La retinite pigmentosa è una rara degenerazione progressiva della retina (la membrana trasparente, sensibile alla luce presente sul fondo oculare) che alla fine causa una perdita della vita moderata/grave.
La retinite pigmentosa è spesso congenita. Una forma ha uno schema ereditario predominante in cui è presente solo un gene anomalo da un genitore. Le altre forme sono recessive e presentano un gene anomalo da entrambi i genitori. Una forma recessiva legata al cromosoma X compare soprattutto nei soggetti di sesso maschile che ereditano un gene materno alterato. Alcuni soggetti, soprattutto di sesso maschile, possono anche ereditare la perdita dell’udito (una patologia denominata sindrome di Usher).
(Vedere anche Panoramica sulle malattie retiniche.)
Sintomi della retinite pigmentosa
I fotorecettori (cellule che rilevano la luce) della retina che consentono di vedere di notte o al buio o alla luce soffusa (detti bastoncelli) si degenerano gradualmente. Di conseguenza, la visione notturna, al buio o alla luce soffusa diventa difficile.
I sintomi della retinite pigmentosa iniziano a varie età, spesso durante l’infanzia. Nel tempo, la visione periferica peggiora progressivamente e può evolvere in cecità legale. I soggetti possono perdere la capacità di vedere di notte o alla luce soffusa. Negli ultimi stadi della malattia, in genere, il soggetto ha solo una piccola parte di visione centrale e talvolta nessuna visione periferica residua (visione a tunnel). Talvolta, negli stadi terminali, la macula, l’area della retina responsabile della visione centrale, si gonfia. Questo gonfiore viene definito edema maculare e incide sulla visione centrale.
Diagnosi di retinite pigmentosa
Valutazione medica dell’occhio
A volte elettroretinografia
Visita dei familiari
Il medico sospetta la diagnosi di retinite pigmentosa in soggetti con scarsa visione notturna o un’anamnesi familiare del disturbo. Durante l’esame della retina con un oftalmoscopio, il medico osserva le alterazioni tipiche che evocano la diagnosi.
Esami come l’elettroretinogramma, che valuta la risposta elettrica della retina alla luce, possono aiutare a confermare la diagnosi e determinare come si è evoluta la malattia nel tempo.
I familiari devono essere valutati per determinare, se possibile, il pattern di ereditarietà. Se la malattia è presente in altri familiari, prima di avere un figlio è necessario considerare una consulenza genetica.
Trattamento della retinite pigmentosa
Vitamina A palmitato
Integratori di zeaxantina e luteina
A volte, farmaci chiamati inibitori dell’anidrasi carbonica
A volte, chip informatici impiantati chirurgicamente
Nessun trattamento può invertire il danno causato dalla retinite pigmentosa. La vitamina A palmitato può aiutare a rallentare la progressione della malattia in alcuni soggetti. Gli integratori contenenti luteina e zeaxantina possono anche rallentare la velocità di perdita della vista. Ai soggetti che presentano gonfiore della retina (edema maculare) vengono somministrati farmaci inibitori dell’anidrasi carbonica (di solito acetazolamide o dorzolamide) per via orale o come colliri.
Un agente per la terapia genica, chiamato voretigene neparovovec-ryzl, può ripristinare parzialmente la vista nelle persone con una particolare mutazione, a condizione che abbiano ancora alcune cellule retiniche in grado di sopravvivere e riprodursi.
I soggetti che hanno perso completamente o quasi la vista possono essere sottoposti a un intervento chirurgico che prevede l’impianto di un chip elettronico nell’occhio che può ripristinare parzialmente la percezione di luci e forme.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Eye Institute: risorsa per ottenere informazioni sulla salute degli occhi (in inglese e spagnolo) per adulti e bambini; offre anche accesso a campagne di sensibilizzazione. È sufficiente inserire il termine di ricerca appropriato.
