Protocolo de cribado para la trisomía 18
Período de tiempo | Recomendaciones de vigilancia |
|---|---|
Prenatal | Ecografía a las 19 semanas de edad gestacional Se considera la realización de una ecocardiografía fetal considerada si se confirma el diagnóstico de trisomía 18 o si la ecografía es anormal |
Posnatal | Examen físico para detectar anomalías externas Hemograma completo con recuento diferencial Ecocardiografía Ecografía de todo el abdomen, incluido el aparato urinario (48-72 horas después del nacimiento)*,† Ecografía y/o RM craneal Detección temprana por oftalmólogo pediátrico Evaluación de la vía aérea, que posiblemente incluya estudio del sueño Nivel sérico basal de AFP |
0-12 meses de edad | Ecografía de todo el abdomen a los 3, 6, 9 y 12 meses de edad Concentraciones séricas de AFP a los 3, 6, 9 y 12 meses de edad Evaluaciones frecuentes de la alimentación Examen de audición a los 6-8 meses de edad Cribado dental |
1–4 años de edad | Evaluación anual oftalmológica Después de los 2 años, examen ortopédico anual y radiografías de la columna vertebral Niveles séricos de AFP cada 3-4 meses Ecografía abdominal cada 3 meses hasta la edad de 4 años Evaluación odontológica cada 6 meses |
4–7 años de edad | Evaluación anual oftalmológica Examen ortopédico anual y radiografías de la columna vertebral Ecografía abdominal cada 6 meses Ecografía renal cada 3 meses hasta los 7 años Evaluación odontológica cada 6 meses |
7–12 años de edad | Evaluación anual oftalmológica Examen ortopédico anual Ecografía abdominal cada 6 meses hasta los 12 años |
Pubertad | Evaluación clínica para detectar convulsiones, cambios de comportamiento y desarrollo sexual normal, incluyendo menstruaciones ‡ |
≥ 12 años de edad | Evaluación anual oftalmológica Examen ortopédico anual |
*Si la ecografía prenatal mostró o sugirió hidronefrosis pero la ecografía posnatal fue normal, la ecografía renal se realiza a las 4 a 6 semanas de edad. | |
†Si se identifican anomalías del aparato urinario en la ecografía inicial o en las subsiguientes, típicamente se realiza una cistouretrografía miccional. | |
‡Riesgo de amenorrea primaria o secundaria. | |
AFP = alfa fetoproteína | |
Adaptado de Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |