孤立性進行性心臓伝導障害

孤立性進行性心臓伝導障害（isolated progressive cardiac conduction disease：孤立性PCCD）とは，洞機能不全や様々な程度の房室ブロック，ヒス-プルキンエ系の伝導遅延またはブロックなどの心臓伝導障害が生じて進行性に悪化する一群の遺伝性疾患を指す。

PCCDには以下の種類がありうる：

• 構造性：構造的心疾患（例，先天性心疾患，心筋症）を伴うか，それが後に生じる

• 孤立性：構造的に正常な心臓に生じる

心筋症を合併するPCCDで最も頻度の高い病型は，LMNAの変異を伴うものである（ラミン心筋症を参照）。このような患者の一部は，心臓の構造は一見正常だが，後に心筋症を発症する。

孤立性PCCD患者は，典型的には早期発症（50歳未満）の進行性の伝導系疾患を呈し，以下のうち少なくとも一つを呈する：

• 洞不全症候群

• 心房内伝導の遅延

• 房室結節の疾患

• ヒス-プルキンエ系の疾患（すなわち，脚ブロックまたは束枝ブロック）

伝導系が硬化する変性型の病型は，これまでLenègre-Lev病と呼ばれてきた。

孤立性PCCDは主に，内向きナトリウム（INa）電流を司るNav1.5チャネルをコードする遺伝子であるSCN5Aの変異に起因する。遺伝形式は典型的には常染色体顕性（優性）である。QT延長症候群およびブルガダ症候群とのオーバーラップ症候群が報告されている。

この疾患は，PR間隔延長，幅広いP波，幅広いQRS波，房室ブロック，右脚ブロック，左脚前枝ブロック，左脚後枝ブロック，左脚ブロック，または非特異的な心室内伝導ブロックなどの心電図変化として顕在化する。患者は突然死のリスクも高い。

構造的疾患を検出するため，心臓の画像検査（例，心エコー検査，MRI）を行うべきである。構造的疾患のない患者は遺伝子検査を受けるべきであり，心臓突然死の家族歴または若年時にペースメーカー植込みを要した家族歴がある場合は特に重要である。検査により遺伝子異常が明らかになった場合，患者の家系員は心電図および遺伝子検査によるスクリーニングを受けるべきである。

治療はペースメーカーによって行い，その適応は第3度房室ブロックまたは症候性第2度房室ブロックを含むペースメーカー植込みの通常の適応に従う。ペースメーカーは，二枝ブロック（第1度房室ブロックを伴うこともある）を有する家族性孤立性PCCD患者にも有用となる可能性があるというのが，コンセンサスの得られた推奨である(1)。