プリンは，細胞のエネルギー系（例，ATP，NAD），信号伝達（例，GTP，cAMP，cGMP），およびピリミジンとともにRNAおよびDNA産生に重要な成分である。
プリンおよびピリミジンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある。
完全なプリン異化の最終産物は尿酸であり，ピリミジンの異化ではクエン酸回路の中間産物が生成される。
プリン代謝異常症（表を参照）は以下のように分類される：
ピリミジン代謝異常症にはいくつかの種類がある。
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。
プリン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
偽痛風（ピロリン酸カルシウム結晶沈着症）（軟骨石灰化症2；118600*） | ヌクレオシド三リン酸ピロホスホヒドロラーゼ高値 | 生化学的プロファイル：関節中のピロリン酸カルシウム二水和物結晶 臨床的特徴：単関節炎または多関節炎の反復性エピソード 治療：明確な治療法はない |
レッシュ-ナイハン症候群（300322*）
| ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：高尿酸血症，高尿酸尿 臨床的特徴：おむつ内のオレンジ色の砂状結晶，発育不全，尿酸性腎症および関節症，運動発達遅滞，筋緊張低下，自傷行動，痙性，反射亢進，舞踏病アテトーゼを伴う錐体外路徴候，構音障害，嚥下困難，発達障害，巨赤芽球性貧血 変異型では，自傷行動がみられない 治療：支持療法，防御策，アロプリノール，ベンゾジアゼピン系薬剤，ある種の実験的アプローチ |
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の活性亢進（311850*） | ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：高尿酸血症 臨床的特徴：巨赤芽球性の骨髄像，運動失調，筋緊張低下，筋緊張亢進，精神運動遅滞，多発神経障害，心筋症，心不全，尿酸性腎症および関節症，糖尿病，脳内石灰化 治療：アロプリノール，抗炎症薬，コルヒチン，プロベネシド，スルフィンピラゾン |
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素I欠損症（311850*） | ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中オロト酸増加，低尿酸血症 臨床的特徴：発達障害，ヒプスアリスミアを伴う痙攣発作，巨赤芽球性の骨髄像 治療：副腎皮質刺激ホルモン |
遺伝性キサンチン尿症 | 生化学的プロファイル：キサンチン尿，低尿酸血症，低尿酸尿 臨床的特徴：キサンチン結石，腎症，ミオパチー 治療：多量の水分摂取；低プリン食 | |
I型（278300*） | キサンチン脱水素酵素 | |
II型（603592*） | キサンチン脱水素酵素およびアルデヒド酸化酵素 | |
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（102600*） | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：尿中2,8-ジヒドロキシアデニン 臨床的特徴：尿路結石症，腎症，黄褐色で円形の尿結晶 治療：多量の水分摂取，低プリン食，食事でのアルカリ摂取の回避，腎移植 |
I型 | 酵素活性なし | |
II型 | 酵素活性残存 | |
アデノシンデアミナーゼ欠損症（102700*） | アデノシンデアミナーゼ | 生化学的プロファイル：血清中アデノシンおよび2′-デオキシアデノシン上昇 臨床的特徴：発育不全，骨格変化，反復性感染症，重症複合免疫不全症，B細胞リンパ腫，溶血性貧血，特発性血小板減少症，肝脾腫，メサンギウム硬化症 治療：支持療法，酵素補充療法，骨髄または造血幹細胞移植，試験的な遺伝子治療 |
高アデノシンデアミナーゼ（102730*） | アデノシンデアミナーゼ | 生化学的プロファイル：軽度の高尿酸血症 臨床的特徴：不同変形赤血球症および有口赤血球症を伴う溶血性貧血 治療：ペントスタチン |
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症（164050*） | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ | 生化学的プロファイル：低尿酸血症，低尿酸尿；血清中イノシンおよびグアニン高値；尿中イノシン，2′-デオキシイノシン，および2′-デオキシグアニン高値 臨床的特徴：発育不全，細胞性免疫不全，反復性感染症，肝脾腫，脳血管炎，痙性両麻痺，四肢麻痺，運動失調，振戦，筋緊張低下，筋緊張亢進，発達障害，自己免疫性溶血性貧血，特発性血小板減少症，リンパ腫，リンパ肉腫 治療：支持療法，造血幹細胞移植 |
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症（アデノシン一リン酸デアミナーゼI；102770*） | ミオアデニル酸デアミナーゼ | 生化学的プロファイル：特異的変化はなし 臨床的特徴：新生児の筋力低下および筋緊張低下，運動誘発性の筋力低下または痙攣発作，運動後のプリン遊離の減少および血清中アンモニア濃度上昇幅減少（乳酸と比較して） 治療：リボースまたはキシリトール |
アデニル酸キナーゼ欠損症（103000*） | アデニル酸キナーゼ | 生化学的プロファイル：特異的変化はなし 臨床的特徴：溶血性貧血 治療：支持療法 |
アデニロサクシナーゼ欠損症（103050*）
| アデニロコハク酸リアーゼ | 生化学的プロファイル：体液中サクシニルアデノシンおよびサクシニルアミノイミダゾールカルボキサミドリボチド上昇 臨床的特徴：自閉症，重度の精神運動遅滞，痙攣発作，発育遅滞，筋萎縮 治療：支持療法，アデニン，およびリボース |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
