L'hydrocéphalie correspond à l'accumulation de quantités excessives de liquide céphalorachidien, qui provoque la dilatation des ventricules cérébraux et/ou une augmentation de la pression intracrânienne. Les manifestations peuvent comprendre une tête augmentée de volume, un bombement de la fontanelle, une irritabilité, une léthargie, des vomissements et des convulsions. Le diagnostic repose sur l'échographie chez le nouveau-né et le jeune enfant dont la fontanelle est perméable et par TDM ou IRM chez l'enfant plus âgé. Le traitement varie de l'observation à l'intervention chirurgicale, en fonction de la sévérité et la progression des symptômes.
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L'hydrocéphalie est la cause la plus fréquente d'augmentation pathologique du périmètre crânien chez le nouveau-né. L'hydrocéphalie qui se développe uniquement après la fermeture des fontanelles n'augmente pas le périmètre crânien et ne provoque pas de bombement des fontanelles, mais elle peut augmenter nettement et rapidement la pression intracrânienne.
Étiologie de l'hydrocéphalie
L'hydrocéphalie peut être congénitale ou acquise à la suite d'événements survenus pendant ou après la naissance. Elle peut être classée par catégories:
Hydrocéphalie obstructive: résulte d'une obstruction du flux de liquide céphalorachidien
Hydrocéphalie communicante: résultate d'une altération de la résorption du LCR
Le nombre de gènes associés à l'hydrocéphalie congénitale continue d'augmenter avec les nouveaux développements de la génétique clinique. Les mutations de nombre de ces gènes peuvent entraîner une hydrocéphalie associée à d'autres anomalies du développement neurologique. Les mutations du gène SLC12A6, qui code pour un co-transporteur d'ions chlorure de potassium, et du gène SLC12A7, une molécule partenaire, provoquent souvent également une schizencéphalie avec hydrocéphalie due à une sténose aqueductale et sont à transmission autosomique dominante. Les gènes LICAM1 et AP1S2 sont liés à l'X et les gènes CCDC88C et MPDZ sont autosomiques récessifs (1).
Référence pour l'étiologie
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964
Hydrocéphalie obstructive
L'obstruction est le plus souvent observée dans l'aqueduc de Sylvius mais aussi parfois au niveau du 4e ventricule (trous de Luschka et de Magendie).
Les causes les plus fréquentes d'hydrocéphalie obstructive sont
Sténose de l'aqueduc
Malformation de Dandy-Walker
Malformation de Chiari type II
La sténose de l'aqueduc est un rétrécissement de la voie d'évacuation du liquide céphalorachidien du 3e ventricule vers le 4e ventricule. Elle peut être primaire ou secondaire à la cicatrisation ou au rétrécissement de l'aqueduc résultant d'une tumeur, d'une hémorragie ou d'une infection. La sténose primaire de l'aqueduc peut consister en une sténose vraie (un dédoublement de l'aqueduc en deux plus petits, des canaux dysfonctionnels) ou en la présence d'un septum dans l'aqueduc. La sténose primaire de l'aqueduc peut être héréditaire et est présente dans de nombreux syndromes génétiques, dont certains sont liés à l'X (les nourrissons de sexe masculin héritent donc de la pathologie de mères non atteintes).
La malformation de Dandy-Walker comprend une hypertrophie kystique évolutive du 4ème ventricule au cours de la vie fœtale, entraînant une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux et une hydrocéphalie. Elle est probablement liée à un échec de la formation du foramen de Magendie chez le fœtus. Les anomalies associées du système nerveux central sont courantes, notamment l'agénésie du corps calleux ainsi que les hétérotopies. La malformation de Dandy-Walker représente 5 à 10% des cas d’hydrocéphalie congénitale.
Dans la malformation de Chiari de type II (anciennement appelée d'Arnold-Chiari), une hydrocéphalie est associée à un spina-bifida et à une syringomyélie. Un allongement significatif des amygdales cérébelleuses dans la malformation de Chiari de type I ou du vermis de la ligne médiane dans le Chiari de type II les poussent à faire hernie à travers le trou occipital, avec allongement du bulbe et épaississement de la moelle cervicale haute.
