Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental rare causé par un problème génétique affectant presque exclusivement les filles et impliquant le développement après une période initiale de 6 mois de développement normal.
Le syndrome de Rett est causé par une mutation génétique.
Les symptômes incluent une diminution des aptitudes linguistiques et sociales après une période initiale de développement normal.
Le diagnostic se base sur l’observation médicale au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant et des analyses génétiques.
Le traitement implique une approche pluridisciplinaire axée sur la prise en charge des symptômes et une prise en charge éducative.
Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale et génétique rare diagnostiquée le plus souvent chez des petites filles. Les garçons affectés sont identifiés beaucoup moins souvent que les filles, car les fœtus de sexe masculin affectés meurent souvent avant la naissance. Les petites filles atteintes du syndrome de Rett naissent généralement à terme, avec une grossesse et un accouchement sans problème.
Le syndrome de Rett est causé par la mutation d’un ou plusieurs gènes qui sont nécessaires au développement du cerveau.
Il provoque une altération des relations sociales, une perte des aptitudes linguistiques et de mouvements de mains répétitifs. Bien que de nombreux symptômes ressemblent à ceux d’un trouble du spectre autistique, notamment les difficultés au niveau des aptitudes sociales et de la communication, le syndrome de Rett est un trouble distinct.
Symptômes du syndrome de Rett
Les petites filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement jusqu’à un certain moment entre l’âge de 6 et 18 mois.
À partir de ce moment, le développement mental est ralenti et le langage et les compétences sociales se détériorent. Au fur et à mesure que le trouble progresse, les enfants présentent généralement des mouvements répétitifs des mains qui ressemblent à des mouvements de lavage ou d’essorage. Les mouvements intentionnels des mains sont perdus, la démarche est altérée et les gestes du tronc deviennent maladroits. Des problèmes respiratoires peuvent apparaître. Un déficit intellectuel se développe et est généralement sévère. Des convulsions surviennent souvent et la mobilité peut se voir affecter dans le temps. Plus tard, les enfants peuvent développer une scoliose et présentent souvent des problèmes cardiaques. Ils peuvent présenter un ralentissement de la croissance et ont tendance à avoir des difficultés à maintenir leur poids.
À la fin de l’enfance et au début de l’adolescence, de légères améliorations spontanées dans les relations sociales peuvent se produire, mais les troubles du langage et des capacités manuelles persistent.
Diagnostic du syndrome de Rett
Examen clinique
Analyse génétique
Les médecins posent le diagnostic de syndrome de Rett en observant les symptômes au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant et en suivant des critères établis. Il est nécessaire d’évaluer régulièrement l’état physique et neurologique de l’enfant.
Des analyses génétiques au niveau du gène muté et des autres gènes sont réalisées pour confirmer le diagnostic.
Traitement du syndrome de Rett
Soutien d’une équipe médicale
Soutien pédagogique spécial
Prise en charge des symptômes
Traitement des crises convulsives et des problèmes de mouvement des mains avec des anticonvulsivants et des médicaments pour prendre en charge les troubles du comportement
Éventuellement, trofinétide
Le syndrome de Rett est incurable.
Le traitement le plus utile du syndrome de Rett implique une prise en charge par une équipe médicale se composant de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthophonistes. La majorité des personnes atteintes du syndrome de Rett ont besoin d’une assistance importante et de programmes éducatifs spécifiques.
Les médecins peuvent administrer des médicaments pour contrôler les convulsions et les problèmes de mouvement des mains, soulager les problèmes respiratoires ou aider avec les problèmes de mouvement.
Le trofinétide est un médicament disponible pour le traitement du syndrome de Rett chez les adultes et les enfants âgés de 2 ans et plus.
De nouveaux examens médicaux réguliers sont nécessaires pour surveiller la progression de la scoliose et pour surveiller les problèmes cardiaques.
Des mesures nutritionnelles peuvent être nécessaires pour aider les enfants atteints à maintenir leur poids.
Aux États-Unis, la loi fédérale en faveur de l’éducation des personnes handicapées (Individuals with Disabilities Education Act [IDEA]) stipule que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints du syndrome de Rett. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes. L’Americans with Disability Act (Loi américaine sur les personnes en situation de handicap) et la Section 504 of the Rehabilitation Act (article 504 de la Loi sur la réadaptation) prévoient également des services d’hébergement dans les écoles et d’autres lieux publics.
Pronostic du syndrome de Rett
Le pronostic à long terme, notamment l’espérance de vie, est variable. Cependant, les enfants survivent généralement bien jusqu’à l’âge adulte avec le soutien d’une équipe médicale. De nombreux facteurs, dont le contrôle des convulsions, le fait de conserver sa capacité à marcher, ainsi que la nutrition, affectent le pronostic.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA, Loi américaine sur l’éducation des personnes en situation de handicap) : Loi américaine qui met à disposition des enfants en situation de handicap éligibles une éducation publique adaptée gratuite et garantit une éducation spéciale et des services connexes à ces enfants
Americans with Disability Act (Loi américaine sur les personnes en situation de handicap) : Loi américaine qui interdit la discrimination fondée sur le handicap
Section 504 of the Rehabilitation Act (article 504 de la Loi sur la réadaptation) : Loi américaine qui garantit certains droits aux personnes en situation de handicap
International Rett Syndrome Foundation (Fondation internationale contre le syndrome de Rett) : Organisation proposant des ressources éducatives, de soutien, communautaires et d’information à toutes les personnes atteintes du syndrome de Rett
