Los síndromes hereditarios de fiebre periódica son trastornos hereditarios que causan episodios periódicos de fiebre acompañada de otros síntomas y que no se deben a las infecciones infantiles habituales o cualquier otro trastorno evidente.
El síndrome de fiebre periódica hereditaria más frecuente en todos los grupos de edad es
Existe un trastorno similar que causa episodios de fiebre, pero que no se cree que sea hereditario
Síndrome de Marshall o síndrome PFAPA (acrónimo en inglés de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenopatía cervical)
Otros síndromes menos frecuentes incluyen:
Síndromes periódicos hereditarios asociados a criopirina (criopirinopatías): estos síndromes incluyen el síndrome autoinflamatorio familiar asociado al frío (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el trastorno autoinflamatorio multisistémico de inicio neonatal (NOMID, por sus siglas en inglés). En estos síndromes los episodios de fiebre, erupción cutánea y dolor articular son desencadenados periódicamente por las bajas temperaturas. El tratamiento con los fármacos anakinra, rilonacept o canakinumab, que modifican el funcionamiento del sistema inmunitario, puede ser beneficioso.
Síndrome de hiper-IgD (exceso de inmunoglobulina D): este síndrome causa fiebre, dolor abdominal, dolor de cabeza, dolor articular, erupción cutánea y ganglios linfáticos inflamados. Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), los corticoesteroides y la anakinra pueden ayudar a aliviar los síntomas durante las crisis. Para la prevención de las crisis se administran anakinra o canakinumab.
Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (Tumor necrosis factor receptor–associated periodic syndrome, TRAPS): este síndrome provoca crisis periódicas de dolor muscular y tumefacción en los brazos y piernas, dolor abdominal, dolor articular y erupción cutánea, además de fiebre. Los AINE se utilizan a veces para las crisis leves. Sin embargo, las personas afectadas suelen necesitar prednisona, un corticoesteroide, para las crisis típicas. Para la prevención de las crisis se puede administrar anakinra y canakinumab.
Síndrome PAPA (acrónimo inglés de artritis estéril piógena, piodermia gangrenosa y acné): este síndrome causa fiebre, inflamación de las articulaciones, úlceras en la piel y acné. En la pubertad, la artritis tiende a remitir y los problemas cutáneos son los síntomas principales. Anakinra o etanercept, adalimumab o infliximab pueden ayudar. El acné se trata con el antibiótico tetraciclina o con isotretinoína.
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Los síntomas de los síndromes hereditarios de fiebre periódica generalmente comienzan durante la infancia. El desarrollo de síntomas después de los 18 años de edad se da en menos del 10% de los casos. Las personas afectadas presentan episodios periódicos de fiebre e inflamación, pero se encuentran bien entre episodios.
