脂肪酸輸送およびミトコンドリア酸化の異常
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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一次性全身性カルニチン欠乏症（212140*） | 血漿-膜カルニチン輸送体OCTN2 | 生化学的プロファイル：血漿カルニチン濃度が非常に低いにもかかわらずカルニチンの尿中排泄が高く，有意なジカルボン酸尿を欠く 臨床的特徴：低ケトン性低血糖，筋緊張低下を伴う絶食に対する耐性低下，中枢神経系の抑制，無呼吸，痙攣発作，拡張型心筋症，発達遅滞 治療：L-カルニチン |
長鎖脂肪酸輸送体欠損症（603376*） | — | 生化学的プロファイル：遊離カルニチン低値～正常；急性発症時，血漿中C8-C18アシルカルニチンエステル上昇 臨床的特徴：発作性の急性肝不全，高アンモニア血症，脳症 治療：肝移植 |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT-I）欠損症（255120*） | CPT-I | 生化学的プロファイル：血漿中総カルニチンおよび遊離カルニチン正常～上昇，ジカルボン酸尿なし 臨床的特徴：絶食に対する耐性低下，低ケトン性低血糖，肝腫大，痙攣発作，昏睡，クレアチンキナーゼ上昇 治療：絶食の回避；頻回の栄養補給；急性発症時のブドウ糖大量投与；中鎖脂肪を併用した長鎖脂肪食補充 |
カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症（212138*） | カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中総カルニチン低値で，大半は長鎖脂肪酸と抱合；C16カルニチンエステル上昇 臨床的特徴：新生児型では，低血糖昏睡を伴う絶食に対する耐性低下，嘔吐，筋力低下，心筋症，不整脈，軽度の高アンモニア血症 軽症型では，心障害を伴わない反復性低血糖 治療：絶食の回避；頻回の栄養補給；血漿中カルニチン低値の場合はカルニチン；急性発症時のブドウ糖大量投与 |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT-II）欠損症（255110*，600649*［乳児型］，608836*［致死的な新生児型］） | CPT-II | 生化学的プロファイル：C16カルニチンエステル上昇 古典的な筋型では，通常はカルニチン正常 重症型では，血漿中総カルニチン低値で，大半は長鎖脂肪酸と抱合 臨床的特徴：古典的な筋型では，成人期に長時間の運動，絶食，併発疾患，またはストレスに続いて，筋肉痛，発作性のミオグロビン尿および筋力低下がみられる 重症型では，新生児期または乳児期に低ケトン性低血糖，心筋症，不整脈，肝腫大，昏睡，または痙攣発作で発症する 治療：絶食の回避；頻回の栄養補給；血漿中カルニチン低値の場合はカルニチン；急性発症時のブドウ糖大量投与 |
極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症（201475*） | VLCAD | 生化学的プロファイル：飽和および不飽和C14-C18アシルカルニチンエステル上昇，尿中C6-C14ジカルボン酸上昇 臨床的特徴：VLCAD-C型では，不整脈，肥大型心筋症，突然死 VLCAD-H型では，反復性の低ケトン性低血糖，脳症，軽度アシドーシス，軽度の肝腫大，高アンモニア血症，肝酵素上昇 治療：絶食の回避；高炭水化物食；カルニチン；中鎖脂肪酸トリグリセリド；急性発症時のブドウ糖大量投与 |
長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（LCHAD）欠損症（600890*） | LCHAD | 生化学的プロファイル：飽和および不飽和C16-C18アシルカルニチンエステル上昇，尿中C6-C14 3-ヒドロキシジカルボン酸上昇 臨床的特徴：絶食誘発性の低ケトン性低血糖，運動誘発性の横紋筋融解症，心筋症，胆汁うっ滞性肝疾患，網膜症，母体のHELLP症候群 治療：絶食の回避；高炭水化物食；カルニチン；中鎖脂肪酸トリグリセリド；急性発症時のブドウ糖大量投与 網膜症には，ドコサヘキサエン酸が有用となる可能性がある |
