L'antithrombine inhibant la thrombine et les facteurs Xa, IXa, et XIa, la carence en antithrombine prédispose à la thrombose veineuse.
(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques.)
L'antithrombine est une protéine plasmatique qui inhibe la thrombine et les facteurs Xa, IXa et XIa inhibant ainsi la thrombose.
Le déficit hétérozygote en antithrombine a une prévalence d'environ 0,02 à 0,2% (1); environ la moitié des patients vont développer des thromboses veineuses. Les déficits homozygotes sont probablement mortels pour le fœtus in utero.
Les déficits acquis surviennent en cas de coagulation intravasculaire disséminée, d'insuffisance hépatique ou de syndrome néphrotique, ou pendant les traitements par héparine. L'héparine exerce son effet anticoagulant en activant l'antithrombine.
Références générales
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Diagnostic du déficit en antithrombine
Un diagnostic biologique est recherché en cas de caillot sanguin inexpliqué et implique la quantification de la capacité du plasma du patient à inhiber la thrombine en présence d'héparine. L'héparine inhibe normalement la coagulation en accélérant l'inactivation de la thrombine par l'antithrombine. En cas de déficit en antithrombine, l'inactivation de la thrombine est réduite. La thrombine résiduelle dans le mélange à tester est inversement proportionnelle à la concentration fonctionnelle d'antithrombine dans le plasma du patient. Les taux de protéine antithrombine peuvent également être mesurés par des tests immunologiques, mais ces tests ne mesurent que la quantité de protéine antithrombine dans l'échantillon et ne peuvent pas évaluer la fonction de cette protéine. Puisque de rares patients présentant un déficit en antithrombine expriment des protéines antithrombines dysfonctionnelles, les tests d'activité sont préférés aux tests antigéniques pour le diagnostic des déficits en antithrombine.
Traitement du déficit en antithrombine
Anticoagulation
Les anticoagulants oraux directs ou la warfarine peuvent être utilisés pour l'anticoagulation à long terme en cas de déficit en antithrombine et de thromboembolie veineuse (1, 2).
Références pour le traitement
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
