La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. Elle affecte ce que la plupart des individus considèrent comme un muscle, le type de muscle qui peut se contracter afin de mouvoir les différentes parties du corps.
La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire.
La myotonie congénitale se présente sous 2 formes principales : la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. Ces deux formes sont causées par des anomalies du même gène.
La maladie de Thomsen est à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un gène défectueux provenant d’un seul parent affecté est nécessaire pour transmettre le trait à son enfant. Les symptômes de la maladie de Thomsen apparaissent généralement entre l’âge de 2 et 3 ans.
La maladie de Becker est plus fréquente et est à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu’un gène défectueux provenant des deux parents est nécessaire pour transmettre le trait. Les symptômes de la maladie de Becker débutent entre 4 et 12 ans, et cette maladie a tendance à être plus sévère que la maladie de Thomsen.
La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la dystrophie myotonique congénitale, un trouble distinct.
Symptômes de la myotonie congénitale
Chez les enfants atteints de myotonie congénitale, il existe un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les parents peuvent remarquer une faiblesse ou une maladresse chez leur enfant, ainsi qu’une raideur. Les mains, les jambes et les paupières deviennent très rigides en raison de l’incapacité des muscles à se relâcher. Les symptômes de la myotonie diminuent avec l’âge mais ne disparaissent pas, et ils sont plus visibles après une période de repos. Contrairement à d’autres troubles musculaires, la myotonie congénitale n’entraîne pas de faiblesse et de fonte musculaires (atrophie). En revanche, les enfants atteints ont généralement des muscles hypertrophiés. L’augmentation du volume musculaire leur donne un aspect « athlétique ».
Les symptômes de la maladie de Thomsen apparaissent au cours de la petite enfance ou au début de l’enfance et affectent d’abord les membres supérieurs et le visage, tandis que dans la maladie de Becker, ils apparaissent plus tard au cours de l’enfance et affectent d’abord les membres inférieurs. L’augmentation du volume musculaire se remarque davantage dans la maladie de Becker.
Il n’y a pas de faiblesse dans la maladie de Thomsen, mais les enfants souffrant de la maladie de Becker présentent parfois une faiblesse temporaire après une longue période de repos, parfois accompagnée d’une faiblesse qui s’aggrave avec le temps.
Diagnostic de la myotonie congénitale
Électromyographie (EMG)
Biopsie musculaire
Analyse génétique
Le diagnostic de la myotonie congénitale est suspecté selon l’apparence caractéristique de l’enfant, l’impossibilité de relâcher rapidement la prise de la main après l’avoir fermée et la contraction prolongée lorsque le médecin stimule un muscle.
Une électromyographie (examen au cours duquel les impulsions électriques issues des muscles sont enregistrées) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. La biopsie d’une muscle est parfois réalisée.
Des analyses génétiques peuvent être réalisées afin d’identifier les mutations dans le gène à l’origine des deux formes.
Traitement de la myotonie congénitale
Kinésithérapie
Parfois, médicaments pour soulager la raideur musculaire
Le traitement de la myotonie congénitale repose sur la kinésithérapie, qui peut permettre de maintenir la fonction musculaire.
Les médecins administrent parfois des médicaments pour soulager la raideur et les crampes musculaires. Parmi les médicaments utilisés, la mexilétine est le plus efficace, mais d’autres médicaments comprennent la lamotrigine, la carbamazépine et la phénytoïne. Toutefois, ces médicaments ont une efficacité limitée et provoquent souvent des effets indésirables.
Une activité physique régulière peut s’avérer bénéfique.
Les personnes qui souffrent de myotonie congénitale ont une espérance de vie normale.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une myotonie congénitale
