Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios que se producen cuando los aminoácidos no se procesan adecuadamente en el cuerpo.
Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que 1 sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son los siguientes:
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
