(또한 신장 여과 장애 개요와 사구체신염 참조)
알포트 증후군을 일으키는 원인은 대개 X 염색체(여성 성염색체)에 있는 유전자 돌연변이지만 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다. 이 돌연변이는 신장의 사구체와 세뇨관에 이상을 일으켜, 혈구와 단백질이 소변으로 새어나오게 할 수 있습니다. 알포트 증후군에서의 신장 질환은 진행되는 경향이 있으며, 만성 신장 질환을 유발하고, 궁극적으로 대부분의 신장 기능 상실(신부전)을 야기할 수 있습니다.
알포트 증후군의 증상
두 X 염색체 중 하나에 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우, 신장이 정상에 비해 다소 기능이 떨어질 수는 있지만 대개 증상이 없습니다. 이 여성들 대다수에게는 소변에 피가 조금 들어 있습니다. 가끔 여성에게서 더 심각한 신장 질환이나 신부전이 발생하기도 합니다.
X 염색체 하나에 유전자 돌연변이가 있는 남성의 경우, 남성은 결함을 상쇄하는 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 더 심각한 문제가 나타납니다. 남성은 대개 20~30세 사이에 신부전을 보이지만 일부 남성의 경우 30세 이후까지 유전자 돌연변이가 신부전을 일으키지 않습니다.
알포트 증후군은 다른 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 청력 문제, 대개 고주파수 음을 듣지 못하는 일이 흔합니다. 청력 상실에 비해 빈도는 낮지만 백내장 또한 나타날 수 있습니다. 각막, 수정체 또는 망막의 이상 또한 때때로 실명을 유발합니다.
알포트 증후군의 진단
혈청 크레아티닌 수치
소변검사
신장 생검
분자 유전자 분석
알포트 증후군의 유전적 돌연변이를 보유한 것으로 알려지지 않았던 사람이 무증상 단백뇨 또는 혈뇨가 있는 것으로 확인될 때, 알포트 증후군이 발견될 수 있습니다.
혈청 크레아티닌 수치를 확인하여 신장 기능을 평가합니다. 소변을 검사합니다. 소변 내 혈액이 있는 사람들에서, 특히 청력 또는 시력 이상, 만성 신장 질환의 가족력이 존재하는 경우, 진단이 제안됩니다.
신장 생검을 실시합니다.
때때로 알포트 증후군을 앓고 있는 가족 구성원이 있는 사람들에서 신장에서 발생하는 동일한 유형의 기저막 이상이 있는지 확인하기 위해 피부 생검도 실시합니다.
유전자 검사는 대개 신장 질환 가족력이 있는 사람들에게 제공됩니다.
알포트 증후군의 치료
추가 정보
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