Algunas características de los principales tipos de epidermólisis ampollosa
Tipo | Modo de herencia | Nivel de escisión de la piel | Genes mutados característicos |
|---|---|---|---|
Epidermólisis ampollosa simple | Autosómica dominante Rara vez, autosómica recesiva | Epidermis | KRT5, KRT14 |
Epidermólisis ampollosa de la unión | Autosómica recesiva | Lámina lúcida de la zona de la membrana basal | LAMB3, COL17A1, LAMC2, y LAMA3 |
Epidermólisis ampollosa distrófica | Autosómica dominante/autosómico recesiva | Sublámina densa (dermis superior, justo debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal) | COL7A1 |
Síndrome de Kindler | Autosómica recesiva | Variable: intraepidérmica o subepidérmica | FERMT1 |
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