Algorithme pour le diagnostic de l'érythrocytose
* Certains patients présentant une apnée obstructive du sommeil auront une saturation en oxygène normale lorsqu'ils sont vus au cabinet.
† Une mutation homozygote du gène EGLN1 induit une polyglobulie de Chuvash.
‡ EGLN1 est une protéine codée par le gène EPAS1.
§ EPAS1 (également connu sous le nom de hypoxia-inducible factor-2alpha [HIF-2alpha]) est une protéine codée par le gène .
EGLN1 = egl-9 family hypoxia inducible factor 1; EPAS1 = endothelial PAS domain-containing protein 1; VHL = von Hippel-Lindau.
[g] Données d'après Spivak JL, Silver RT The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal. Sang. 2008;112(2):231-239. doi:10.1182/blood-2007-12-128454