Exemples de syndromes de microdélétion
Syndrome | Délétion chromosomique | Description |
|---|---|---|
Syndrome d'Angelman | Chromosome maternel au 15q11 | Convulsions, ataxie avec mouvement de marionnettes, rires fréquents, flapping tremor, grave handicap intellectuel |
Syndrome de DiGeorge (anomalie de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial, syndrome de la poche pharyngienne, aplasie thymique) | 22q11.21 | Hypoplasie ou absence du thymus et des parathyroïdes, anomalies cardiaques, fente palatine, déficience intellectuelle, problèmes psychiatriques |
Syndrome de Langer-Giedion (syndrome trichorhinophalangien de type II) | 8q24.1 | Exostose, épiphyses coniques, cheveux clairsemés, nez bulbeux, perte auditive, handicap intellectuel |
Syndrome de Miller-Dieker | 17p13.3 | Lissencéphalie; nez court, retroussé; retard de croissance sévère; convulsions; handicap intellectuel grave |
Chromosome paternel sur 15q11 | Au cours de la petite enfance: hypotonie, prise alimentaire insuffisante, retard de croissance Au cours de l'enfance et de l'adolescence: obésité, hypogonadisme, petites mains et pieds, handicap intellectuel, comportements obsessionnels compulsifs | |
Syndrome de Rubinstein-Taybi | 16p13− | Pouces et orteils larges, nez et columelle proéminents, handicap intellectuel |
Syndrome de Smith-Magenis | 17p11.2 | Brachycéphalie, hypoplasie médiofaciale, prognathisme, voix rauque, petite taille, handicap intellectuel |
Syndrome de Williams | 7q11.23 | Rétrécissement aortique, handicap intellectuel, faciès elfique, hypercalcémie transitoire chez le nourrisson |