전신 경화증은 피부, 관절, 내부 기관의 퇴행성 변화와 흉터, 혈관 이상을 특징으로 하는 드문 만성 자가면역 결합 조직 장애입니다.
전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다.
손가락 부기, 간헐적인 손가락 냉기와 푸른 변색, 영구적(보통 고정) 자세로의 관절 동결(구축), 위장관계, 폐, 심장 또는 신장 손상이 발생할 수 있습니다.
종종 혈액 내에 자가면역 질환 특유의 항체들이 있습니다.
전신 경화증에 대한 치료법은 없으나 증상과 장기 기능장애를 치료할 수 있습니다.
전신 경화증은 다양한 조직에서 콜라겐과 다른 단백질의 과잉생산을 야기합니다. 전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 여성에서 4배 더 일반적이고, 20세~50세 사람들에서 가장 일반적입니다. 이는 소아에서 드뭅니다. 전신 경화증 증상은 혼합 결합 조직병의 일부로 발생할 수 있고, 일부 혼합 결합 조직병 환자들이 결국 중증의 전신 경화증에 걸립니다.
전신 경화증은 다음과 같이 분류할 수 있습니다.
제한 전신 경화증(CREST 증후군)
미만성 전신 경화증
피부경화증을 동반하지 않은 전신 경화증
제한 전신 경화증은 피부 또는 주로 피부의 특정 부위에만 영향을 미치며 CREST 증후군이라고도 합니다. 이 유형의 환자는 얼굴, 손, 팔, 무릎 아래, 발에 피부 당김(피부경화증)이 나타납니다. 환자는 위식도 역류질환도 갖고 있을 수 있습니다. 이 유형은 천천히 진행되며 종종 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 높은 상태인 폐동맥 고혈압이 합병됩니다.
미만성 전신 경화증은 종종 신체에 광범위한 피부 손상을 야기합니다. 이 유형의 환자는 레이노 증후군과 위장관 문제가 있습니다. 이 유형은 빠르게 진행될 수 있습니다. 주요 합병증으로는 폐의 공기 주머니(폐포) 주위의 조직과 공간에 영향을 미치는 간질성 폐질환 및 피부경화증 신발증이라는 중증 신장 문제가 있습니다.
피부경화증을 동반하지 않은 전신 경화증은 드물게 피부경화증의 피부 당김 없이 발생합니다. 그러나 환자는 전신 경화증의 특징인 혈액 내 항체가 있으며 동일한 내부 문제가 있습니다.
전신 경화증의 증상
전신 경화증의 일반적인 초기 증상은 부기로, 그 후 손가락 끝에서 피부 비후와 조임이 나타납니다. 차가움 또는 감정적 혼란에 대한 반응으로 손가락이 갑자기 일시적으로 매우 창백하고 저리거나 무감각하고 통증이 있거나 또는 이 증상들이 모두 나타나는 레이노 증후군 또한 일반적입니다. 손가락이 파래지거나 창백해질 수 있습니다. 속쓰림, 삼킴 곤란, 숨가쁨은 가끔 전신 경화증의 첫 번째 증상입니다. 종종 여러 관절의 아픔과 통증이 초기 증상과 함께 나타납니다. 때때로 근육 통증과 쇠약을 동반한 근육 염증(근육염)이 발생합니다.
피부 변화
전신 경화증은 피부의 넓은 부위 또는 손가락(손ㆍ발가락 경화증)만 손상시킬 수 있습니다. 때때로 전신 경화증은 손의 피부로 제한되는 경향이 있습니다. 다른 경우에는 질환이 진행합니다. 피부가 평상시보다 심하게 긴장되고, 반들거리며, 진해집니다. 얼굴 피부가 당겨, 때때로 얼굴 표정을 바꿀 수 없습니다. 그러나 일부 환자에서는 시간이 지남에 따라 피부가 유연해질 수 있습니다. 때때로 혈관 확장(종종 거미 정맥이라 불리는 모세혈관확장증)이 손가락, 흉부, 얼굴, 입술, 혀에 나타날 수 있으며, 칼슘으로 구성된 융기가 손가락, 다른 뼈 부위 또는 관절에 나타날 수 있습니다. 손가락 끝과 손가락관절에 궤양이 나타날 수 있습니다.
이 이미지에서 흉부 전체의 반들거리고 긴장된 피부가 어깨까지 연장되어, 어깨의 운동 범위 상실을 초래합니다.
출판사 승인 받음. 출처: Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. 편집자: G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
이 이미지는 손발가락 경화증이라는 손가락 전체에 걸쳐 반들거리고 비후해진 긴장된 피부를 보여줍니다.
