두개골조기유합증은 하나 이상의 두개골 봉합이 너무 빨리 닫히는 선천적 결함입니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면과 두개골의 선천적 결함에 대한 소개 참조)
두개골의 봉합
봉합은 두개골의 뼈를 연결하는 조직 띠입니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다. |
봉합은 두개골을 구성하는 다른 뼈들을 연결하는 조직 띠입니다. 두개골은 하나의 뼈가 아닙니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다. 봉합은 출생 후 몇년간 유연성을 유지하며 아기가 자람에 따라 닫히고 단단해집니다. 봉합이 닫힌 후에는, 두개골이 더 이상 자랄 수 없습니다.
두개골조기유합증은 이러한 봉합이 너무 빨리 닫혀서 뇌 및 두개골이 정상 형태 및 크기로 자라는 능력을 제한할 때 발생합니다. 두개골조기유합증은 자연적으로 발생하거나 아기의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.
이 결함은 2,500명의 아기 중 1명에게 발생합니다. 어느 봉합이 닫혔는지에 따라 여러 유형의 두개골조기유합증이 있습니다.
시상 두개골조기유합증
시상 봉합의 두개골조기유합증(아기의 천문 또는 부드러운 부분에서 머리 뒤쪽으로 이어지는 머리 윗부분의 봉합)이 가장 흔한 유형입니다. 이러한 유형의 두개골조기유합증은 좁고 긴 두개골(장두증)을 초래합니다.
이러한 유형의 두개골조기유합증이 있는 소아의 약 20~50%는 학습 장애가 발생합니다.
관상 두개골조기유합증
관상 봉합의 두개골조기유합증(머리를 가로질러 부드러운 부분의 왼쪽과 오른쪽으로 이어지는 봉합)이 두 번째로 가장 흔한 유형입니다. 이러한 유형의 두개골조기유합증은 부드러운 양쪽에 있는 봉합이 닫힐 경우 짧고 넓은 두개골(단두증)을, 부드러운 부분의 한쪽에 있는 봉합만 닫힐 경우 대각선 두개골(사두증)을 초래합니다. 이러한 유형의 두개골조기유합증이 있는 소아는 종종 다른 안면 및 두개골 결함이 있습니다.
두개골조기유합증의 진단
의사의 평가
때때로 CT 스캔과 같은 영상 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
의사는 신체 검사 중에 두개골조기유합증을 확인할 수 있습니다.
의사는 두개골과 뇌의 영상 검사도 실시할 수 있습니다.
두개골조기유합증이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자녀에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
두개골조기유합증의 치료
수술
특수 헬멧
두개골조기유합증은 대개 수술로 교정합니다. 수술 후, 아기들은 두개골을 보다 정상적인 형태로 교정하기 위해 특수 헬멧을 착용하는 경우가 흔합니다.
비정상 유전자가 두개골조기유합증 형성에 관여할 수 있기에, 영향받은 가족은 유전 상담으로부터 도움을 받을 수 있습니다.
