Familial adenomatous polyposis adalah gangguan yang diturunkan di mana banyak (sering kali 100 atau lebih) polip prakanker berkembang di seluruh usus besar dan rektum selama masa kanak-kanak atau remaja.
Polip adalah pertumbuhan jaringan yang menonjol dari dinding ruang berongga, seperti usus (lihat juga Polip Kolon dan Rektum).
Familial adenomatous polyposis terjadi pada 1 dari 8.000 hingga 14.000 orang. Polip ada pada 50% orang ketika berusia 15 tahun dan pada 95% orang ketika berusia 35 tahun. Pada hampir semua orang yang tidak diobati, polip berkembang menjadi kanker usus besar atau rektum (kanker kolorektal) sebelum usia 40 tahun.
Tahukah Anda...
|
Orang dengan familial adenomatous polyposis juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk berkembang menjadi kanker pada duodenum, pankreas, tiroid, otak, dan hati. Orang dengan familial adenomatous polyposis dapat mengalami komplikasi lain (sebelumnya disebut sindrom Gardner), terutama berbagai jenis tumor nonkanker. Tumor nonkanker ini berkembang di bagian lain dalam tubuh (misalnya, pada kulit, tengkorak, atau rahang).
Gejala Familial Adenomatous Polyposis
Gejala familial adenomatous polyposis sama dengan polip kolonik lainnya (lihat gejala polip pada kolon dan rektum).
Sebagian besar orang tidak menunjukkan gejala apa pun, tetapi beberapa di antaranya mengalami perdarahan rektal. Biasanya perdarahan hanya dalam jumlah mikroskopis.
Diagnosis Familial Adenomatous Polyposis
Kolonoskopi
Tes genetik
Pengujian untuk hepatoblastoma pada anak-anak
Kolonoskopi dilakukan untuk membuat diagnosis familial adenomatous polyposis.
Untuk orang-orang dengan familial adenomatous polyposis, dokter juga merekomendasikan pengujian genetik. Kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak) juga harus menjalani pengujian genetik. Jika pengujian genetik tidak tersedia, kerabat harus diskrining sekali setahun dengan sigmoidoskopi (pemeriksaan bagian bawah usus besar dengan slang pengamatan) mulai dari usia 12 tahun. Skrining ini dilakukan lebih jarang seiring waktu berjalan.
PERPUSTAKAAN FOTO CNRI/SCIENCE
Anak-anak penderita familial adenomatous polyposis dapat menerima tes darah dan kadang-kadang tes pencitraan untuk skrining adanya jenis kanker hati (hepatoblastoma) sejak lahir hingga usia 5 tahun.
Pengobatan Familial Adenomatous Polyposis
Operasi pengangkatan kolon dan terkadang rektum
Kemungkinan pemberian obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS)
Karena hampir semua orang dengan familial adenomatous polyposis menderita kanker, dokter biasanya merekomendasikan operasi dilakukan segera setelah diagnosis dibuat. Ada beberapa prosedur. Pengangkatan lengkap usus besar dan rektum (disebut kolektomi total atau proktokolektomi) akan menghilangkan risiko kanker. Karena orang tersebut kemudian tidak memiliki rektum, ujung irisan usus kecil akan ditempelkan secara permanen pada bukaan bedah di dinding abdomen (ileostomi). Limbah tubuh (feses) dikeluarkan melalui ileostomi ke dalam kantong sekali pakai.
Sebagai alternatif ileostomi, terkadang dokter dapat mengangkat usus besar dan hanya lapisan rektum (polip tumbuh dari lapisan dalam tersebut). Kemudian, mereka dapat membentuk ujung usus kecil menjadi kantong yang terhubung ke anus. Kantong tersebut berfungsi seperti rektum, menghilangkan kebutuhan akan ileostomi.
Sebagai alternatif lain dari ileostomi, hanya usus besar yang diangkat dan rektum disambungkan ke usus kecil. Prosedur ini tidak menghilangkan kemungkinan terjadinya polip rektal, yang kemudian dapat berubah menjadi kanker. Dengan demikian, bagian rektum yang tersisa harus sering diperiksa dengan sigmoidoskopi, sehingga polip baru dapat diangkat. Namun demikian, jika polip baru muncul terlalu cepat, rektum juga harus diangkat dan kantong atau ileostomi diperlukan.
Setelah seluruh rektum dan usus besar dihilangkan, orang tersebut harus menjalani endoskopi lambung dan bagian atas usus halus (duodenum) secara berkala untuk mencari kanker. Dokter juga dapat merekomendasikan agar pasien menjalani pemeriksaan tiroid setiap tahun.
Beberapa OAINS sedang diteliti karena kemampuannya untuk membalikkan pertumbuhan polip pada penderita familial adenomatous polyposis dan pada penderita polip atau kanker usus besar. Namun, efeknya bersifat sementara, dan setelah obat-obatan ini dihentikan, polip mulai tumbuh kembali.