출판사 승인 받음. 출처: Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. 편집자: M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
이 사진에서는 피부의 경화 및 당김으로 인해 발가락이 자체적으로 구부러졌습니다.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
이 이미지에서 흉부 전체의 반들거리고 긴장된 피부가 어깨까지 연장되어, 어깨의 운동 범위 상실을 초래합니다.
출판사 승인 받음. 출처: Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. 편집자: G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
이 이미지는 손발가락 경화증이라는 손가락 전체에 걸쳐 반들거리고 비후해진 긴장된 피부를 보여줍니다.
출판사 승인 받음. 출처: Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. 편집자: M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
이 사진에서는 피부의 경화 및 당김으로 인해 발가락이 자체적으로 구부러졌습니다.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
관절 변화
출판사 승인 받음. 출처: Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. 편집자: G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
때때로 염증성 조직들이 서로 교차할 때, 특히 무릎과 무릎 아래, 팔꿈치와 손목에서 삐걱거리는 소리가 느껴지거나 들릴 수 있습니다. 피부의 흉터로 인해 손가락, 손목, 팔꿈치가 굽은 자세로 고정될 수 있습니다(구축 형성).
위장계 변화
폐 및 심장 변화
신장 변화
중증의 신장 질환이 전신 경화증에서 기인할 수 있습니다. 신장 손상의 첫 번째 증상은 갑작스럽고 점진적인 혈압 상승입니다(피부경화증 신발증). 고혈압은 불길한 징후이지만 조기 치료로 대개 고혈압이 조절되며 신장 손상을 예방하거나 되돌릴 수 있습니다.
CREST 증후군
제한 전신 경화증이라고도 불리는 CREST 증후군은 (몸통이 아닌) 피부의 말초 부위를 침범합니다. 이는 일반적으로 신장과 폐에 직접적인 영향을 미치지 않지만, 궁극적으로 폐에 혈액을 공급하는 동맥 내 혈압을 증가시킬 수 있습니다(폐동맥 고혈압). 폐동맥 고혈압은 심부전과 폐부전을 야기할 수 있습니다. CREST 증후군이란 그 증상에서 유래한 이름으로, 피부와 신체의 칼슘(C) 침착, 레이노 증후군(R), 식도 기능장애(E), 손ㆍ발가락 경화증(S, 손가락 피부 당김), 모세혈관확장증(T, 혈관 또는 거미 정맥 확장)을 가리킵니다. CREST 증후군에서 레이노 증후군은 피부 궤양을 유발하고 손가락과 발가락을 영구 손상시킬 수 있을 만큼 충분히 중증일 수 있습니다. 반흔 조직은 드물게 간의 배액 시스템을 차단하여(담즙성 간경화증), 간 손상과 황달을 초래합니다.
전신 경화증의 진단
증상 및 의사의 평가
항체 검사
입증된 기준
의사는 레이노 증후군, 전형적인 관절과 피부 변화, 또는 달리 설명할 수 없는 위장, 폐, 심장 문제가 있는 사람들에서 전신 경화증을 의심합니다. 의사는 피부의 특징적인 변화, 혈액 검사 결과, 내부 기관 손상 여부로 전신 경화증을 진단합니다. 증상이 여러 다른 질환들과 겹칠 수 있지만, 보통 전체 패턴이 독특합니다.
증상과 마찬가지로 실험실 검사 결과가 매우 다르므로, 실험실 검사만으로 전신 경화증을 판별할 수는 없습니다. 그러나 90% 이상의 전신 경화증 환자들의 혈액에 항핵 항체(ANA)가 존재합니다. 중심절(염색체 일부) 항체가 종종 제한 전신 경화증 환자들에 존재합니다. 항-국소이성화효소 항체 및 항-RNA 중합효소 III 항체라고 불리는 서로 다른 항체가 종종 미만성 전신 경화증 환자에서 존재합니다. 따라서, 전신 경화증의 진단은 증상, 신체 검사 결과 및 모든 검사 결과를 포함하여 의사가 수집하는 모든 정보를 기반으로 합니다.
진단을 돕기 위해 의사는 다음과 같은 일련의 입증된 기준을 참고할 수 있습니다.
양 손 손가락의 피부 당김
손가락 끝의 상처 또는 흉터
혈관 확장(모세혈관확장증)
비정상적인 손발톱주름 모세혈관(혈관)
폐동맥 고혈압, 간질성 폐질환 또는 둘 모두
레이노 증후군
중심절에 대한 항체, 항-국소이성화효소 항체 또는 항-RNA 중합효소 III 항체
의사들은 심장과 폐 문제를 찾아내기 위해 폐기능 검사, 흉부 컴퓨터 단층촬영(CT), 심초음파검사를 때때로 주기적으로 실시할 수 있습니다.
