L’angiœdème héréditaire (une maladie génétique) et l’angiœdème acquis (également appelé déficit acquis en inhibiteur de la C1) sont la conséquence d’un déficit ou d’une anomalie fonctionnelle de l’inhibiteur de la C1, qui est un composant du système immunitaire. Les deux maladies se traduisent par des épisodes répétés de gonflement sous la peau.
L’angiœdème (œdème de Quincke) est caractérisé par le gonflement de zones de tissu sous la peau qui touche parfois le visage, la gorge, et les voies respiratoires.
La plupart des angiœdèmes sont provoqués par une réaction allergique, mais ils sont parfois provoqués par un trouble héréditaire ou un autre trouble tel qu’un cancer.
Contrairement aux angiœdèmes provoqués par une réaction allergique, les angiœdèmes héréditaires et acquis n’entraînent pas d’urticaire ou de prurit.
Des analyses de sang aident les médecins à diagnostiquer ce trouble.
Certains médicaments peuvent permettre de soulager les symptômes, mais si l’angiœdème rend la déglutition ou la respiration difficile, un traitement d’urgence rapide est nécessaire.
(Voir également Présentation des réactions allergiques.)
L’angiœdème héréditaire est une maladie génétique qui entraîne un déficit ou un dysfonctionnement de l’inhibiteur de la C1. L’inhibiteur de la C1 est l’une des protéines du système du complément, qui fait lui-même partie du système immunitaire. Les symptômes apparaissent généralement durant l’enfance ou l’adolescence.
L’angiœdème acquis, qui est une maladie rare, diffère de l’angiœdème héréditaire. Il apparaît lorsque certains cancers (lymphome par exemple) ou certaines maladies auto-immunes (lupus érythémateux systémique [lupus] ou dermatomyosite par exemple) provoquent un déficit en inhibiteur de la C1. Les symptômes se manifestent généralement plus tard, après que la personne a développé un trouble susceptible d’entraîner ce déficit.
Dans le cas des angiœdèmes héréditaire et acquis, le gonflement (angiœdème) peut être déclenché par
Lésion mineure, comme il peut s’en produire au cours d’une intervention dentaire
Infection virale
Certains aliments
Grossesse
Médicaments qui contiennent ou sont apparentés aux œstrogènes (comme le tamoxifène)
Certains médicaments pour l’hypertension artérielle, tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) et les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (ARA)
Exposition au froid
Bien que certains aliments et médicaments puissent déclencher l’angiœdème, il ne s’agit pas d’une réaction allergique à ces substances.
Un stress, tel que celui que l’on ressent avant de subir une intervention dentaire ou chirurgicale peut aggraver l’angiœdème.
Symptômes du déficit héréditaire et acquis en inhibiteur de la C1
Le visage, les lèvres, la langue, le dos des mains ou des pieds, les organes génitaux et/ou d’autres régions du corps peuvent enfler. Habituellement, les régions enflées sont légèrement douloureuses, mais non prurigineuses. Il n’y a pas d’urticaire. Le gonflement disparaît généralement sous 1 à 3 jours.
Les muqueuses qui tapissent la bouche, la gorge et les voies respiratoires peuvent également enfler. Les personnes peuvent faire un bruit de halètement à l’inspiration. Un tel gonflement peut gêner la respiration et être mortel. Si ces symptômes apparaissent, les personnes doivent immédiatement consulter un médecin.
Les muqueuses qui tapissent le tube digestif peuvent également gonfler. Des nausées, des vomissements et des crampes sont fréquents.
Cette image montre un gonflement des lèvres chez une personne atteinte d’angiœdème héréditaire.
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Joe E, Soter N. dans Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, édité par I Freedberg, IM Freedberg et MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Cette personne présente un gonflement de la langue dû à un angiœdème.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
Cette personne présente un gonflement des lèvres dû à un angiœdème.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Cette image montre un gonflement des lèvres chez une personne atteinte d’angiœdème héréditaire.
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Joe E, Soter N. dans Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, édité par I Freedberg, IM Freedberg et MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Cette personne présente un gonflement de la langue dû à un angiœdème.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
Cette personne présente un gonflement des lèvres dû à un angiœdème.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Diagnostic du déficit héréditaire et acquis en inhibiteur de la C1
Analyses de sang
Le médecin soupçonne un angiœdème héréditaire ou acquis si deux des éléments suivants sont présents :
La personne présente un gonflement du visage, des lèvres, de la langue, des mains, des pieds, des organes génitaux ou d’autres parties du corps, mais n’a pas d’urticaire.
