에머리-드라이푸스 디스트로피

작성자:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

검토/개정일 2024년 1월 12일

에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 방식으로 유전되는 근디스트로피입니다. 쇠약 및 근육 소모와 더불어, 종종 급사를 야기할 수 있는 심장 문제가 있습니다.

증상|
진단|
치료|
추가 정보|

근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 유전자가 관여할 수 있으므로 다양한 방식으로 유전됩니다. 때때로 부모 중 한 쪽으로부터 유전될 수 있는 결함 유전자 하나만으로도 발현됩니다(보통염색체 우성 소질). 때로는 부모 모두로부터 결합 유전자가 유전되어야 합니다(보통염색체 열성 소질). 때때로 결함이 있는 유전자는 어머니로부터만 유전될 수 있습니다(X-연관 열성 소질). 보통염색체 열성 형태는 가장 희귀합니다. 남성들만이 X-연관 열성 형태에 걸리지만, 여성들의 경우 원인이 되는 유전자를 옮길 수 있습니다. 보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 증상

20세 이전 언제든지부터 근육이 쇠약해지고 야윌 수 있습니다(위축증). 가장 많이 영향을 받는 근육 부위들은 위팔, 아랫다리, 그리고 심장입니다. 팔과 다리 근육은 구축이라 부르는 영구적으로 굽은 자세로 수축됩니다.

심장 근육은 또한 쇠약(심근병증), 심장 차단, 느린 심박수(서맥) 또는 빠른 심박수(빈맥)를 포함한 비정상 심장 박동을 유발하는 장애의 영향을 받을 수 있습니다. 심장이 영향을 받는 경우 돌연사를 유발할 수 있습니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 진단

유전자 검사
때때로 근육 생검

의사들은 남아의 증상과 가족력에 근거하여 에머리-드라이푸스 근디스트로피 진단을 의심합니다.

확진을 위해 의사들은 일반적으로 혈액 내 크레아틴키나아제 효소의 수치를 측정하기 위한 혈액 검사, 근육 기능의 전기적 검사(근전도검사) 및 유전자 검사를 시행합니다. 유전자 검사로 진단을 확진할 수 없는 경우, 근육 생검(쇠약한 근육 조직 검체를 현미경으로 검사하는 것)을 실시할 수 있습니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 치료

구축을 예방하는 요법

물리 치료는 구축을 예방하는데 도움이 될 수 있습니다.

심장 박동이 비정상이면 심장 박동조율기가 생명을 연장하는데 도움이 될 수 있습니다.

추가 정보

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 에머리-드라이푸스 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보