갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 생산 감소입니다.
소아의 갑상선기능저하증은 갑상선이 없거나 제대로 발생되지 않거나 잘못된 위치에 발생한 경우 또는 다른 장애로 인해 갑상선에 염증이 생기는 경우 발생할 수 있습니다.
증상은 소아의 연령에 따라 다르나, 성장과 발달 지연 등이 있습니다.
진단은 신생아 선별검사, 혈액 검사, 영상 검사에 기반합니다.
치료에는 갑상선 호르몬 대치 투여가 있습니다.
(또한 성인의 갑상선기능저하증 참조)
갑상선은 목에 있는 내분비샘입니다. 내분비샘은 혈류로 호르몬을 분비합니다. 호르몬은 인체의 다른 부분의 활동에 영향을 미치는 화학적인 전달자입니다.
갑상선 위치 확인
갑상선은 갑상선 호르몬을 분비합니다. 갑상선 호르몬이 심장 박동 속도, 신체 체온 조절 방법을 포함한 신체의 대사 속도를 조절합니다. 갑상선이 갑상선 호르몬을 충분히 생산하지 않는 경우, 이 기능들이 둔화됩니다.
갑상선기능저하증은 발육 중인 태아 또는 신생아에서 또는 소아기 혹은 청소년기 동안 발생할 수 있습니다.
소아에 두 가지 유형의 갑상선기능저하증이 있습니다.
선천성 갑상선기능저하증: 출생 시 존재
후천성 갑상선기능저하증: 출생 후 발생
선천성 갑상선기능저하증
선천성 갑상선기능저하증은 출생 시 존재합니다.
선천성 갑상선기능저하증은 갑상선이 출생 전 정상적으로 발생하지 않거나 기능하지 않을 때 발생합니다. 이 유형의 갑상선기능저하증은 2,000~4,000명의 정상 출생 중 약 1명에서 발생합니다. 대부분의 사례들이 자연적으로 해결되나, 약 10~20%가 유전됩니다.
선천성 갑상선기능저하증 사례의 절반 이상은 갑상선이 없거나 제대로 발생하지 않거나 잘못된 위치에 발생했기에 발생합니다. 덜 빈번하게, 갑상선이 정상적으로 발생했으나 정상적인 양의 갑상선 호르몬을 생산하지 않습니다.
일부 국가에서 선천성 갑상선기능저하증은 산모가 임신 중에 식사로 충분한 요오드를 섭취하지 않고(요오드 결핍) 산모의 신체가 임신 중에 더 많은 요오드를 필요로 할 때 발생합니다. 요오드 결핍은 요오드가 일반 소금에 첨가되는 전 세계 지역에서는 드물지만, 식사로 요오드를 충분히 섭취하지 않는 지역에서는 보다 흔합니다.
드물게 산모의 특정 항체 또는 갑상선 비대를 유발하는 약물 또는 산모가 복용한 갑상선의 갑상선 호르몬 생성을 감소시키는 약물이 태반을 통과하여 일시적으로 선천성 갑상선기능저하증을 유발합니다.
드물지만 뇌하수체가 비정상적으로 형성되어 갑상선 호르몬을 생성하도록 갑상선을 자극하지 못하는 경우도 있습니다. 이는 중추성 갑상선기능저하증이라 합니다. 이러한 갑상선 이상 패턴은 특정 약물(예, 항발작제, 신체가 암세포를 인식하여 공격하도록 도와주는 약물)을 복용하거나 특정 질병이 있는 소아에서도 발생할 수 있습니다. 질병이 있는 소아의 경우, 질병이 사라지면 갑상선 기능이 정상으로 회복됩니다.
다운 증후군이 있는 소아는 선천성 갑상선기능저하증의 위험이 증가합니다.
후천성 갑상선기능저하증
후천성 갑상선기능저하증은 출생 후 발생합니다.
