Altri disturbi del metabolismo dei grassi
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Sindrome di Sjögren-Larsson (270200*) | Aldeide grassa deidrogenasi | Profilo biochimico: nessuna anomalia nel plasma ne anomalie urinarie facilmente rilevabili Caratteristiche cliniche: ittiosi, disabilità intellettiva, diplegia spastica o tetraplegia, retinopatia, convulsioni Trattamento: sintomatico; retinoidi cheratolitici topici o sistemici, riduzione dei grassi a catena lunga e aumento dei trigliceridi a catena media nella dieta |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
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