마르팡 증후군

마르팡 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 장애입니다. 결합 조직은 근육, 힘줄, 연골과 뼈, 관절, 기관, 조직을 함께 유지하는 기타 부위입니다. 마르팡 증후군에서는 결합 조직이 정상보다 약해서 늘어나거나 팽창하거나 찢어집니다. 마르팡 증후군은 눈, 심장 및 폐에 영향을 미치는 문제를 야기할 수 있습니다.

마르팡 증후군은 가족력이 있습니다.

• 마르팡 증후군 환자는 매우 키가 크고 마른 경향이 있습니다.

• 마르팡 증후군은 경증 또는 중증일 수 있습니다.

• 마르팡 증후군 환자는 눈, 심장, 폐 문제가 있을 수 있습니다.

• 마르팡 증후군의 가장 심각한 합병증은 대동맥(체내 가장 큰 동맥)의 문제입니다.

• 수년 전, 마르팡 증후군 환자들은 기대 여명이 짧았으나, 이제는 대부분의 마르팡 증후군 환자들이 70대까지 생존합니다.

• 의사들은 마르팡 증후군을 치유할 수 없지만, 일부 증상을 치료할 수는 있습니다.

마르팡 증후군(근골격 이상)

이미지

© Springer Science+Business Media

마르팡 증후군은 한쪽 부모에게서 나오는 비정상 유전자에 의해 유발됩니다.

이 유전자는 신체가 특정 단백질을 만드는 방식에 영향을 미칩니다. 일반적으로 이 단백질은 강력한 결합 조직을 쌓는 데 도움이 됩니다. 마르팡 증후군 환자의 경우 결합 조직이 약합니다.

마르팡 증후군의 증상은 경증 또는 중증일 수 있습니다. 마르팡 증후군을 앓는 많은 사람들은 증상이 없습니다. 일부는 소아기에 증상이 나타나지 않지만 성인기에는 증상이 발생합니다.

마르팡 증후군 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.

• 비정상적으로 큰 키

• 길고 얇은 손가락 및 긴 팔과 키보다 더 긴 상지폭

• 흉골(가슴뼈)의 모양이 특이하며 보통보다 더 밀어내거나 안으로 말려드는 모양

• 동요 관절

• 평발

• 뒤쪽으로 굽혀진 무릎

• 등 윗부분에서 비정상적으로 앞쪽으로 굽은 척추(후측만증)

또한 다음과 같은 심장, 폐, 눈 문제가 있을 수 있습니다.

• 대동맥 박리 또는 대동맥류

• 폐의 낭

• 망막 박리

마르팡 증후군이 있다고 의심하는 경우, 의사는 증상에 관해 질문하고 가족에게 마르팡 증후군 병력이 있는지 질문합니다. 의사는 신체 검사를 실시할 것입니다.

• 때때로 유전자 검사를 위해 혈액 검체를 채취합니다(유전자 검사).

마르팡 증후군이 있는 경우, 의사는 다음과 같은 다른 검사를 실시하여 심장, 뼈, 눈을 확인합니다.

• MRI(자기공명영상)

• 심장초음파검사(심장 초음파)

• 시력을 확인하기 위한 시력 검사

• X-레이

의사들은 마르팡 증후군을 치유할 수 없습니다. 일부 증상의 치료를 위해, 다음을 수행할 수 있습니다.

• 혈류를 좀 더 부드럽게 만들고 대동맥의 문제를 예방할 수 있는 약물을 처방합니다.

• 소아가 비정상적인 척추 만곡을 치료하기 위해 등 고정기를 착용하게 합니다(또는 때때로 이를 복구하기 위한 수술을 합니다).

• 대동맥 또는 심장 판막과 관련된 문제를 바로잡기 위한 심장 수술

• 눈 수술을 통해 수정체 또는 망막의 문제를 바로잡습니다.

의사들은 마르팡 증후군의 합병증을 치료하기 위해 매년 뼈, 심장, 눈 검사를 실시할 것입니다.

• 국립 마르팡 재단(National Marfan Foundation)