Les spasmes infantiles sont caractérisés par la flexion brusque des bras et du tronc en avant avec extension des jambes et une hypsarythmie à l'EEG. Le traitement repose sur l'hormone adrénocorticotrope, les corticostéroïdes oraux ou la vigabatrine.
Les spasmes infantiles ne durent que quelques secondes, mais peuvent récidiver de nombreuses fois/jour. Ils se manifestent habituellement chez l'enfant de < 1 an. Les crises peuvent disparaître spontanément vers l'âge de 5 ans, mais d'autres types de crises peuvent leur succéder.
La physiopathologie est inconnue; cependant, les spasmes infantiles peuvent refléter des interactions anormales entre le cortex et le tronc cérébral.
Causes des spasmes infantiles
Habituellement, les spasmes infantiles surviennent chez le nourrisson souffrant de troubles cérébraux et d'anomalies du développement graves qui, souvent, ont déjà été identifiées. Ces troubles peuvent comprendre
La sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) est une cause fréquente; le pronostic est parfois meilleur lorsque les crises sont causées par cette maladie plutôt que lorsque les crises ont d'autres causes identifiables.
Parfois, aucune cause de spasmes infantiles ne peut pas être identifiée.
Symptomatologie des spasmes infantiles
Les spasmes commencent par une brusque contraction tonique du tronc et des membres, parfois pendant plusieurs secondes. Les spasmes vont d'une discrète chute de la tête à une contraction du corps entier. Ils peuvent être en flexion, en extension, ou, plus souvent les deux (mixtes). Les spasmes surviennent habituellement en salves, jusqu'à plusieurs douzaines, en succession rapide; ils se produisent habituellement dans la veille et plus rarement au début du sommeil. Parfois, au début, ils sont pris pour des sursauts.
Des retards de développement (voir Développement de l'enfance) peuvent être présents avant le début des spasmes infantiles. Chez les nourrissons dont le développement est normal, une régression du développement peut survenir (p. ex., les enfants peuvent cesser de sourire ou perdre la capacité de s'asseoir ou de se retourner).
Le taux de morts prématurées varie de 5 à 31% (1) et est lié à l'étiologie des spasmes infantiles.
Référence pour la symptomatologie
1. Riikonen R: Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia 37(4):367–372, 1996. doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
Diagnostic des spasmes infantiles
Électroencéphalographie (EEG) d'éveil et de sommeil
Neuroimagerie, de préférence IRM
Examens pour identifier la cause, sauf si un trouble neurologique sous-jacent significatif a déjà été identifié
L'anamnèse (p. ex., encéphalopathie néonatale hypoxique-ischémique) et/ou la symptomatologie suggèrent le diagnostic de spasmes infantiles chez certains enfants. L'examen clinique général et neurologique est effectué, mais aucun signe pathognomonique n'est identifié, sauf dans la sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex).
Un EEG est effectué pour confirmer le diagnostic et rechercher des anomalies spécifiques. Typiquement, le tracé intercritique est hypsarythmique (chaotique, fait d'ondes delta et theta polymorphes de haut voltage surmontées de bouffées de pointes multifocales). De multiples aspects (p. ex., hypsarythmies focales ou asymétriques) sont possibles. Le schéma ictal est généralement une atténuation soudaine, marquée et diffuse de l'activité électrique.
Une neuroimagerie, de préférence une IRM, est pratiquée si cela n'a pas été fait récemment.
Examens pour déterminer la cause
Si la neuroimagerie ou les antécédents ne permettent pas de déterminer la cause, les examens peuvent comprendre
Examens biologiques (p. ex., numération formule sanguine, glycémie, ionogramme, urée, créatinine, sodium, calcium, magnésium et phosphate, taux sériques des acides aminés, acides organiques urinaires et bilan hépatique) si un trouble métabolique est suspecté
Tests génétiques (des panels de gènes de l'épilepsie sont disponibles)
Analyse du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) pour rechercher des troubles métaboliques
(Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.)
Traitement des spasmes infantiles
Hormone adrénocorticotrope intramusculaire (ACTH)
Corticostéroïdes oraux
Vigabatrine (en particulier dans la sclérose tubéreuse de Bourneville [tuberous sclerosis complex])
Les spasmes infantiles ne répondent pas aux anticonvulsivants typiques.
Les traitements standards des spasmes infantiles peuvent être l'un des suivants.
L'ACTH peut être administré IM quotidiennement sous forme d'ACTH à haute dose (150 unités/m2) ou à faible dose (20 unités/m2). Le Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) recommande de donner la dose plus élevée, administrée pendant 2 semaines, puis diminuée tous les 3 jours jusqu'à ce que 29 jours de traitement soient administrés. Si un traitement à faible dose est essayé et n'a pas permis d'arrêter les spasmes dans les 2 semaines, la dose la plus élevée sera utilisée.
Les corticostéroïdes (p. ex., prednisone par voie orale) sont administrés pendant 4 à 7 semaines. Un protocole recommandé par le PERC utilise la prednisolone orale comme suit:
Jours 1 à 14: 10 mg 4 fois/jour
Jours 15 à 19: 10 mg 3 fois/jour
Jours 20 à 24: 10 mg 2 fois/jour
Jours 25 à 29: 10 mg 1 fois/jour
La vigabatrine le médicament de choix lorsque les spasmes sont provoqués par une sclérose tubéreuse de Bourneville. Il est également souvent utilisé chez les enfants qui ont une lésion cérébrale grave préexistante ou une malformation et chez ceux qui ne tolèrent pas ou ne répondent pas à l'ACTH. Le dosage de la vigabatrine est de 25 mg/kg par voie orale 2 fois/jour, augmenté progressivement en environ une semaine jusqu'à 75 mg/kg par voie orale 2 fois/jour si nécessaire. Les preuves quant à l'efficacité des autres antiépileptiques ou du régime cétogène sont insuffisantes.
Chez certains patients présentant des spasmes résistants ou une malformation corticale focale, la chirurgie de l'épilepsie peut éliminer les convulsions.
Il est prouvé que plus la thérapie est rapidement initiée, meilleur est le résultat du développement neurologique, en particulier quand aucune cause n'est identifiée.
Référence pour le traitement
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Points clés
Les spasmes infantiles durent quelques secondes et peuvent survenir plusieurs fois/jour; ils peuvent disparaître spontanément vers l'âge de 5 ans mais d'autres types de crises peuvent leur succéder.
Habituellement, les spasmes infantiles surviennent chez le nourrisson souffrant de troubles cérébraux et d'anomalies du développement graves qui, souvent, ont déjà été identifiées; la sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) est une cause fréquente.
Effectuer une électroencéphalographie pour confirmer le diagnostic et d'autres tests (p. ex., iRM cérébrale et tests métaboliques et génétiques) pour évaluer la cause du spasme infantile.
Les spasmes infantiles peuvent être traités par l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), la vigabatrine (le médicament de choix pour les spasmes du complexe de sclérose tubéreuse) ou des corticostéroïdes oraux.
