파열은 임신 중 조직이 완전히 접합되지 않는 경우 입술(구순열), 입천장(구개 파열) 또는 둘 다에 생길 수 있는 구멍입니다. 구순열과 구개 파열은 선천성 결함입니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면과 두개골의 선천적 결함에 대한 소개 참조)
구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다.
구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.
구순열과 구개 파열은 종종 함께 발생합니다. 이들은 두개골과 안면의 가장 흔한 선천적 결함으로, 아기 1,000명당 약 1명에게 영향을 미칩니다.
구순열과 구개 파열: 얼굴의 결함
구순열은 외관을 손상하며 영아가 젖꼭지를 입술로 감싸지 못하게 합니다.
구개 파열은 섭식과 언어에 지장을 주며 귀 감염의 위험을 높입니다.
구순열과 구개 파열의 원인
환경적 요인과 유전적 요인 둘 다 구순열 또는 구개 파열 형성에 관여할 수 있습니다.
임신 중 어머니의 흡연, 음주, 불법 약물 또는 특정 약물 사용은 아기가 구순열 또는 구개 파열을 가지고 태어날 위험을 증가시킬 수 있습니다.
엽산 결핍은 특히 수태 시점부터 임신 초기까지 또 다른 요인입니다. 엽산은 태아의 정상적인 발생에 필요한 비타민입니다. 임신했거나 임신하기 위해 노력하는 여성은 선천적 결함이 있는 아기를 가질 위험을 줄이기 위해 엽산 보충제를 복용해야 합니다. 항발작제와 같은 특정 약물을 복용하는 여성은 보다 고용량의 엽산 보충제를 복용해야 할 수 있으며, 이는 이 약물이 엽산 대사를 방해하여 혈중 엽산 수치를 감소시키기 때문입니다.
산모에게 구순열 또는 구개 파열이 있거나 구순열 또는 구개 파열이 있는 직계 가족(예, 부모 또는 형제자매)이 있는 경우, 아기가 또한 결함을 가지고 태어날 위험이 증가합니다.
구순열과 구개 파열의 진단
신체 검사
유전자 검사
의사는 보통 신체 검사 동안 이 결함을 확인할 수 있습니다.
구순열 또는 구개 파열이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받아야 합니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자녀에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
구순열과 구개 파열의 치료
수술
수술 전, 변형에 따라 영아의 영양 섭취를 돕는 데 이용할 수 있는 여러 방법들이 있습니다. 이러한 방법에는 특수 고안 젖꼭지의 사용, 일시적으로 입천장을 감싸 영아가 더 잘 빨 수 있게 하는 치과 기기, 분유를 짜서 전달할 수 있는 피더, 영아의 입 위쪽에 맞게 제작할 수 있는 인공 구개 등이 있습니다.
구순열과 구개 파열은 수술로 교정합니다. 수술 시기는 변형 및 영아에 따라 달라집니다. 구개 파열의 경우, 종종 2단계 시술을 실시합니다. 생후 3~6개월에는 구순열, 코, 연구개(구개 중 매끄럽고 부드러운 뒷부분)를 복구합니다. 그 후 생후 15~18개월에는 경구개(구개 중 이랑이 있고 단단한 부분)를 복구합니다.
소아가 자람에 따라 치과 및 교정 치료, 언어 치료, 상담이 필요할 수 있습니다.
여성이 임신 전부터 임신 초기까지 엽산(엽산)을 섭취하면 구순열과 구개 파열의 가능성을 감소시킬 수 있습니다. 임신 기간 동안 엽산을 복용하면 뇌와 척추의 선천적 결함을 예방하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.
비정상 유전자가 구순열 또는 구개 파열 형성에 관여할 수 있으므로, 영향을 받은 가족은 유전 상담으로부터 도움을 받을 수 있습니다.
