La maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale consistant en une défaillance de la colonisation neuronale (et donc une défaillance de l'innervation) de l'intestin grêle, habituellement limitée au côlon, entraînant une obstruction fonctionnelle partielle ou totale. Les symptômes sont une constipation sévère et une distension abdominale. Le diagnostic peut être suggéré par un lavement baryté; le diagnostic de certitude nécessite une biopsie rectale (biopsie par aspiration ou biopsie chirurgicale). La manométrie anale peut être utile dans l'évaluation et révèle l'anomalie de relâchement du sphincter anal interne lors d'une dilatation rectale par ballonnet. Le traitement est chirurgical.
(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.)
La maladie d'Hirschsprung est due à l'absence de cellules ganglionnaires dans les plexus nerveux végétatifs de Meissner et d'Auerbach (aganglionose) dans la paroi intestinale. La fréquence est de 1 sur 5000 naissances vivantes (1). Elle est limitée habituellement à la partie distale du côlon (75% des cas) et au rectum mais peut atteindre la totalité du côlon (3-10% des cas) ou même la totalité du côlon et de l'intestin grêle; la zone dénervée est toujours contiguë (2). Les hommes sont plus fréquemment touchés (ratio homme:femme 4:1) sauf si l'ensemble du côlon est impliqué, dans ce cas, il n'y a pas de différence entre les sexes.
L'étiologie de l'aganglionose correspondrait à l'échec de la migration des progéniteurs neuronaux depuis la crête neurale. Il existe une composante génétique importante à ce trouble et au moins 12 mutations génétiques différentes sont associées à Hirschsprung. Le risque de maladie chez les membres de la famille augmente avec la longueur de l'intestin impliquée, 3 à 8% pour la maladie du côlon distal et jusqu'à 20% pour les maladies impliquant l'ensemble du côlon. Vingt à 25% des patients qui ont une maladie d'Hirschsprung ont une autre anomalie congénitale et 15% ont une anomalie génétique (un syndrome de Down le plus souvent). Environ 20% des patients présentant un syndrome congénital d'hypoventilation centrale ont également une maladie d'Hirschsprung; cette association est appelée syndrome de Haddad. D'autres troubles associés à la maladie de Hirschsprung comprennent le syndrome de Waardenburg, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Goldberg-Shprintzen et l'hypoplasie cartilage-cheveux.
Pièges à éviter
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Le péristaltisme est absent ou anormal au niveau du segment atteint, aboutissant à un spasme permanent de la musculature lisse et à une occlusion partielle ou complète avec accumulation du contenu intestinal et dilatation intestinale massive en amont de la zone malade. Les lésions étagées sont très rares.
Références générales
1. Mueller JL, Goldstein AM: The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg 31(2):151157, 2022. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2. Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al: Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg 18(1):58, 2018. Publié le 15 aout 2018. doi:10.1186/s12893-018-0383-6
Symptomatologie de la maladie d'Hirschsprung
Dans la plupart des cas, la maladie apparaît précocement, mais dans certains cas, ce n'est qu'à l'enfance ou à l'âge adulte que la maladie se manifeste.
Normalement, presque tous les nouveau-nés éliminent le méconium au cours des 24 premières heures de vie. Environ 50 à 90% des nouveau-nés qui ont une maladie de Hirschsprung ne parviennent pas à éliminer le méconium au cours des 48 premières heures de vie. Les nourrissons présentent une constipation, une distension abdominale et, enfin, des vomissements, comme dans les autres formes d'occlusion intestinale. Parfois, chez le nourrisson ayant une aganglionose courte, la constipation n'est que discrète ou intermittente, souvent entrecoupée d'épisodes de diarrhée modérée, origine de retards diagnostiques.
Chez les nourrissons plus âgés et les enfants, la symptomatologie peut comprendre une anorexie, une constipation, l'absence de sensation de besoin de défécation et, au toucher rectal, la vacuité du rectum avec des selles palpables en amont dans le côlon et une débâcle de selles après retrait du doigt. Les nourrissons peuvent également présenter un retard de croissance. Moins fréquemment, les nourrissons peuvent présenter une entérocolite de Hirschsprung.
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Lavement baryté
Aspiration rectale ou biopsie chirurgicale
Manométrie rectale
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung doit être posé le plus tôt possible. Plus le patient reste longtemps sans traitement, plus grandes sont les chances de développement d'une entérocolite d'Hirschsprung, une complication qui peut être fulminante et fatale. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être fait au cours de la petite enfance.
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Le bilan initial consiste généralement en un lavement baryté et/ou une biopsie rectale par aspiration. (Un lavement baryté ne doit pas être effectué chez les patients chez qui on suspecte une entérocolite d'Hirschsprung en raison du risque de perforation.) Le lavement baryté peut montrer une disparité de calibre entre le côlon proximal, innervé et dilaté et le segment distal rétréci (qui ne présente pas d'innervation normale). Le lavement baryté doit être effectué sans préparation préalable, car celle-ci peut dilater les segments anormaux et décomprimer le colon proximal et rendre l'interprétation des clichés difficile. Les signes caractéristiques pouvant être absents au cours de la période néonatale, une rx 24 heures après l'évacuation doit être réalisée; si le côlon est encore rempli de baryte, une maladie d'Hirschsprung est probable.
