आनुवंशिक न्यूरोपैथी

इनके द्वाराMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया मार्च २०२४

    आनुवंशिक न्यूरोपैथी पेरीफेरल तंत्रिकाओं को प्रभावित करती हैं, जिससे हल्के लक्षण धीरे-धीरे बदतर हो जाते हैं।

    (पेरीफेरल तंत्रिका तंत्र का विवरण भी देखें।)

    आनुवंशिक न्यूरोपैथी केवल इन्हें प्रभावित कर सकती है

    • मोटर तंत्रिकाएं (मोटर न्यूरोपैथी)

    • संवेदी और स्वायत्त तंत्रिकाएं (संवेदी न्यूरोपैथी)

    • संवेदी और मोटर तंत्रिकाएं (संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी)

    मोटर तंत्रिकाएं मांसपेशियों की गतिविधि को नियंत्रित करती हैं, और संवेदी तंत्रिकाएं संवेदी जानकारी—दर्द, तापमान और कंपन जैसी चीजों के बारे में—मस्तिष्क में ले जाती हैं। स्वायत्त तंत्रिकाएं अनैच्छिक शरीर की प्रक्रिया को विनियमित करती हैं।

    कुछ आनुवंशिक न्यूरोपैथी अपेक्षाकृत आम हैं लेकिन अक्सर मान्यता प्राप्त नहीं हैं।

    न्यूरोपैथी का कारण बनने वाले कई आनुवंशिक न्यूरोपैथी और अन्य आनुवंशिक विकारों के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की जाती है। नीचे इसके उदाहरण दिए हैं:

    जब संवेदी तंत्रिकाएं प्रभावित होती हैं, तो दर्द महसूस करने और तापमान में परिवर्तन महसूस करने की क्षमता कंपन और स्थिति को महसूस करने की क्षमता से अधिक खराब हो सकती है (यह जानना कि हाथ और पैर कहां हैं)। हाथ और पैर सबसे ज्यादा प्रभावित होते हैं। चूंकि लोग दर्द महसूस नहीं कर सकते हैं, जिससे वे अपने पैरों को चोट पहुंचा सकते हैं और इसे जान भी नहीं पाते हैं। इस तरह की चोटों से हड्डी के संक्रमण सहित संक्रमण का जोखिम, और जोड़ की क्षति का जोखिम बढ़ जाता है (जिसे न्यूरोजेनिक आर्थ्रोपैथी, या चारकोट जोड़ कहा जाता है)। यदि कंपन और स्थिति को समझने की क्षमता प्रभावित होती है, तो लोगों को संतुलन बनाए रखने और चलने में समस्या होती है।

    जब मोटर तंत्रिकाएं प्रभावित होती हैं, तो मांसपेशियाँ कमजोर हो जाती हैं, क्षय हो जाती (एट्रॉफी) हैं, और पूरी तरह से लकवाग्रस्त हो सकती हैं।

    जब ऑटोनोमिक तंत्रिकाएं प्रभावित होती हैं, तो शरीर की प्रक्रियाएं सामान्य रूप से कार्य नहीं करती हैं। उदाहरण के लिए, किसी व्यक्ति के खड़े होने पर ब्लड प्रेशर कम हो सकता है (जिसे ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन कहा जाता है), जिससे व्यक्ति को चक्कर आना या सिर चकराना महसूस होता है। पुरुषों को इरेक्शन शुरू करने और बनाए रखने में कठिनाई (इरेक्टाइल डिस्फ़ंक्शन) हो सकती है। लोग अनैच्छिक रूप से मूत्र (मूत्र असंयम) कर सकते हैं या ब्लैडर को खाली करने (मूत्र प्रतिधारण) में कठिनाई हो सकती है। कुछ लोगों को गंभीर रूप से कब्ज होती है।