Hydrocéphalie communicante
La diminution de la résorption dans les espaces sous-arachnoïdiens provient habituellement d'une inflammation méningée, secondaire soit à une infection soit à la présence de sang dans l'espace sous-arachnoïdien résultant d'une hémorragie sous-arachnoïdienne ou d'une hémorragie intraventriculaire, qui sont des complications de l'accouchement, en particulier chez les prématurés.
Symptomatologie de l'hydrocéphalie
Les signes neurologiques dépendent de l'augmentation ou non de la pression intracrânienne.
Chez le nourrisson, les symptômes d'hypertension intracrânienne comprennent une irritabilité, des cris aigus, des vomissements, une léthargie, un strabisme et un bombement de la fontanelle.
Plus âgés, les enfants se plaignent de céphalées et/ou d'une baisse de la vision.
L'œdème papillaire est un signe tardif d'hypertension intracrânienne; son absence initiale n'exclut pas l'hydrocéphalie.
Les conséquences d'une hydrocéphalie chronique peuvent être une puberté précoce chez les filles, des troubles de l'apprentissage (p. ex., difficultés attentionnelles, de traitement de l'information, troubles de la mémoire), une épilepsie, la perte de la vision et une altération des fonctions exécutives (p. ex., problèmes de conceptualisation, d'abstraction, de généralisation, de raisonnement, d'organisation et de planification des informations pour la résolution de problèmes).
Diagnostic de l'hydrocéphalie
Échographie prénatale
Chez le nouveau-né, échographie crânienne
Pour les nourrissons plus âgés et les enfants: TDM ou IRM
Le diagnostic d'hydrocéphalie est souvent fait par l'échographie doppler systématique prénatale.
Après la naissance, le diagnostic est suspecté si un examen standard décèle une augmentation du périmètre crânien; les nourrissons peuvent avoir un bombage de la fontanelle ou une disjonction des sutures crâniennes. Des résultats semblables peuvent résulter de lésions expansives intracrâniennes (p. ex., hématomes sous-duraux, kystes porencéphaliques, tumeurs). La macrocéphalie peut résulter d'un problème cérébral sous-jacent (p. ex., maladie d'Alexander ou de Canavan) ou elle peut être bénigne, parfois héréditaire, caractérisée par une augmentation du liquide céphalorachidien autour d'un cerveau normal. Le patient suspecté d'avoir une hydrocéphalie a besoin d'une imagerie crânienne par TDM, IRM ou échographie (si la fontanelle antérieure est perméable).
La TDM ou l'échographie sont utilisées afin de suivre l'évolution de l'hydrocéphalie une fois le diagnostic anatomique établi. En cas de convulsions, l'EEG (électroencéphalographie) peut être utile.
Traitement de l'hydrocéphalie
Parfois, surveillance ou ponctions lombaires en série
Pour les cas sévères, une dérivation ventriculaire
Le traitement de l'hydrocéphalie dépend de l'étiologie, de la gravité et de l'évolution de l'hydrocéphalie (c'est-à-dire, la taille des ventricules augmente avec le temps par rapport à la taille du cerveau).
Des cas non évolutifs et légers peuvent être surveillés par une imagerie en série et la mesure du périmètre crânien. Afin de réduire de manière transitoire la pression du liquide céphalorachidien chez les nourrissons, on peut pratiquer des ponctions ventriculaires ou des ponctions lombaires itératives (si l'hydrocéphalie est communicante). Ces procédures sont souvent utilisées pour traiter et peuvent inverser l'hydrocéphalie avec hémorragie intracrânienne.
L'hydrocéphalie progressive nécessite habituellement une dérivation ventriculaire. Les shunts connectent généralement le ventricule latéral droit à la cavité péritonéale ou, rarement, à l'oreillette droite par une tubulure en plastique unidirectionnelle, la valvule soulageant la pression. Lorsqu'un shunt est posé pour la première fois chez un nourrisson ou un enfant plus âgé dont la fontanelle est fermée, l'écoulement rapide du liquide peut provoquer des saignements sous-duraux liés au fait que le cerveau diminue de volume et s'éloigne du crâne. Lorsque les fontanelles sont ouvertes, le crâne peut diminuer de circonférence pour correspondre à la diminution de la taille du cerveau; ainsi, certains recommandent une décision rapide concernant la pose de shunt afin qu'il puisse être posé avant la fermeture de la fontanelle.
