Les myopathies congénitales sont des maladies héréditaires rares qui touchent les muscles et entraînent une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. Ces troubles peuvent être présents à la naissance ou apparaître pendant la petite enfance ou parfois plus tard dans l’enfance.
Il existe plusieurs types de myopathies congénitales. Les trois types de myopathies congénitales les plus fréquents sont :
Myopathies à central cores et à multi-minicores (myopathies à cores)
Myopathie centronucléaire
Myopathie némaline
Les symptômes et l’espérance de vie varient selon le type et la gravité de la myopathie.
Myopathie à central cores et myopathie à multi-minicores (myopathies à cores)
La myopathie à cores centraux et la myopathie à multi-minicores sont les formes les plus fréquentes de myopathie congénitale.
La plupart des nouveau-nés touchés présentent une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie ou « mollesse ») et une faiblesse musculaire légère, mais il arrive que les symptômes d’une myopathie à cores n’apparaissent pas avant l’âge adulte. Beaucoup présentent également une faiblesse du visage. La faiblesse ne s’aggrave pas et l’espérance de vie est normale, mais certaines personnes peuvent être sévèrement touchées et avoir besoin d’un fauteuil roulant.
Les personnes atteintes d’une myopathie à central cores présentent un risque accru d’un trouble de la température corporelle élevée, potentiellement mortel, appelé hyperthermie maligne.
Myopathie centronucléaire
Le mode de transmission des myopathies centronucléaires est variable. Les formes transmises par un gène du chromosome X (voir Mode de transmission héréditaire lié à l’X) sont les plus fréquentes, mais aussi les plus graves. La plupart des enfants touchés ne survivent pas au-delà de leur première année.
Les symptômes des formes à transmission autosomique dominante apparaissent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les personnes touchées par l’une de ces formes présentent des douleurs musculaires causées par l’activité physique, une faiblesse du visage, des paupières tombantes et une faiblesse des muscles oculaires.
Myopathie némaline
La myopathie némaline est l’une des myopathies congénitales les plus fréquentes et peut être autosomique dominante ou autosomique récessive.
La myopathie némaline peut être sévère, modérée ou légère. Les personnes atteintes de la forme sévère peuvent présenter une faiblesse des muscles respiratoires et, en conséquence, une insuffisance respiratoire. Les personnes atteintes de la forme modérée peuvent présenter une faiblesse des muscles du visage, du cou, du tronc et des pieds qui s’aggrave avec le temps, mais leur espérance de vie est proche de la moyenne. Les personnes atteintes de la forme légère présentent une faiblesse qui ne s’aggrave pas et leur espérance de vie est normale.
Diagnostic des myopathies congénitales
Symptômes de faiblesse
Biopsie musculaire
Le diagnostic de la myopathie congénitale repose sur les symptômes caractéristiques de la faiblesse musculaire spécifiques à chaque type de myopathie.
Le diagnostic est confirmé par une biopsie du tissu musculaire atteint (prélèvement d’un morceau de tissu pour l’examiner au microscope). Parfois, les médecins réalisent un examen d’imagerie (IRM) des muscles.
Des mutations dans les gènes à l’origine de nombreuses formes de myopathie congénitale ayant été identifiées, les médecins peuvent procéder à un test ADN en fonction des résultats d’autres tests.
Traitement des myopathies congénitales
Kinésithérapie
Il n’existe pas de traitement spécifique, mais la kinésithérapie peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une myopathie congénitale
