La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la funcionalidad mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los músculos y marcha tambaleante. Una de las variantes se transmite por ingestión de carne contaminada.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob normalmente aparece de forma espontánea, pero también puede aparecer por comer carne de vaca contaminada o por un gen hereditario anormal.
Al principio, la mayoría de las personas afectadas sufren confusión y tienen problemas de memoria, y luego espasmos musculares involuntarios y pérdida de coordinación.
La mayoría muere en los primeros 4 meses hasta 2 años.
El diagnóstico suele hacerse mediante electroencefalografia, análisis del líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética.
No existe cura, pero los fármacos alivian algunos de los síntomas.
(Véase también Introducción a las enfermedades producidas por priones.)
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad por priones que aparece cuando una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) cambia de forma (se pliega de forma inadecuada) y se convierte en un prión, el causante de la enfermedad. Los priones se acumulan lentamente en el encéfalo y suelen provocar la formación de pequeñas burbujas en las neuronas, que mueren poco a poco. Cuando un número suficiente de neuronas han muerto o funcional mal, aparecen los síntomas, que van seguidos de la muerte de la persona afectada.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede
Ocurrir espontáneamente (llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica)
Ocurrir en familias (llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar)
Ser contraída
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, la forma más frecuente, afecta aproximadamente a una o dos personas por millón al año en todo el mundo. Corresponde aproximadamente al 85% de los casos. Por lo general afecta a mayores de 40 años, y normalmente aparece alrededor de los 65 años de edad. Se desconoce la causa de esta forma de la enfermedad.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar es consecuencia de una mutación del gen de la PrPCC, que provoca un cambio de forma de la PrPC normal, convirtiéndose en un prión causante de la enfermedad. Corresponde entre el 5 y el 15% de los casos. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar con frecuencia es hereditaria, suele comenzar a una edad temprana y puede durar más que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. La ECJ familiar casi siempre se hereda como trastorno autosómico dominante. Esto significa que la mutación no está en los cromosomas sexuales (X o Y) y que, para que la enfermedad se desarrolle, sólo hace falta un gen mutado para la enfermedad, procedente de cualquiera de los dos progenitores.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob contraída puede ser consecuencia de
Comer carne de bovino contaminada (llamada variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)
Haberse sometido a ciertos procedimientos médicos en los que se han empleado materiales o instrumentos contaminados (llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica)
Nunca se ha reportado un caso de transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por contacto casual o por relaciones sexuales con personas que padecen la enfermedad.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida representa menos del 1% de los casos.
Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se puede transmitir por consumo de carne o productos cárnicos de bovino con encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Rara vez se ha transmitido por exposición a sangre contaminada.
Por lo general, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob comienza alrededor de los 30 años de edad o antes, en contraste con la edad de inicio de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, que suele comenzar alrededor de los 65 años.
Hasta Mayo de 2022, se ha producido el siguiente número de casos de vECJ:
En todo el mundo: 233
Reino Unido: 178
En otros lugares: 55
Teniendoen cuenta que durante años las personas en el Reino Unido comieron carne contaminada sin saberlo, el número de casos de vCJD es sorprendentemente pequeño. Se controló la diseminación de la enfermedad con el sacrificio masivo del ganado vacuno en el Reino Unido, además de cambios en la manipulación de la carne de vacuno. La vigilancia generalizada de la enfermedad en el ganado vacuno ha dado lugar a un número progresivamente descendiente de nuevos casos en Reino Unido, con solo dos casos después de 2011. En Estados Unidos se han diagnosticado cuatro casos de vECJ y dos en Canadá, pero ninguno de ellos se originó en América del Norte.
En Reino Unido, se estima que 1 de cada 2000 personas tienen la proteína priónica anómala que se produce en la vECJ, pero no presentan síntomas. Existe cierta preocupación porque estas personas donen sangre o se sometan a un procedimiento quirúrgico y puedan infectar a otras personas. Sin embargo, los criterios para el cribado de donantes de sangre, que están específicamente relacionados con la vECJ, pueden reducir aún más el riesgo de transmisión de la vECJ por personas infectadas. Este riesgo ya es muy bajo fuera de Francia y el Reino Unido.
