Otros Trastornos del metabolismo de los lípidos
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Síndrome de Sjögren-Larsson (270200*) | Aldehído deshidrogenasa grasa | Perfil bioquímico: ninguna alteración plasmática o urinaria detectable con facilidad Manifestaciones clínicas: ictiosis, discapacidad intelectual, diplejía o tetraplejía espástica, retinopatía, convulsiones Tratamiento: sintomático; queratolíticos tópicos o retinoides sistémicos, reducción de las grasas de cadena larga y aumento de los triglicéridos de cadena mediana en la dieta |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||