 기인합니다.

신경관 결손이 있는 아이를 가질 위험이 최소 1%인 여성의 경우 양수천자초음파 검사를 통해 산전 진단 상담을 받는 것이 권장됩니다.

여러 인자로 인한 이상

구순열 또는 구개 파열과 같은 일부 선천적 결손은 하나 이상의 유전자 이상에 더하여 환경 내 물질을 포함한 일부 다른 요인들에 대한 노출에서 기인합니다. 비정상 유전자가 태아에게 선천적 결손이 발생할 가능성을 높이지만 태아가 일부 불법 약물 또는 알코올과 같은 특정 물질에 노출되지 않는 한 보통은 선천적 결손이 발생하지 않습니다. 심장 기형과 같은 많은 일반적인 선천적 결손이 이러한 방식으로 유전됩니다.

가족력 평가

어떤 예비 부모라도 유전자 선별검사를 요청할 수 있으나, 선별검사는 특히 다음의 경우 권장됩니다.

  • 한쪽 또는 양쪽 파트너들이 유전자 이상이 있음을 알고 있는 경우

  • 가족 구성원이 유전자 이상이 있는 경우

  • 부모가 특정 장애의 위험이 높은 인종 또는 민족 혈통인 경우

부모의 민족성 또는 인종은 종종 복잡하고 제대로 정의되지 않으며 산전 유전자 검사가 훨씬 저렴하고 빨라지고 있기에, 일부 보건의료 전문가는 민족성과 관계없이 모든 잠재적(및 예비) 부모에 대한 선별검사를 시작하고 있습니다.

일부 유전 질환은 유전되지 않기에, 부모 선별검사로 확인할 수 없습니다.

유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 판단하기 위해 의사가 아래 사항을 부부에게 물어봅니다.

  • 가족 구성원의 과거 질환

  • 가족 구성원의 사망 원인

  • 생존한 모든 1급 친족(부모, 형제, 자녀)과 2급 친족(이모/고모, 삼촌/외삼촌, 양조부모)의 건강

  • 부부 또는 가족 구성원의 자연 유산, 사산아 혹은 분만 직후 사망한 아기

  • 부부 또는 가족 구성원의 선천적 결손이 있는 아기

  • 6촌 사이 또는 보다 가까운 친척 관계인 부모(동일한 비정상 유전자를 가질 위험 증가)

  • 민족 또는 인종 배경(특정 집단은 특정 질환의 위험이 높음)

보통 3대에 걸친 정보가 필요합니다. 가족력이 복잡한 경우에는 더 먼 친족의 정보가 필요할 수도 있습니다. 간혹 의사가 유전 질환을 가지고 있었을 수도 있는 친척의 의료 기록을 검토합니다.

유전적 보균자 선별검사

보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

보균자에서 비정상 유전자는 보통 열성입니다. 다시 말해, 유전자 두 개가 있어야 장애가 발현됩니다(열성 질환 참조). 이러한 보균자들은 하나의 정상 유전자와 장애의 원인인 하나의 비정상 유전자를 가지고 있습니다.

전통적으로, 선별검사는 겸상 세포 빈혈증, 지중해 빈혈, 테이-삭스병, 낭성 섬유증과 같은 특정 질환의 무증상 보균자일 위험이 있는 부모들에게 제공됩니다. 일부 보건의료 전문가는 위험과 관계없이 모든 잠재적(및 예비) 부모에 대한 선별검사를 시작하고 있습니다(보편적 보균자 선별검사라고 함).

보균자 선별검사는 대개 혈액 검체에서 DNA를 분석하는 것으로 구성됩니다. 그러나 볼 안쪽의 세포 검체를 분석하는 경우도 있습니다. 검체 수집 방법은 피검사자의 입 속에 특수 용액을 넣고 헹군 후 검체 용기에 뱉거나 볼 안에 면봉을 문댑니다.

이상적으로, 보균자 선별검사는 여성이 임신하기 전 실시합니다. 이 검사를 임신 후 실시하고 양쪽 파트너들이 동일한 장애를 야기하는 열성 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀지는 경우, 산전 진단 검사를 받기로 결정할 수 있습니다. 즉, 태아에게 질병이 있는지 출산 전에 검사하는 것입니다.

유전적 보균자 검사의 비정상 결과

유전자 검사 결과에 기반하여 심각한 유전적 이상을 물려줄 위험이 높은 경우, 부부는 다음 사항을 고려할 수 있습니다.

  • 남성에게 비정상 유전자가 있는 경우 다른 남성의 정자 사용

  • 여성에게 이상 유전자가 있는 경우 다른 여성의 난자 사용

  • 임신 중 배아 또는 태아의 유전자 검사를 위해 산전 진단 검사 실시

  • 임신하지 않기로 선택

임신하는 과정 동안 또는 임신 기간 동안 배아 또는 태아의 유전자 이상을 직접 검사하는 몇 가지 방법이 있습니다(유전 질환 및 선천적 결손에 대한 산전 검사 참조). 방법은 다음과 같습니다.

  • 착상전 유전 진단: 배아를 여성의 자궁으로 옮기기 전, 배아에서 몇 개의 세포를 제거하여 검사합니다. 이는 여성이 체외(시험관) 수정을 사용하여 임신하는 경우에만 실시할 수 있습니다.

  • 융모막 융모 검체 채취: 융모막 융모(태반의 일부) 검체를 채취하여 검사합니다. 이 검사는 보통 임신 10~13주 사이에 실시합니다.

  • 양수천자: 태아를 둘러싼 체액(양수) 검체를 채취하여 분석합니다. 이 검사는 보통 임신 15주 또는 그 이후에 실시합니다.

이상이 진단되는 경우, 의사는 특정 유전자 이상 또는 선천적 결손이 있는 태아에게 어떠한 일이 발생할 가능성이 있는지 설명합니다. 때때로 부모는 문제에 대해 논의할 유전자 전문가를 소개받게 됩니다. 일부의 경우 이상을 치료할 수 있습니다. 다른 경우, 태아가 출생 전 사망하거나 출생 후 기대 수명이 제한적일 가능성이 있습니다. 일부 이상의 경우, 소아에게 지적 장애, 신체 장애 또는 다른 의학적 문제가 있을 수 있습니다.

의사는 옵션을 설명하고, 이후 예비 부모는 임신을 계속할지 또는 임신 중절을 받을지 결정할 수 있습니다. 의사들은 여성에게 의학적 문제가 있는 신생아와 소아에게 보다 광범위한 서비스를 제공하는 병원에서 산전 관리를 받도록 권장할 수 있습니다.

부모는 정보를 소화할 시간을 갖고 생각나는 질문을 모두 물어보아야 합니다.

추가 정보

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

  1. 미국 산부인과학회(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG): 유전 질환: 이 웹사이트는 유전자와 염색체 정의, 유전, 선천적 결손이 있는 아기를 가질 위험, 유전 및 염색체 이상 검사에 관한 기본 정보를 제공합니다.