Examens de dépistage des anomalies héréditaires de la coagulation et traitement des troubles héréditaires de la coagulation
Résultats des tests de dépistage* | Défaut | Commentaires |
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Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal | Facteur XII, kininogène de haut poids moléculaire ou prékallikréine | Anomalies biologiques non associées à une tendance hémorragique clinique Dosages spécifiques pour distinguer le déficit en facteur XI, qui peut être responsable d'hémorragies dans un contexte posttraumatique ou suite à une intervention Aucun traitement requis |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal | Facteur XI | Autosomique récessif Augmentation de la fréquence chez les patients d'ascendance juive ashkénaze Hémorragie post-traumatique et périopératoire Diagnostic par dosage spécifique de facteurs Pour le traitement des saignements: concentré de facteur XI d'origine plasmatique ou plasma frais congelé, plus inhibition de la fibrinolyse par l'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique Demi-vie du facteur plasmatique XI = 50 heures |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal | Facteur VIII ou IX | Déficit en facteur VIII (hémophilie A) Déficit en facteur IX (hémophilie B) Transmission liée à l'X Syndrome hémorragique modéré ou sévère chez les sujets de sexe masculin en fonction du taux de VIII ou du facteur IX Pour le traitement des saignements: remplacement de facteurs Demi-vie de facteur VIII plasmatique = 8-12 h Demi-vie de facteur IX plasmatique = 18 heures |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) normal Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) long | Facteur VII | Autosomique récessif, rare Diagnostiqué par dosages spécifiques de facteurs Pour le traitement des saignements: concentrés de facteur VII activé recombinant ou de facteur VII dérivé du plasma Demi-vie de facteur VII plasmatique = 4–6 heures |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) long | Facteur X, facteur V ou facteur II (prothrombine) | Autosomique récessif, rare Saignements légers à graves Diagnostiqué par dosages spécifiques Pour le traitement des saignements dus au déficit en facteur X ou en prothrombine:
Pour le traitement des saignements dus au déficit en facteur V: plasma frais congelé avec ou sans concentrés plaquettaires (qui apportent le facteur V plaquettaire) Demi-vie plasmatique du facteur X = 40–60 heures Demi-vie plasmatique de la prothrombine = 60–72 heures Demi-vie plasmatique du facteur V = 36 heures |
En cas d'afibrinogénémie (taux de fibrinogène < 10 mg/dL [< 0,1 g/L]), il n'y a pas formation de caillot ainsi le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) et le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) ne peuvent être déterminés par l'automate En cas d'hypofibrinogénémie (taux de fibrinogène à 70–100 mg/dL [0,7–1 g/L]), le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) et le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) sont souvent prolongés de plusieurs secondes et le temps de thrombine est également allongé | Fibrinogène | Saignements graves dans l'afibrinogénémie (état homozygote) Saignements post-traumatiques et périopératoires en cas d'hypofibrinogénémie (état hétérozygote) Pour le traitement de l'hémorragie aiguë:
Demi-vie plasmatique du fibrinogène = 2 à 4 jours |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) et temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) longs Allongement du temps de thrombine | Dysfibrinogénémie | Diverses manifestations possibles (saignements post-traumatiques et péri-opératoires absents ou légers, tendance thrombotique, absence de cicatrisation des plaies) Fibrinogène abaissé en activité coagulante mais normal par méthode immunologique |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) normal Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal Temps de thrombine normal Lyse du caillot dans l'urée à 5 M | Facteur XIII | Autosomique récessif, rare Mauvaise cicatrisation Pour le traitement de l'hémorragie aiguë:
Demi-vie plasmatique du facteur XIII = 9-12 jours |
Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) et temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normaux Lyse du caillot accélérée dans l'urée 5 M ou en solution physiologique | Déficit en alpha-2-antiplasmine | Saignements graves chez les homozygotes Les hétérozygotes peuvent présenter des saignements post-traumatiques et péri-opératoires Dosage spécifique requis pour la confirmation du diagnostic Pour le traitement des saignements: Inhibition de la fibrinolyse excessive par l'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique |
*Les résultats du temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) sont généralement indiqués selon l'INR. | ||