Groupes majeurs de néphropathies kystiques
Trouble | Signes cliniques |
|---|---|
Autosomique dominante | |
Douleurs abdominales et de l'hypochondre Gros reins avec de multiples kystes bilatéraux Kystes extra rénaux (foie, pancréas, intestin) Anévrismes cérébraux Hernies de la paroi abdominale Insuffisance rénale terminale à l'âge adulte | |
Syndrome branchio-oto-rénal (syndrome BOR ou syndrome de Melnick-Fraser) | Kystes et fistules branchiales Fossettes ou cicatrices pré-auriculaires Surdité |
Hamartomes rénaux familiaux | Hyperparathyroïdie primitive Fibromes ossifiants de la mâchoire |
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) | Reins de taille petite à normale Polydipsie et polyurie Protéinurie absente à légère Sédiment urinaire sans particularités Pas d'hypertension artérielle sévère au cours des premiers stades Nocturie ou énurésie chez l'enfant Insuffisance rénale terminale à l'âge adulte Goutte dans le cas de la plupart des variantes |
Tumeurs bénignes du cerveau, des reins et de la peau Angiomyolipomes des reins | |
Prolifération des hémangioblastomes dans la rétine, le cerveau, la moelle épinière, et les glandes surrénales | |
Autosomique récessif | |
Syndrome d'Alström | |
Polykystose rénale autosomique récessive | Gros reins avec de multiples kystes bilatéraux Insuffisance rénale terminale pendant l'enfance |
Syndrome de Bardet-Biedl | Handicap intellectuel Rétinopathie Obésité Polydactylie |
Syndrome d'Ellis–van Creveld | Nanisme à membres courts Anomalies cardiaques fréquentes |
Syndrome d'Ivémark | Agénésie splénique Cardiopathie cyanogène Malrotations intestinales |
Syndrome de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante) | Nanisme touchant le thorax, les bras et les jambes |
Syndrome de Joubert | Handicap intellectuel Hypotonie Respiration irrégulière Trouble des mouvements oculaires |
Syndrome de Meckel-Gruber | Encéphalocèle occipitale Polydactylie Dysplasie crâniofaciale |
Reins de taille petite à normale Polydipsie et polyurie Protéinurie modérée avec sédiment urinaire bénin Insuffisance rénale terminale éventuellement pendant l'enfance | |
Syndrome de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-rénal) | Anomalies du cerveau et du foie Retard de développement Concentration en fer sérique et de cuivre Hypotonie |
Autres congénitales* | |
Kystes d'origine non tubulaire (comprennent les kystes glomérulaires, capsulaires et pyélocaliciels) | Diverses caractéristiques cliniques |
Syndromes malformatifs | Diverses caractéristiques cliniques |
Dilatations tubulaires et kystes des canaux collecteurs Associé à une acidose tubulaire rénale de type 1 et des lithiases rénales N'évolue pas vers l'insuffisance rénale terminale | |
Dysplasie rénale multikystique | Masses unilatérales non réniformes de kystes et tissu conjonctif, avec généralement absence de tissus rénaux fonctionnels |
Syndrome oral-facial-digital (peut avoir plusieurs modes de transmission dont celle liée à l'X, autosomal dominant ou autosomal récessif) | Fentes partielles des lèvres, la langue et les crêtes alvéolaires Hypoplasie du cartilage nasal Microkystes des reins |
Associée à une obstruction urinaire anatomique ou une malformation d'origine métanéphrique Asymétrie entre les reins de la dysplasie | |
Retard de développement sévère Malformations de la tête, du visage, des mains et des pieds | |
Acquis | |
Kystes multiples Associée à une dialyse chronique, habituellement après > 10 ans Haut risque de carcinome à cellules rénales | |
Kystes associés à des tumeurs | Par exemple, avec un carcinome à cellules rénales ou un néphroblastome |
Kystes solitaires simples | Faible risque de néphropathie chronique et d'HTA Associés au vieillissement |
* Causées, p. ex., par des mutations sporadiques, des anomalies chromosomiques, des tératogènes ou des mécanismes inconnus. | |