Une biopsie rectale par aspiration peut révéler une absence de cellules ganglionnaires. Des colorations révélant l'acétylcholinestérase peuvent mettre en évidence l'hyperplasie des filets nerveux; une coloration de la calrétinine peut être réalisée pour détecter l'absence d'innervation de la muqueuse (1).
Certains centres peuvent également effectuer une manométrie rectale, qui révèle généralement une absence de relaxation du sphincter anal interne lors de l'insufflation du rectum par ballonnet, ce qui est caractéristique d'une innervation anormale.
Le diagnostic de certitude nécessite une biopsie chirurgicale ou par aspiration du rectum, puis des biopsies chirurgicales pour cartographier l'extension de la maladie et ainsi planifier le traitement chirurgical.
Les tests génétiques ne sont pas systématiques, mais ils peuvent être effectués si le bilan montre les manifestations d'un syndrome génétique ou en cas d'aganglionose colique totale.
Pièges à éviter
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Référence pour le diagnostic
1. Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. Mod Pathol 22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110
Traitement de la maladie de Hirschsprung
Réparation chirurgicale
Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical, il consiste à anastomoser l'intestin normalement innervé avec l'anus en préservant les sphincters anaux. Chez le nouveau-né, il s'agit généralement d'une procédure en 2 étapes débutant par une colostomie proximale du segment aganglionnaire pour décomprimer le côlon. Ensuite, le nouveau-né est laissé grandir avant la 2e étape de la procédure, dans laquelle toute la partie aganglionnaire du côlon est réséquée et une procédure de pull-through est effectuée. Cependant, de nombreux centres réalisent à présent des traitements en 1 fois en période néonatale pour la maladie du segment court. Les résultats de la technique laparoscopique sont similaires à ceux de la méthode à ciel ouvert et sont associés à de plus courtes hospitalisations, un démarrage plus précoce de l'allaitement et moins de douleur.
Après la réparation définitive, le pronostic est favorable, bien que de nombreux nourrissons gardent une dysmotilité chronique avec constipation et/ou problèmes occlusifs.
Points clés
La dénervation congénitale affecte le côlon distal et, moins souvent, les grandes régions du côlon et parfois même l'intestin grêle.
Les nourrissons présentent généralement des signes d'obstruction intestinale distale, tels qu'une constipation, une distension abdominale et des vomissements.
Les signes au lavement baryté (sans préparation préalable) et à la manométrie rectale sont très évocateurs; le diagnostic est confirmé par la biopsie rectale.
Le segment affecté est réséqué chirurgicalement.
Entérocolite d'Hirschsprung (mégacôlon toxique)
L'entérocolite d'Hirschsprung est une complication de la maladie d'Hirschsprung pouvant mettre en jeu le pronostic vital et caractérisée par une dilatation aiguë du côlon, souvent suivie d'un sepsis et d'un choc.
L'étiologie de l'entérocolite d'Hirschsprung semble être la dilatation intestinale importante en amont de l'occlusion, avec amincissement de la paroi colique, pullulation bactérienne et translocation des bactéries intestinales. Un sepsis ou un choc peuvent se développer (plus souvent lorsque la totalité du côlon est touchée par la maladie d'Hirschsprung) et rapidement mener au décès; la mortalité est d'environ 1%. Une surveillance étroite des nourrissons porteurs de maladie d'Hirschsprung est donc essentielle.
L'entérocolite d'Hirschsprung se produit le plus souvent dans les premiers mois de la vie avant correction chirurgicale mais peut être observée également en post-opératoire, généralement au cours de la première année après la chirurgie. Les nourrissons qui ont un syndrome de Down ont un risque accru de développer cette complication en post-opératoire. Les nourrissons présentent initialement de la fièvre, une distension abdominale, une diarrhée (qui peut être hémorragique) et ultérieurement, une constipation sévère.
Un lavement baryté ne doit pas être effectué chez les patients chez qui on suspecte une entérocolite d'Hirschsprung en raison du risque de perforation.
Le traitement initial d'entérocolite de Hirschsprung est de support avec une réanimation liquidienne, une décompression à l'aide d'une sonde nasogastrique et d'une sonde rectale et des antibiotiques à large spectre qui incluent une couverture anaérobie (p. ex., association d'ampicilline, gentamicine et de métronidazole; méropénème seul; ou pipéracilline/tazobactam). Certains experts recommandent des lavements au sérum physiologique chez les nourrissons qui ne sont pas gravement malades afin de laver le côlon, mais ceux-ci doivent être réalisés avec précautions de façon à ne pas augmenter la pression intracolique et entraîner une perforation.
La chirurgie est le traitement radical chez les nourrissons qui n'ont pas encore subi de réparation chirurgicale, ainsi que chez les nourrissons qui ont une perforation ou une nécrose de l'intestin. Dans le cas des nourrissons qui peuvent être stabilisés, un traitement chirurgical définitif peut être effectué à la place de l'approche standard précédente d'une iléostomie ou d'une colostomie de déviation. L'approche standard précédente doit être adoptée en cas de maladie grave.
