Le pseudo-xanthome élastique est une maladie génétique rare caractérisée par la calcification des fibres élastiques de la peau, de la rétine et du système cardiovasculaire. Le diagnostic est clinique. Il n'y a pas de traitement spécifique des stries angioïdes mais des injections intravitréennes d'anticorps bloqueurs de l'angiogenèse peuvent être administrées.
Le pseudo-xanthome élastique est causé par des mutations du gène ABCC6 dont le mode héréditaire est autosomique dominant ou autosomique récessif. Le produit du gène ABCC6 est une protéine de transports transmembranaire qui joue probablement un rôle dans la détoxification cellulaire.
Des lésions papuleuses cutanées caractéristiques apparaissent dans l'enfance et ont principalement un impact esthétique. Elles apparaissent sous forme de petites papules jaunâtres survenant généralement au cou, aux aisselles et aux plis de flexion. Les tissus élastiques se calcifient et se fragmentent, entraînant des ruptures tissulaires des systèmes d'organes impliqués:
Système oculaire: stries angioïdes de la rétine, hémorragies rétiniennes et perte progressive de la vision
Système cardiovasculaire: athérosclérose précoce avec claudication intermittente ultérieure, hypertension, angine de poitrine, et infarctus du myocarde
Fragilité des vaisseaux: hémorragie gastro-intestinale et saignements des petits vaisseaux provoquant une anémie
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Diagnostic du pseudoxanthome élastique
Bilan clinique
Le diagnostic du pseudo-xanthome élastique repose sur la clinique et les données histologiques.
Des examens de laboratoire et l'imagerie recherchent des pathologies associées (p. ex., NFS, échocardiographie, TDM de la tête).
Traitement du pseudoxanthome élastique
Anticorps anti-angiogenèse pour les stries angioïdes
Les injections intravitréennes d'anticorps bloqueurs de l'angiogenèse (p. ex., le bevacizumab) se révèlent prometteuses comme une option de traitement sans AMM des stries angioïdes rétiniennes.
Autrement, il n'y a pas de traitement spécifique et l'objectif est d'éviter les complications. Les patients doivent éviter les médicaments qui peuvent provoquer des hémorragies digestives, comme l'aspirine, les autres AINS et les anticoagulants. Les taux de lipides sanguins doivent être bien contrôlés pour réduire le risque d'athérosclérose prématurée et de complications vasculaires associées. Les patients qui souffrent d'un pseudo-xanthome élastique doivent éviter les sports de contact à cause du risque de traumatisme oculaire.
Des complications peuvent limiter la durée de vie.
