L’arthrogrypose congénitale multiple désigne un groupe de maladies rares qui se développent dans l’utérus et entraînent la « gelure » de nombreuses articulations.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles.)
L’arthrogrypose est une affection dans laquelle les articulations sont figées ou « gelées » de façon permanente. Plus de 300 troubles distincts ont pour caractéristique des articulations figées, et plus de 35 maladies génétiques spécifiques (telles que l’amyotrophie spinale de type I et la trisomie 18) ont été associées à l’arthrogrypose congénitale multiple.
Causes de l’arthrogrypose congénitale multiple
Toute condition qui altère ou limite le mouvement du bébé dans l’utérus peut entraîner une arthrogrypose congénitale multiple. Des exemples en sont :
Limitation du mouvement du bébé, par exemple, parce que l’utérus de la mère a une forme particulière, parce qu’elle porte plusieurs bébés ou parce que la quantité de liquide amniotique est insuffisante
Affection de la mère, telle que sclérose en plaques
Trouble génétique affectant la capacité du bébé à bouger quand il est dans l’utérus, tel que dystrophie musculaire ou trouble du tissu conjonctif
Symptômes de l’arthrogrypose congénitale multiple
Chez les nourrissons atteints d’arthrogrypose congénitale multiple, certaines articulations sont courbées et « gelées » et, par conséquent, ne peuvent être mobilisées. Les muscles reliés aux articulations gelées sont généralement faibles et mal développés. Une mobilisation réduite des muscles et des articulations du bébé lorsqu’il est dans l’utérus serait responsable de cette diminution de la mobilité des articulations après la naissance. Parfois, les nerfs qui contrôlent le mouvement des os des articulations atteintes sont également lésés. Les nourrissons souffrant d’arthrogrypose peuvent également présenter une luxation de la hanche, des genoux ou des coudes.
Diagnostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Examen clinique
Analyse génétique
Avant la naissance, des membres anormaux peuvent être observés au cours d’une échographie de routine. Si des membres anormaux sont observés, les médecins peuvent réaliser des échographies des autres parties du corps du fœtus ou des analyses génétiques sur le fœtus au moyen d’un prélèvement de villosités choriales ou d’une amniocentèse.
Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et notent les articulations et les membres bloqués du bébé. Un enfant porteur de ces malformations congénitales peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Des examens des muscles, tels qu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon de muscle pour examen) et une électromyographie (EMG) peuvent être réalisés pour aider les médecins à distinguer les différents types d’arthrogrypose.
Pronostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Les bébés nés avec une arthrogrypose développent généralement une intelligence relativement normale, sauf lorsque l’arthrogrypose est provoquée par un trouble ou un syndrome qui affecte également l’intelligence.
Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique.
De nombreux enfants se portent remarquablement bien. Environ deux tiers des enfants touchés peuvent marcher après le traitement.
Traitement de l’arthrogrypose congénitale multiple
Plâtres et kinésithérapie
Parfois, chirurgie
L’immobilisation des membres du bébé à l’aide d’un plâtre et la kinésithérapie, au cours de laquelle les articulations raides sont mobilisées et manipulées avec précaution, peuvent améliorer la mobilité des articulations.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour libérer les os des tissus qui y sont fixés pour que les mouvements articulaires soient plus proches de la normale. La mobilisation d’un muscle par voie chirurgicale (par exemple, la mobilisation du triceps afin qu’il puisse fléchir le coude plutôt que de l’étendre) peut améliorer la fonction.
