La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son unos tipos de trastorno de almacenamiento lisosomal llamados esfingolipidosis. Están causadas por una acumulación de gangliósidos en los tejidos del encéfalo. Estas enfermedades dan lugar a una muerte temprana. Las enfermedades hereditarias ocurren cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa estas enfermedades a sus hijos.
La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los gangliósidos.
Los síntomas incluyen discapacidad intelectual y ceguera.
El diagnóstico se puede hacer mediante pruebas de cribado prenatales.
Estas enfermedades no pueden ser tratadas o curadas.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos otros tipos de esfingolipidosis.
En la enfermedad de Tay-Sachs y en la enfermedad de Sandhoff, los gangliósidos, que son productos del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos cerebrales. Los gangliósidos se acumulan en los niños afectados porque la enzima necesaria para descomponerlos, llamada hexosaminidasa A, no está funcionando correctamente.
Enfermedad de Tay-Sachs
Este trastorno es más frecuente entre las familias de ascendencia judía de la Europa oriental (judíos asquenazíes).
Los niños con esta enfermedad comienzan a perder hitos del desarrollo después de los 6 meses de edad y, progresivamente, van quedando incapacitados intelectualmente, lo que significa que la discapacidad intelectual empeora a lo largo de la vida del niño; además, el niño parece tener un tono muscular flojo. Aparecen tensión y rigidez musculares, seguidas de parálisis, demencia y ceguera. Estos niños suelen morir a la edad de 5 años.
Antes de la concepción, los padres pueden saber si son portadores del gen que causa la enfermedad. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. Las personas portadoras del gen deberían recibir asesoramiento genético, dado que existe un riesgo de que sus hijos hereden el trastorno. La enfermedad se manifiesta en el 25% de los niños cuando ambos progenitores son portadores.
Durante el embarazo, la enfermedad de Tay-Sachs se puede identificar en el feto mediante pruebas de cribado neonatal, ya sea una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
Después del nacimiento se pueden realizar análisis de sangre para determinar las concentraciones de la enzima hexosaminidasa A ausente o analizar el ADN.
La enfermedad no puede ser tratada o curada.
Enfermedad de Sandhoff
Esta enfermedad es muy similar a la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, a diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff no está asociada a ningún grupo étnico específico.
Comenzando a los 6 meses de edad, los niños sufren una discapacidad intelectual progresiva y aparece ceguera. Los sonidos pueden parecer anormalmente fuertes (un síndrome llamado hiperacusia). Los niños también presentan un hígado aumentado de tamaño y problemas óseos.
El diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff es el mismo que para la enfermedad de Tay-Sachs.
La enfermedad no puede ser tratada o curada.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD) (Asociación nacional para la enfermedad de Tay-Sachs y trastornos relacionados, NTSAD por sus siglas en inglés): un recurso que proporciona información sobre investigación, prevención y grupos de apoyo para las personas con enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff o trastornos relacionados
Jewish Genetic Disease Consortium (Consorcio Judío para las Enfermedades Genéticas, JGDC por sus siglas en inglés): un recurso para las personas de ascendencia judía que desean someterse a la detección de portadores de ciertas enfermedades genéticas
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