Il y a un gonflement, mais aucune cause n’est évidente.
Les médecins suspectent également l’un de ces troubles si l’angiœdème est déclenché par une lésion mineure.
Si des membres de la famille présentent également ces symptômes, le médecin soupçonnera un angiœdème héréditaire.
Les médecins diagnostiquent le déficit héréditaire ou acquis en inhibiteur de la C1 en mesurant les taux d’inhibiteur de la C1 ou son activité dans un échantillon de sang.
Traitement du déficit héréditaire et acquis en inhibiteur de la C1
Médicaments tels que l’écallantide, l’icatibant ou l’inhibiteur de la C1
Plasma frais congelé
Médicaments pour prévenir de futures crises
Les médicaments qui peuvent parfois soulager le gonflement comprennent l’écallantide, l’icatibant, l’inhibiteur de la C1 purifié (dérivé du sang humain) et l’inhibiteur de la C1 recombinant (obtenu à partir du lait de lapines génétiquement modifiées). L’administration d’un inhibiteur de la C1 reconstitue l’inhibiteur de la C1 manquant ou dysfonctionnel. Ces médicaments sont administrés par voie intraveineuse ou par injection sous-cutanée.
Lorsque ces médicaments ne sont pas disponibles, du plasma frais congelé ou, dans l’Union européenne, de l’acide tranexamique peuvent être utilisés. Les antihistaminiques et les corticoïdes sont inefficaces.
L’administration d’analgésiques, de médicaments visant à soulager les nausées (antiémétiques) et de liquides peut contribuer à atténuer les symptômes.
Si la personne a eu une réaction sévère, le médecin peut lui prescrire de l’écallantide, de l’icatibant ou de l’inhibiteur de la C1 pour qu’elle le conserve chez elle et qu’elle l’utilise lorsqu’une crise commence. La personne ou les membres de sa famille apprennent à injecter les médicaments eux-mêmes. Plus le traitement commence tôt, meilleurs seront les résultats.
Traitement d’urgence
Parfois, si les voies respiratoires gonflent soudainement et que la personne a des difficultés à respirer, le médecin doit les ouvrir. Pour ce faire, il peut injecter de l’adrénaline sous la peau ou dans un muscle pour réduire le gonflement. Toutefois, il se peut que l’adrénaline ne réduise pas le gonflement suffisamment rapidement ou longtemps. Le médecin insère ensuite une sonde d’intubation par le nez ou la bouche de la personne et jusque dans la trachée (intubation).
Parfois, le médecin doit pratiquer une petite incision dans la peau qui couvre la trachée pour y insérer la sonde d’intubation.
Médicaments pour prévenir les crises d’angiœdème
Plusieurs traitements peuvent être utilisés pour prévenir les épisodes d’angiœdème chez les personnes atteintes d’un déficit héréditaire en inhibiteur de la C1. À savoir :
Inhibiteur de la C1 dérivé du sang humain
Lanadélumab
Bérotralstat
Hormones masculines synthétiques
Antifibrinolytiques (par ex., acide tranexamique)
L’inhibiteur de la C1 dérivé du sang humain peut être utilisé pour prévenir les crises. Cependant, ce n’est pas le cas de l’inhibiteur de la C1 recombinant.
Le lanadélumab est un anticorps monoclonal (un anticorps fabriqué) qui cible et inhibe l’une des substances impliquées dans l’angiœdème. Le lanadélumab est administré par injection sous-cutanée toutes les 2 semaines. Il peut être utilisé pour prévenir les crises chez les personnes âgées de 12 ans et plus.
Le bérotralstat inhibe la même substance que le lanadélumab et il est pris par voie orale 3 fois par jour.
Le stanozolol et le danazol (hormones masculines de synthèse) peuvent contribuer à prévenir des crises ultérieures. Ces médicaments, pris par voie orale, sont capables de stimuler l’organisme pour qu’il produise plus d’inhibiteur de la C1, mais ils peuvent s’avérer moins efficaces pour l’angiœdème acquis. Ces médicaments entraînant des effets secondaires virilisants, il est nécessaire de réduire la dose au plus vite et au maximum s’ils sont administrés pendant longtemps chez une femme.
Le stanozolol ou le danazol peuvent être administrés 5 jours avant et jusqu’à 2 jours après une intervention dentaire ou chirurgicale. Si de l’inhibiteur de la C1 est disponible, il peut être administré 1 heure avant les procédures dentaires ou chirurgicales à la place du stanozolol ou du danazol.