Dans une ventriculocisternostomie du 3e ventricule, une ouverture est créée par endoscopie entre le 3e ventricule et l'espace sous-arachnoïdien, permettant de drainer le liquide céphalorachidien. Cette procédure est souvent associée à l'ablation des plexus choroïdes et est de plus en plus fréquemment utilisée aux États-Unis. Elle est particulièrement utile dans les pays où l'accès à des soins et à un suivi neurochirurgicaux cohérents est limité. Dans certains cas (p. ex., hydrocéphalie provoquée par une sténose primitive de l'aqueduc), une ventriculocisternostomie du 3e ventricule peut être indiquée en première intention.
Un shunt ventriculaire qui va dans l'espace sous-galéal peut être utilisé temporairement chez le nourrisson si un shunt de plus longue durée n'est pas indiqué.
Bien que certains enfants n'aient plus besoin de la dérivation en grandissant, celle-ci est rarement retirée en raison du risque d'hémorragie ou de traumatisme.
La chirurgie fœtale afin de traiter une hydrocéphalie congénitale a été tentée sans succès.
Complications des shunts
Le type de dérivation ventriculaire utilisé dépend de l'expérience du neurochirurgien, mais les dérivations ventriculopéritonéales entraînent moins de complications que les dérivations auriculoventriculaires. Les complications des shunts comprennent les suivantes
L'infection
Les dysfonctionnements
Tout shunt comporte un risque d'infection. Les manifestations comprennent une fièvre chronique, une léthargie, une irritabilité, des céphalées, des convulsions ou d'autres signes et symptômes d'hypertension intracrânienne; parfois la rougeur devient apparente au-dessus de la dérivation. Les antibiotiques efficaces contre le microrganisme infectant le shunt, qui peut appartenir à la flore cutanée, sont administrés et généralement le shunt doit être enlevé et remplacé.
Les shunts peuvent mal fonctionner à cause d'une obstruction mécanique (généralement un blocage de l'extrémité ventriculaire) ou à cause d'une rupture de la dérivation. Dans les deux cas, la pression intracrânienne peut augmenter, et si ce phénomène est brutal, peut constituer une urgence médicale. L'enfant présente le plus souvent des céphalées, des vomissements, une léthargie, une irritabilité, une ésotropie ou une paralysie du regard vers le haut. Des convulsions peuvent survenir. Si l'obstruction est progressive, une symptomatologie plus insidieuse peut être observée, telle qu'une irritabilité, un fléchissement scolaire et une léthargie, laquelle peut être prise à tort pour une dépression.
Pour évaluer la fonctionnalité de la dérivation, des clichés du shunt (rx du drain de dérivation) et une neuroimagerie sont réalisés. La possibilité de comprimer le réservoir qui est présent sur de nombreux systèmes de dérivation n'est pas un signe fiable de la fonctionnalité de la dérivation.
Une fois que le shunt est placé, le périmètre et le développement du crâne sont évalués et une imagerie est effectuée périodiquement.
Points clés
L'hydrocéphalie est habituellement causée par l'obstruction à l'écoulement normal du liquide céphalorachidien mais peut être due à une altération de la résorption du liquide céphalorachidien.
Si le trouble survient avant que les sutures crâniennes aient fusionné, le volume de la tête peut être augmenté, avec un bombement des fontanelles.
Les symptômes neurologiques se développent principalement en cas d'augmentation de la pression intracrânienne; les nourrissons peuvent présenter une irritabilité, des cris perçants, des vomissements, une léthargie et un strabisme.
Diagnostiquer par échographie avant la naissance et chez les nouveau-nés; par IRM ou TDM chez les enfants plus âgés.
Traiter en mettant en observation ou par des ponctions lombaires sériées ou une procédure de dérivation ventriculaire, en fonction de l'étiologie, de la gravité et de la progression des symptômes.
