ピリミジンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある。ピリミジンの異化ではクエン酸回路の中間産物が生成される。ピリミジン代謝異常症にはいくつかの疾患がある（表を参照）。
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。
ピリミジン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
遺伝性オロト酸尿症（258900*） | ウリジン一リン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中オロト酸上昇 臨床的特徴：巨赤芽球性貧血，反復性感染症，細胞性免疫不全，発達障害 治療：ウリジン，ウリジル酸，およびシチジル酸 |
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症（274270*）
| ジヒドロピリミジン脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：尿中ウラシル，チミン，および5-ヒドロキシメチルウラシル上昇 臨床的特徴：先天異常型では，発育・発達遅滞，痙攣発作，痙性，小頭症 薬理遺伝型では，骨髄抑制，神経毒性，消化管および皮膚症状，死亡などのフルオロウラシルに対する有害反応 治療：原因薬剤の中止以外に特異的な治療法はない |
ジヒドロピリミジン尿症（222748*） | ジヒドロピリミジナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中ジヒドロウラシルおよびジヒドロチミン上昇 臨床的特徴：様々；哺乳困難，痙攣発作，嗜眠，傾眠，代謝性アシドーシス ときに良性 治療：確立していない |
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症（210100*） | β-ウレイドプロピオナーゼ（β-アラニン合成酵素） | 生化学的プロファイル：尿中ウレイドプロピオン酸およびウレイド酪酸上昇 臨床的特徴：小頭症，発達遅滞，ジストニア，脊柱側弯症 治療：確立していない |
ピリミジン5′ヌクレオチダーゼ欠損症（266120*） | 5′-一リン酸ヒドロラーゼ | 生化学的プロファイル：特異的プロファイルなし 臨床的特徴：溶血性貧血，好塩基性斑点 治療：支持療法 |
活性化誘導シチジンデアミナーゼ欠損症（高IgM症候群II型；605257*） | 活性化誘導シチジンデアミナーゼ | 生化学的プロファイル：高IgM，低～無IgGおよびIgA 臨床的特徴：反復性細菌感染症，免疫グロブリンクラススイッチ欠損 治療：感染制御 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
ウリジン一リン酸合成酵素欠損症（遺伝性オロト酸尿症）
ウリジン一リン酸合成酵素は，オロト酸ホスホリボシルトランスフェラーゼおよびオロチジン-5′-一リン酸脱炭酸酵素の反応を触媒する酵素である。この欠損症では，オロト酸が蓄積することにより，臨床像として巨赤芽球性貧血，オロト酸結晶尿，腎症，心形成異常，斜視，および反復性感染症がみられる。
ウリジン一リン酸合成酵素欠損症の診断はDNA解析および/または種々の組織での酵素分析による。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）
ウリジン一リン酸合成酵素欠損症の治療はウリジンの経口補充による。
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
