헌팅톤병

헌팅톤병은 뇌의 특정 신경 세포를 천천히 파괴하는 유전 질환입니다.

• 증상은 대개 35세와 40세 사이에 시작됩니다

• 이 질병은 뇌에서 부드럽고 조화로운 움직임을 돕는 부분을 파괴합니다

• 움직임이 느려지고, 경련을 일으키는 듯하며, 서툴러지며, 말투가 어눌해집니다

• 정신적 기능이 영향을 받아 우울하고 예민해지며 기억력과 사고력이 나빠집니다

• 일단 증상이 시작되면, 점점 더 악화되어 결국 13~15세에 사망합니다

• 의사는 혈액 검사를 통해 질병의 원인이 되는 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다

헌팅톤병은 부모 중 한 사람으로부터 물려받은 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뇌에서 사고를 하고 부드럽고 조화로운 움직임을 돕는 부분을 천천히 파괴되게 만듭니다.

증상은 대개 성인기에 시작됩니다.

가장 흔한 첫 번째 증상은 다음과 같습니다.

• 경련을 일으키는 듯하며 제어가 불가능한 팔과 다리의 움직임

• 빈번한 눈 깜박임

• 덜커덕거리는 걸음걸이

• 혼돈, 충동 통제 부족, 우울증 또는 분노와 같은 정신 및 성격 변화

질병이 악화됨에 따라 다음을 경험할 수 있습니다.

• 기억과 명확하게 생각하는 능력을 상실(치매)

• 옷 입기, 목욕, 화장실 사용과 같은 기본적인 활동을 하는 데 어려움을 겪음

결국 상시 간병이 필요하게 됩니다. 대부분 환자는 증상이 시작되고 약 13~15년이 지난 후 사망합니다.

헌팅톤병 증상이 있는 경우, 의사는 다음을 수행합니다.

• 혈액 검체를 이용한 유전자 검사

• 컴퓨터 단층촬영(CT 스캔) 또는 자기공명영상(MRI)과 같은 검사를 실시하여 다른 뇌 질환이 없음을 확인

검사 결과 헌팅톤병이 있음으로 밝혀지거나 가족 중 누군가 헌팅톤병을 앓았다면 의사는 다음을 제안할 수 있습니다.

• 유전 상담

헌팅톤병이 앓고 있는 경우, 유전 상담은 질병을 자녀에게 물려줄 수 있는 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.

헌팅톤병을 진단받지 않았지만 가족력이 있다면 유전 상담을 통해 검사를 받을지 결정하는 데 도움을 받을 수 있습니다. 일부 사람은 치명적인 질병이 있는지 알고 싶어 하지 않을 수도 있고, 어떤 사람은 자녀가 위험에 처하게 될지 알고 싶어 할 수도 있습니다.

완치시키는 방법은 없지만, 의사는 다수의 증상을 치료할 수 있고 미래를 계획하는 데 도움을 줄 수 있으며 다음을 처방할 수 있습니다.

• 증상을 완화하는 데 도움이 되는 약물

• 우울증이 있는 경우, 항우울제

환자는 의사와 사전 의료지시서에 대해 상의해야 합니다. 사전 의료지시서는 환자가 직접 작성할 수 있을 때 본인이 원하는 의학적 치료를 의사와 가족에게 서면으로 명확히 알리는 문서입니다.