고-IgM 증후군

작성자:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
검토자Brian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
검토/개정일 수정 2024년 10월 2일
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고-IgM 증후군은 정상 또는 높은 수준의 면역글로불린 M(IgM) 및 다른 면역글로불린의 수준 감소 또는 결핍을 특징으로 합니다. 그 결과, 환자들은 세균 감염에 더 취약합니다.

  • 고-IgM 증후군이 있는 소아에서는 부비동 및 폐 감염이 빈번합니다.

  • 의사는 혈중 면역글로불린의 수치 측정 및 유전자 검사를 통해 이 질환을 진단합니다.

  • 치료에는 면역 글로불린, 감염을 예방하기 위한 항생제, 가능한 경우 줄기세포 이식이 포함됩니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

IgM은 5가지 유형의 항체 중 하나로, 감염으로부터 신체를 방어하는 데 도움이 됩니다. IgM 수치는 고-IgM 증후군에서 상승하거나 때때로 정상이지만, 이는 면역결핍의 원인이 아닙니다. 다른 면역글로불린이 결핍되었거나 수치가 낮을 ​​수 있습니다. 이러한 다른 면역글로불린의 부재로 인해 고-IgM 증후군 환자는 감염에 대항하는 능력이 떨어집니다.

고-IgM 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 다음 중 한 가지 방법으로 유전될 수 있습니다.

  • X-연관 질환: 즉, X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다. X-연관 질환은 일반적으로 남아에서만 발병합니다.

  • 보통염색체 열성 질환: 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

대부분의 고-IgM 증후군 사례는 X-염색체와 연관성이 있습니다.

장애가 사람들에게 미치는 영향은 영향을 받는 유전자에 따라 다릅니다.

X-연관 고-IgM 증후군

X-연관 고-IgM 증후군에서 B 세포는 다른 유형의 면역글로블린이 아닌 IgM만 생성합니다. IgM 수준은 정상이거나 높을 수 있습니다.

이 유형의 유아는 진균인 사람 폐포자충으로 인해 종종 폐렴을 앓게 됩니다. 소아들은 2세가 될 때까지 부비동 및 폐 감염을 빈번하게 겪습니다.

많은 소아들은 사춘기 전에 사망하며 더 오래 사는 환자들에게는 종종 간경화림프종이 발생합니다.

보통염색체 열성 고-IgM 증후군

일반적으로 증상은 X-연관 유형의 증상과 유사합니다.

보통염색체 열성 형태는 다양하며, 이들 중 일부에서는 림프절, 비장 및 편도선이 비대해지고 자가면역 질환이 발생할 수 있습니다. 자가면역 질환에서 면역 체계는 인체 자신의 조직을 공격합니다.

고-IgM 증후군의 진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사

의사는 증상을 토대로 고-IgM 증후군을 의심합니다. 그리고 나서 면역글로불린 수준을 측정합니다. 높거나 정상 수준의 IgM 및 수준이 낮거나 결핍된 다른 면역글로불린이 진단을 뒷받침합니다.

가능한 경우, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

임신을 고려하고 있는 여성에게 고-IgM 증후군을 일으킬 수 있는 특정 유전자 돌연변이가 있는 가족 구성원이 있는 경우 산전 유전자 검사를 제안할 수 있습니다.

고-IgM 증후군의 치료

  • 면역 글로불린

  • 경우에 따라 감염을 예방하기 위한 항생제

  • 가능한 경우 줄기세포 이식

고-IgM 증후군 환자들은 결핍된 면역글로불린의 일부를 대체하기 위해 대개 면역 글로불린을 투여받습니다. 면역 글로불린은 정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체로 이루어집니다.

이 증후군의 일부 유형이 있는 환자들 일부는 사람폐포자충 감염을 예방하기 위해 트리메토프림/설파메톡사졸(항생제)을 투여받습니다.

가능하면 동일한 조직 유형의 형제자매로부터 줄기세포 이식을 실시합니다.

추가 정보

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

  1. 면역결핍재단: 고-IgM 증후군: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 고-IgM 증후군에 대한 포괄적 정보