脂肪酸は心臓で優先的に使用されるエネルギー源であり，長時間の労作時には骨格筋の重要なエネルギー源にもなる。また空腹時には，身体のエネルギー需要の大部分を脂肪代謝によって供給しなければならなくなる。脂質をエネルギー源として使用するには，脂肪組織を異化して遊離脂肪酸とグリセロールに変換する必要がある。遊離脂肪酸は，肝臓および末梢組織においてβ酸化により代謝されてアセチルCoAとなり，グリセロールは肝臓においてトリグリセリド合成または糖新生に利用される。カルニチンは，長鎖脂肪酸の酸化に必要である。カルニチン欠乏症には，一次性のものと二次性のものがある。二次性カルニチン欠乏症は，多くの有機酸血症および脂肪酸酸化障害による二次的な生化学的異常である。
脂肪酸およびグリセロールの代謝異常には，ほかにも以下の物質が関与するいくつかの疾患がある：
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。
ケトン体代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素-2欠損症（605911*） | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 | 生化学的プロファイル：以下を参照 臨床的特徴：発作性の非ケトン性低血糖，脳症，肝腫大 治療：絶食の回避 |
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症（246450*） | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ | 生化学的プロファイル：低血糖，ケトン尿症を伴わない代謝性アシドーシス 臨床的特徴：易刺激性，嗜眠，嘔吐 治療：絶食の回避，ロイシン制限 |
スクシニル-CoA：3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ欠損症（245050*） | スクシニル-CoA3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：ケトン尿症 臨床的特徴：重度の発作性ケトアシドーシス，嘔吐，過換気 治療：急性発症時のブドウ糖 + 重炭酸塩の慎重な使用，タンパク質および脂肪をいくらか制限した高炭水化物食 |
ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症（203750*） | ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ | 生化学的プロファイル：重度の代謝性アシドーシス，低血糖，ケトン尿症 臨床的特徴：嗜眠，嘔吐 治療：絶食の回避 |
細胞質アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症（614055*） | 細胞質アセトアセチルCoAチオラーゼ | 生化学的プロファイル：ケトン尿症 臨床的特徴：知的障害，筋緊張低下 治療：確立していない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
その他の脂肪酸代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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Sjögren-Larsson症候群（270200*） | 脂肪アルデヒド脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：容易に検出可能な血漿中および尿中の異常なし 臨床的特徴：魚鱗癬，知的障害，痙性両麻痺または四肢麻痺，網膜症，痙攣発作 治療：対症療法；角質溶解剤の外用またはレチノイドの内服，食事での長鎖脂肪の減量と中鎖脂肪酸トリグリセリドの増量 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