En América del Norte se ha reportado la enfermedad de las vacas locas en reses (6 en Estados Unidos y 20en Canadá).
¿Sabías que...?
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob contraída durante un procedimiento médico
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también se puede contraer durante un procedimiento médico (llamada ECJ iatrogénica). Por ejemplo, se puede contraer cuando se realiza una de las pruebas siguientes:
Trasplante de una córnea o posiblemente otro tejido relacionado con el cerebro procedente de un donante con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Cirugía cerebral realizada con instrumental contaminado utilizado anteriormente para intervenir a una persona que tenía enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Para el tratamiento se utiliza una sustancia derivada del cerebro de una persona con ECJ.
Transfusión de sangre en la que se utiliza sangre de una persona con variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Los procedimientos habituales de esterilización y limpieza no destruyen los priones. Sin embargo, la lejía y otras técnicas de limpieza que atacan específicamente a los priones son eficaces.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica se ha contraído al utilizar hormonas derivadas de hipófisis humanas para tratamientos médicos. Por ejemplo, la enfermedad ha aparecido en algunas personas tratadas con hormona del crecimiento proveniente de hipófisis de cadáveres con priones. En la actualidad, estas hormonas se producen mediante ingeniería genética y no a partir de cadáveres, de modo que no existe riesgo de contraer enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Solo tres personas contrajeron la vECJ a partir de una transfusión de sangre contaminada y desarrollaron síntomas. Otra persona recibió sangre contaminada pero no desarrolló síntomas. En todos ellos, la enfermedad se transmitió por donantes afectados por la variante. El último caso se informó en 2007 y las transfusiones de sangre se administraron entre 1996 y 1999.
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Los síntomas iniciales más frecuentes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (pérdida de memoria y confusión) se asemejan a los de otras demencias, como la enfermedad de Alzheimer. Estos síntomas son los primeros que aparecen en la mayoría de las personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y acaban desarrollándolos todas las personas afectadas. En los demás casos, el primer síntoma es la falta de coordinación muscular (ataxia). En las personas con vECJ, los primeros síntomas tienden a ser de tipo psiquiátrico (tales como ansiedad o depresión) más que de pérdida de memoria. Posteriormente, los síntomas son similares en ambas formas.
Con independencia de que los síntomas aparezcan de forma gradual o brusca, la función mental continúa deteriorándose, lo que provoca a menudo síntomas como el abandono de la higiene personal, languidez e irritabilidad. Algunas personas se cansan con facilidad y están somnolientas; otras no pueden conciliar el sueño.
Los músculos por lo general comienzan a presentar espasmos involuntarios y rápidos (mioclonía) en los primeros 6 meses posteriores al comienzo de los síntomas. Los músculos pueden presentar temblor, y aparecer torpeza y falta de coordinación. La marcha se vuelve inestable, dando como resultado un tambaleo (similar al caminar de una persona ebria). Los movimientos pueden ser lentos. El deterioro del control muscular provoca posturas anormales, como contorsiones del tronco o de las extremidades hacia delante y los lados. Los músculos experimentan espasmos al extenderse. Se sufren alucinaciones y convulsiones.
Los afectados se asustan con facilidad, con respuestas exageradas, como dar un salto ante un ruido estridente. Estos sustos pueden desencadenar los espasmos musculares.
Por lo general, se dañan los músculos que controlan la respiración y la tos, lo que aumenta el riesgo de neumonía.
La vista se vuelve borrosa o turbia.
Los síntomas empeoran, generalmente con mucha mayor rapidez que en la enfermedad de Alzheimer, y dan como resultado una demencia grave.
La mayoría de las personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob mueren durante los 6-12 meses posteriores a la aparición de los síntomas. Alrededor del 20% de las personas sobreviven durante un año o más. Las personas con vECJ suelen sobrevivir durante unos 18 meses. A menudo, la muerte se produce por neumonía.
Es posible que no aparezcan síntomas durante 10 0 20 años tras contraer la vECJ.
Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Resonancia magnética nuclear (RMN)
Análisis de una muestra de líquido cefalorraquídeo (obtenido por punción lumbar)
Electroencefalograma
Exclusión de otros trastornos
Los médicos consideran la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en personas de edad avanzada cuando están presentes todos los síntomas siguientes:
La funcionalidad mental se deteriora rápidamente.
Los músculos se sacuden involuntariamente.
La marcha es inestable y tambaleante.
Se han descartado otras demencias mediante pruebas rutinarias.
Se sospecha la vECJ en personas jóvenes con los síntomas clásicos y que han comido carne bovina procesada en Reino Unido o en otros países con brotes de «enfermedad de las vacas locas» o países en los que se importa carne bovina procedente de Reino Unido. Se sospecha una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar cuando personas tienen familiares con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede ser difícil. Otros trastornos causan síntomas similares, por lo que los médicos descartan primero este tipo de trastornos, en especial los que se pueden tratar.
Una prueba útil es la resonancia magnética nuclear (RMN); pues permite detectar cambios característicos en el cerebro, incluidos algunos que solo se producen en las personas con vECJ.
Se realiza una punción lumbar para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo, que se examina en busca de priones. Esta prueba permite detectar cantidades minúsculas de priones en el líquido cefalorraquídeo y, en consecuencia, puede detectar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob mejor que otras pruebas. Un análisis de orina similar permite detectar la vECJ.
Se su ele realizar una electroencefalografía (EEG) para detectar alteraciones características en la actividad eléctrica del encéfalo, que aparecen en el 70% de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Sin embargo, estos cambios se producen cuando la enfermedad ha progresado, y no siempre aparecen.
Por regla general, no es necesario examinar al microscopio una muestra de tejido encefálico (biopsia) de la persona afectada mientras está viva. Sin embargo, el examen después de la muerte (autopsia) es fundamental, ya que es el único modo de confirmar el diagnóstico y el tipo de enfermedad por priones.
Tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Medicamentos para aliviar los síntomas
En la actualidad la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no tiene cura y no puede frenarse su evolución. La enfermedad es mortal y el fallecimiento se produce en meses o unos pocos años. Sin embargo, se administran ciertos fármacos para aliviar los síntomas. Por ejemplo, el ácido valproico, un anticonvulsivo, y el clonazepam, un ansiolítico, reducen los espasmos musculares. Los fármacos sedantes o antipsicóticos ayudan a calmar los brotes de ansiedad.
Son importantes el apoyo general y la atención al paciente y a sus familiares. Pueden ser útiles los cuidados paliativos, los cuidados de relevo (respiro) y los cuidados a largo plazo. La Fundación CJD proporciona apoyo e información (véase Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).
Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Debido a que no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, es esencial prevenir su propagación. Solo se puede prevenir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Los profesionales de la salud hacen lo siguiente para prevenir la propagación de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o vCJD:
Uso de guantes y máscaras faciales para los profesionales sanitarios que manejan fluidos y tejidos de personas infectadas o posiblemente infectadas
Destrucción o utilización de métodos estrictos para desinfectar materiales (como la instrumentación quirúrgica) que entren en contacto con tejidos infectados o posiblemente infectados (los procedimientos habituales de limpieza y esterilización no destruyen los priones)
Utilización de hormona del crecimiento humano únicamente sintética, en lugar de hormona del crecimiento derivada de las glándulas pituitarias de cadáveres
No aceptación de donaciones de sangre o córneas u otros tejidos para el trasplante procedentes de personas que han estado o pueden haber estado expuestas a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la vECJ
Los funcionarios de salud pública hacen lo siguiente para prevenir la propagación de la vECJ contraída al comer carne contaminada:
Analizan de forma periódica el ganado para detectar la presencia de encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas).
Sacrificio del ganado infectado
Regulan de forma estricta el contenido del alimento que ingieren los animales destinados al consumo de carne, como el ganado vacuno, las ovejas y las cabras
Actualmente, en Estados Unidos, el Departamento de Agricultura (USDA, por sus siglas en inglés) analiza mensualmente una muestra de bovinos para descartar la encefalopatía espongiforme bovina.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation: (Fundación para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob): este sitio web proporciona información sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, consejos para los cuidadores y apoyo por teléfono y teleconferencias.