미국에서 후천성 갑상선기능저하증은 하시모토 갑상선염(자가면역 갑상선염)으로 인해 가장 흔히 발생합니다. 하시모토 갑상선염에서 신체의 면역체계가 갑상선 세포를 공격하여, 만성 염증과 갑상선 호르몬 생산 감소를 야기합니다. 영향받은 소아의 약 50%는 자가면역 갑상선 질환의 가족력이 있습니다. 하시모토 갑상선염은 청소년기 동안 가장 흔하게 발생하나, 일반적으로 생후 첫 몇 년 후 어린 소아에게도 발생할 수 있습니다. 다운 증후군 또는 터너 증후군이 있는 소아는 하시모토 갑상선염의 위험이 증가합니다. 다른 유전 질환(예, 디조지 증후군 또는 프레이더-윌리 증후군)이 있는 소아의 경우, 자가면역이 아닌 후천성 갑상선기능저하증 위험이 증가합니다.
전 세계적으로, 갑상선기능저하증의 가장 일반적인 원인은 요오드 결핍이나, 이 원인은 미국에서 드뭅니다. 그러나 산모의 신체는 임신 중에 더 많은 요오드를 필요로 하므로 미국에서 임신한 여성에게 경미한 요오드 결핍이 발생할 수 있습니다. 여러 음식 알레르기로 인해 식단이 제한되거나 정맥에 삽입한 튜브를 통해 영양을 공급받는(비경구 영양법) 소아는 적절한 음식을 충분히 섭취하지 못해 요오드 결핍이 발생할 수 있습니다.
후천성 갑상선기능저하증의 덜 일반적인 다른 원인에는 특정 암에 대한 머리와 목의 방사선 요법, 특정 약물(예: 리튬 또는 아미오다론) 사용 등이 있습니다. 갑상선기능저하증은 또한 갑상선기능항진증의 치료 결과로나 갑상선암으로 인해 발생합니다.
영아와 소아의 갑상선기능저하증 증상
갑상선기능저하증의 증상은 소아의 연령에 따라 다릅니다.
신생아 및 영아
산모로부터 일부 갑상선 호르몬이 태반을 통과하기에, 갑상선 문제로 인한 갑상선기능저하증이 있는 신생아는 처음에 보통 약간의 증상(존재하는 경우)만을 보입니다. 신생아가 산모로부터 더 이상 갑상선 호르몬을 받지 못하게 되면, 증상이 천천히 나타나 신생아 선별검사를 받을 때에야 이 질병이 발견됩니다.
갑상선기능저하증의 기저 원인이 확인되지 않고 갑상선기능저하증의 진단 또는 치료가 이루어지지 않는 경우, 뇌 발달이 중등도 내지 중증으로 둔화됩니다. 신생아는 둔해지고(무기력) 입맛이 없고, 피부가 노랗게 되며(황달), 근긴장 저하, 낮은 심박수, 변비, 큰 숫구멍, 청력 상실, 비대한 혀를 동반한 약간의 입 열림, 거친 울음, 배꼽에서의 복부 내용물 돌출(배꼽 탈장이라고 함) 증상이 있을 수 있습니다. 신생아의 갑상선이 비대한 경우(선천성 갑상선종), 갑상선이 숨통을 압박하여 호흡을 방해할 수 있습니다.
결과적으로 영아의 피부는 건조하고 서늘하며 얼룩덜룩하게 발달하고, 이목구비가 거칠고(납작하고 넓은 콧등과 부운 얼굴), 혀는 비대하고 입은 약간 열릴 수 있습니다.
드물게, 중증 갑상선기능저하증의 진단 및 치료 지연은 지적 장애와 단신을 초래할 수 있습니다.
요오드 결핍이 임신 기간의 매우 초기에 발생하는 경우, 신생아가 중증의 발육 부진, 비정상 얼굴 모양, 지적 장애, 움직임과 조절이 어려운 뻣뻣한 근육(경직성이라고 함)을 가지고 있을 수 있습니다.
고연령 소아 및 청소년
고연령 소아 및 청소년의 일부 증상들은 성인의 갑상선기능저하증 증상(예: 체중 증가, 피로, 변비, 거칠고 건조한 모발, 거칠고 건조하며 두꺼운 피부)과 유사합니다.
소아에만 나타나는 증상에는 성장 둔화, 골격 발달 지연, 사춘기 지연 등이 있습니다.