전신 경화증의 예후
때때로 전신 경화증이 급속히 악화되어 치명적입니다(주로 미만성 전신 경화증에서). 다른 경우에는 내부 기관(예: 식도)의 일부 손상이 거의 불가피하긴 하지만, 내부 기관에 영향을 미치기 전에 수십 년 동안 피부에만 영향을 미칩니다. 경과는 예측 불허입니다.
전반적으로, 제한 전신 경화증 환자의 92%와 미만성 전신 경화증 환자의 65%가 진단 후 최소 10년 동안 생존합니다. 남성이거나 해당 질환이 노년기에 발생하거나 미만성 전신성 경화증이 있거나 심장, 폐 또는 특히 신장 손상이 있는 환자의 경우 예후가 가장 불량합니다. 제한 전신 경화증(CREST 증후군) 환자들의 예후는 보다 양호한 경향이 있습니다.
전신 경화증의 치료
증상을 완화시키고 장기 손상을 줄이기 위한 조치
전신 경화증의 치료법은 없습니다.
어떠한 약물도 전신 경화증의 진행을 중단시킬 수는 없습니다. 그러나 약물은 일부 증상을 완화하고 기관 손상을 감소시킬 수 있습니다.
비스테로이드성 항염증제(NSAID)가 관절 통증 완화에 도움이 되나, 위장 문제를 야기할 수 있습니다. 그러나 전신 경화증을 앓고 있고 위 출혈이나 궤양의 병력이 있거나 만성 신장 질환이 있는 환자에게는 NSAID를 투여하지 않습니다.
근육염으로 인한 쇠약이 있는 경우 코르티코스테로이드를 투여하며, 일반적으로 아자티오프린이나 면역계를 억제하는 다른 약물(면역억제제)과 같은 또다른 약물과 함께 투여합니다.
미코페놀레이트 모페틸과 같은 면역억제제 및 중증인 경우 사이클로포스파미드 또한 폐 염증 치료에 사용됩니다. 또는 진행성 폐 질환 환자들에게 도움이 될 수 있는 2가지 새로운 면역억제제로 토실리주맙과 닌테다닙을 사용할 수 있습니다. 일부 사람들은 폐 이식이 필요할 수 있습니다.
의사들은 보센탄 또는 에포프로스테놀을 포함한 약물로 중증의 폐동맥 고혈압을 치료합니다.
속쓰림은 소식, 제산제 복용, 위산 생산을 차단하는 양성자 펌프 억제제 사용으로 완화할 수 있습니다. 침대 머리를 높이고 자는 것과 마지막 식사 후 3시간 이내에 눕지 않는 것이 종종 도움이 됩니다.
반흔 조직으로 좁아진 식도 부위는 외과적으로 넓힐(확장시킬) 수 있습니다.
시프로플록사신 및 메트로니다졸과 같은 항생제는 손상된 장 내 박테리아의 과증식을 예방하는 데 도움이 되고 복부팽만, 가스 및 설사와 같은 박테리아 과증식의 증상을 완화할 수 있습니다.
칼슘 통로 차단제(예: 니페디핀)는 레이노 증후군의 증상을 완화시킬 수 있지만, 또한 위산 역류를 증가시킬 수 있습니다. 보센탄, 시데나필, 타달라필, 바르데나필과 같은 약물은 중증 레이노 증후군의 대안 치료제입니다. 따뜻한 옷을 입고 장갑을 착용하며 머리를 따뜻하게 보온해야 합니다.
고혈압 약물, 특히 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제는 급성 신장 손상과 혈압 상승(피부경화증 신발증)을 치료하는 데 유용합니다. 만성 신장 질환이 발생하여 영구적인 혈액투석을 요할 정도로 중증인 경우, 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
자가 줄기세포 이식은 중증 미만성 전신 경화증 환자에게 향후 치료 옵션이 될 수 있습니다.
의사들은 피부의 칼슘 침착물에 화학물질인 티오황산 나트륨을 주사할 수 있습니다. 침착물이 매우 큰 경우, 의사들은 외과적으로 이를 제거할 수 있습니다. 그러나 주사와 수술이 항상 유익한 것은 아닙니다.
물리 요법과 운동은 근력을 유지하는 데 도움이 되지만, 구축에서의 관절 동결을 완전히 예방할 수 없습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
피부경화증 재단(Scleroderma Foundation): 전신 경화증을 갖고 살아가는 것과 진행 중인 전신 경화증 연구에 대한 정보를 제공합니다.
