L'atrésie de l'œsophage est caractérisée par une interruption de continuité de l'œsophage, souvent associée à une fistule trachéo-œsophagienne. L'anomalie est habituellement suspectée à l'échographie prénatale devant un hydramnios ou pendant la période néonatale et dans cas du fait d'une pneumonie par inhalation. Le diagnostic est posé en cas d'échec de l'introduction d'une sonde nasogastrique ou orogastrique dans l'estomac. Le traitement est la réparation chirurgicale.
(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.)
L'atrésie de l'œsophage est la forme la plus fréquente d'atrésie gastro-intestinale. La fréquence est de 1 sur 3500 naissances vivantes. D'autres malformations congénitales sont présentes jusqu'à 50% des cas. Deux syndromes en particulier sont associés à l'atrésie de l'œsophage:
VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [membres])
CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanes, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies de l'oreille])
Environ 19% des nourrissons présentant une atrésie de l'œsophage répondent aux critères du syndrome VACTERL.
Il existe 5 types principaux d'atrésie œsophagienne (voir figure Types et fréquences relatives des atrésies de l'œsophage et des fistules trachéo-œsophagiennes). Dans la plupart des types, il existe une fistule entre la trachée et l'œsophage.
La plupart des nourrissons sont amenés en consultation au cours de la période néonatale, mais les nourrissons porteurs de fistule de type H peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à la fin de la petite enfance ou de l'enfance; il existe des rapports de cas de fistules de type H qui ne se manifestent pas avant l'âge adulte (1).
Les signes caractéristiques sont l'hypersialorrhée, la toux et la cyanose lors des tentatives d'alimentation et la pneumonie par inhalation. Une atrésie de l'œsophage avec une fistule distale conduit à une distension abdominale parce que, lorsque le nourrisson pleure, l'air de la trachée est forcé à travers la fistule vers la partie inférieure de l'œsophage et de l'estomac.
Types et fréquences relatives des atrésies de l'œsophage et des fistules trachéo-œsophagiennes
Les fréquences relatives sont basées sur une compilation de diverses sources. |
Références générales
1. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al: Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child 24(4):2-8, 2021. Publié le 13 juillet 2021. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnostic de l'atrésie œsophagienne
Prénatal: échographie
Postnatal: positionnement d'une sonde nasogastrique ou orogastrique et rx
L'échographie prénatale de routine peut faire évoquer une atrésie de l'œsophage. L'hydramnios peut être présent mais n'est pas spécifique du diagnostic parce qu'il peut être observé dans beaucoup d'autres pathologies. La bulle gastrique fœtale peut être absente mais seulement dans moins de la moitié des cas. Plus rarement, il existe une dilatation œsophagienne supérieure, mais ceci n'est généralement observé que chez les fœtus avec hydramnios et aucune bulle gastrique.
Après la naissance, une sonde naso- ou oro-gastrique est insérée si une atrésie de l'œsophage est suspectée par l'échographie prénatale ou par des signes cliniques; le diagnostic d'atrésie de l'œsophage est suggéré par l'impossibilité de passer la sonde dans l'estomac. Un cathéter radio-opaque détermine le niveau de l'atrésie sur la rx. Dans les cas atypiques, l'opacification au moyen d'une petite quantité de produit de contraste hydrosoluble peut être nécessaire afin de préciser l'anatomie sous radioscopie. Le produit de contraste doit être rapidement réaspiré car son passage dans les poumons risquerait d'entraîner une pneumopathie chimique s'il pénètre dans les poumons. Cet examen ne doit être réalisé que par un radiologue entraîné, dans le centre spécialisé où sera effectué le traitement chirurgical du nouveau-né.
Traitement de l'atrésie œsophagienne
Réparation chirurgicale
Les soins pré-opératoires visent à préparer le nourrisson à l'intervention et à prévenir une pneumonie par inhalation, qui rend l'intervention chirurgicale plus dangereuse. L'alimentation orale est suspendue. Une sonde double voie est placée au niveau de la portion haute de l'œsophage et est mise sous aspiration continue, afin de prévenir l'inhalation de salive déglutie. Le nourrisson doit être installé en décubitus ventral avec la tête surélevée de 30 à 40° et avec le flanc droit abaissé afin de faciliter la vidange gastrique et donc de minimiser le risque d'inhalation d'acide gastrique à travers la fistule. Si la chirurgie réparatrice définitive doit être reportée en raison d'une extrême prématurité, d'une pneumonie par inhalation ou d'autres malformations congénitales, un tube de gastrostomie est posé afin de décomprimer l'estomac. L'aspiration à travers la sonde de gastrotomie diminue le risque de reflux du liquide gastrique vers l'arbre trachéobronchique par la fistule.
Réparation chirurgicale
Lorsque l'état du nourrisson est stabilisé, une intervention chirurgicale est réalisée par voie extrapleurale afin de réparer une atrésie de l'œsophage et de fermer la fistule trachéo-œsophagienne (1). Si une fistule est constatée, elle doit être ligaturée. Dans environ 90% des cas, il est possible de réaliser une anastomose de l'œsophage. Dans les autres cas, lorsque l'espace est extrêmement long, les options consistent à effectuer une procédure de transposition gastrique ou d'interposition colique.
Certains chirurgiens pédiatriques effectuent une procédure de Foker. Dans cette procédure, des fils de traction sont placés aux extrémités des poches de l'œsophage, ils sont introduits à travers la peau et fixés par des boutons de Silastic. La traction est progressivement appliquée sur les fils de suture, ce qui stimule l'allongement de l'œsophage jusqu'à 1 à 2 mm/jour. Une fois les extrémités de l'œsophage réunies ou sont proches l'une de l'autre, une anastomose primaire est réalisée (2).
Les complications précoces les plus fréquentes sont la fistule anastomotique et la sténose. Les difficultés d'alimentation sont fréquentes après réparation chirurgicale du fait de la dysmotricité du segment distal de l'œsophage, qui est observé dans une proportion allant jusqu'à 85% des cas. Cette mauvaise motilité prédispose le nourrisson au reflux gastro-œsophagien, qui se produit chez jusqu'à 50% des enfants, ainsi qu'à une dysphagie. Il est recommandé que tous les nouveau-nés présentant une atrésie de l'œsophage soient traités pour le reflux par un traitement anti-acide (3). En cas d'échec de la prise en charge médicale du reflux, une fundoplicature de Nissen peut être nécessaire.
Références pour le traitement
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al: ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg 30(4):326-336, 2020. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Shieh HF, Jennings RW: Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg 26(2):72–77, 2017. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
3. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al: ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr 63(5):550–570, 2016. doi: 10.1097/MPG.0000000000001401
Points clés
Il existe 5 types d'atrésies de l'œsophage; tous sauf un impliquent des fistules trachéo-œsophagiennes.
Parfois, le diagnostic est suspecté sur l'échographie prénatale.
Les manifestations cliniques comprennent des sécrétions excessives, une toux et une cyanose après des tentatives d'alimentation et une pneumonie par inhalation; une fistule de type H se présente habituellement plus tard dans la vie et est suspectée en cas de pneumonie par inhalation.
Diagnostiquer en introduisant une sonde nasogastrique ou une sonde orogastrique et une rx.
Traiter par une réparation chirurgicale et un traitement anti-acide.