영아와 소아의 갑상선기능저하증 진단
신생아 선별검사
혈액 검사
영상 검사
출생 시 갑상선기능저하증이 있는 영아는 종종 증상이 없고 조기 치료가 지적 장애를 예방할 수 있기에, 의사는 출생 후 갑상선 기능을 평가하기 위해 병원의 모든 신생아에 대한 일상적인 선별 검사를 실시합니다. 선별검사가 양성인 경우, 혈중 갑상선 호르몬 수치를 측정하는 검사(갑상선 기능 검사)를 실시하여 갑상선기능저하증 진단을 확진합니다. 확진되는 경우, 발달 지연을 예방하기 위해 신속하게 신생아를 치료해야 합니다.
선천성 갑상선기능저하증이 진단된 후, 의사들이 갑상선 크기와 위치를 확인하기 위해 방사성핵종 스캔 또는 초음파촬영과 같은 영상 검사를 실시할 수 있습니다.
또한 의사가 갑상선기능저하증이 있을 수 있다고 생각하는 고연령 소아 및 청소년들에서 갑상선 기능 검사를 실시합니다. 비오틴은 일부 호르몬의 잘못된 판독을 야기하여 갑상선 기능 검사를 방해할 수 있는 흔한 일반의약품 보충제입니다. 비오틴 사용은 검사 실시 전 최소 2일 동안 중단해야 합니다. 갑상선이 비대칭으로 느껴지거나 의사가 갑상선에 생장물(결절)을 느끼는 경우, 고연령 소아 및 청소년에서 초음파촬영을 또한 실시할 수 있습니다.
의사들은 중추성 갑상선기능저하증이 있는 소아에서 뇌에 문제가 있는 것은 아닌지 확인하기 위해 뇌와 뇌하수체 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.
영아와 소아의 갑상선기능저하증 치료
갑상선 호르몬 대치
선천성 또는 후천성 갑상선기능저하증 소아에게는 보통 합성 갑상선 호르몬 레보치록신을 투여합니다. 레보티록신은 보통 정제 형태로 소아에게 투여합니다. 영아의 경우, 정제를 으깨고 소량(1~2 밀리리터)의 물, 모유 또는 비-두유 기반 분유와 혼합한 후 주사기로 경구 투여할 수 있습니다. 이는 콩 유아용 유동식 또는 철분, 칼슘 보충제와 동시에 투여하지 말아야 하며, 이는 이 물질들이 레보티록신의 흡수량을 감소시킬 수 있기 때문입니다. 액체 제형은 모든 연령의 소아용으로 시판되나, 선천성 갑상선기능저하증 치료에 이러한 제형 사용의 경험은 제한적입니다.
선천성 갑상선기능저하증이 있는 대부분의 소아는 보통 일생 동안 갑상선 호르몬 대체요법을 받아야 합니다. 그러나 선천성 갑상선기능저하증이 있는 일부 소아, 보통 영아기 후 용량 증가가 필요하지 않았던 소아는 약 3세 후 치료를 중단할 수 있을지도 모릅니다.
의사들이 소아의 연령에 따라 정기적인 간격으로 혈액 검사를 실시하여 소아를 계속하여 모니터링합니다. 생후 첫 몇 년 동안 보다 빈번하게 소아를 모니터링합니다.
갑상선기능저하증은 내분비계 문제가 있는 소아의 치료에 전문성을 갖춘 의사(소아 내분비전문의)의 지시를 받아 치료합니다.
영아와 소아의 갑상선기능저하증 예후
치료받는 대부분의 신생아들은 정상적인 운동 조절과 지적 발달을 보입니다.
치료가 신속하게 이루어져도 중증 선천성 갑상선기능저하증은 미세한 발달 장애와 청력 상실을 유발할 수 있습니다. 청력 상실은 경미하여 일상적인 신생아 선별 검사 시 발견되지 않지만 언어를 배우는 데 여전히 방해가 될 수 있습니다. 미세한 청력 상실을 검출하기 위해 영아의 나이가 더 들게 되면 다시 검사를 받습니다.
약물을 적절하게 복용하는 대부분의 갑상선기능저하증 소아는 정상적인 성장과 발달을 달성합니다.