ミトコンドリア三頭酵素（TFP）欠損症（609015*） | ミトコンドリアTFP | 生化学的プロファイル：LCHAD欠損症と同様 臨床的特徴：肝不全，心筋症，空腹時低血糖，ミオパチー，突然死 治療：LCHAD欠損症の治療と同様 |
α-サブユニット | ||
β-サブユニット | ||
中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症（201450*） | MCAD | 生化学的プロファイル：飽和および不飽和C8-C10アシルカルニチンエステル上昇；尿中C6-C10ジカルボン酸，スベリルグリシン，およびヘキサノイルグリシン上昇；遊離カルニチン低値 臨床的特徴：絶食後の発作性の低ケトン性低血糖，嘔吐，肝腫大，嗜眠，昏睡，アシドーシス，乳児突然死症候群，ライ様症候群 治療：絶食の回避；夜間軽食など頻回栄養補給；高炭水化物食；カルニチン；急性発症時のブドウ糖大量投与 |
短鎖アシルCoA脱水素酵素（SCAD）欠損症（201470*） | SCAD | 生化学的プロファイル：新生児型では，間欠的なエチルマロン酸尿 慢性型では，筋カルニチン低値 臨床的特徴：新生児型では，新生児アシドーシス；嘔吐，発育・発達遅滞 慢性型では，進行性のミオパチー 治療：絶食の回避 |
グルタル酸尿症II型（231680*） | 電子伝達フラボプロテイン（ETF） | 生化学的プロファイル：尿中エチルマロン酸，グルタル酸，2-ヒドロキシグルタル酸，3-ヒドロキシイソ吉草酸，C6-C10ジカルボン酸，およびイソ吉草酸グリシン上昇；グルタリルカルニチン，イソ吉草酸カルニチン，およびC4，C8，C10，C10:1，C12脂肪酸の直鎖アシルカルニチンエステル上昇；血清中カルニチン低値；血清中サルコシン上昇 臨床的特徴：空腹時の低ケトン性低血糖，アシドーシス，突然死，中枢神経系形成異常，ミオパチー，ときに肝および心障害 治療：絶食の回避；頻回の栄養補給；カルニチン；リボフラビン；急性発症時のブドウ糖大量投与 |
α-サブユニット | ||
β-サブユニット | ||
ETF：ユビキノン酸化還元酵素（ETF：QO） | ||
短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（SCHAD）欠損症（601609*） | SCHAD | 生化学的プロファイル：ケトン性C8-C14 3-ヒドロキシジカルボン酸尿 臨床的特徴：反復性のミオグロビン尿，ケトン尿症，低血糖，脳症，心筋症 治療：絶食の回避 |
短/中鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（S/MCHAD）欠損症 | S/MCHAD | 生化学的プロファイル：MCHADおよびアシルカルニチンの著しい上昇 臨床的特徴：肝不全，脳症 治療：絶食の回避 |
中鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ（MCKAT）欠損症（602199*） | MCKAT | 生化学的プロファイル：乳酸尿，ケトーシス，尿中C4-C12ジカルボン酸尿（特にC10およびC12） 臨床的特徴：絶食に対する耐性低下，嘔吐，脱水，代謝性アシドーシス，肝機能障害，横紋筋融解症 治療：絶食の回避 |
2,4-ジエノイルCoA還元酵素欠損症（222745*） | 2,4-ジエノイルCoA還元酵素 | 生化学的プロファイル：高リジン血症，血漿中カルニチン低値，血漿中および尿中2-トランス，4-シスデカジエノイルカルニチン 臨床的特徴：新生児期の筋緊張低下，呼吸性アシドーシス 治療：確立していない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
HELLP = hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelet count（溶血，肝酵素値上昇，血小板数低値）。 | ||