La distrofia miotónica es la segunda forma más frecuente de distrofia muscular. Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad.
La miotonía se refiere a la relajación tardía después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.
La distrofia miotónica es la segunda forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo es necesario que haya un progenitor afectado para transmitir el rasgo a la descendencia. Esta distrofia afecta a hombres y mujeres y a cerca de 1 de cada 8000 personas.
La distrofia miotónica puede estar presente al nacer o puede comenzar durante la adolescencia o la edad adulta temprana.
Síntomas de la distrofia miotónica
Los síntomas de la distrofia miotónica suelen comenzar en la adolescencia o en la edad adulta temprana.
El trastorno causa miotonía. La miotonía es un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción. Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. Algunas personas con esta enfermedad también desarrollan pie pendular o caído.
El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal.
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden ser desde leves hasta graves. Las personas con la forma más grave de la enfermedad manifiestan debilidad muscular extrema y muchos otros síntomas, como cataratas, testículos pequeños (en los varones), calvicie prematura en la parte frontal del cuero cabelludo (en los varones), arritmias cardíacas, diabetes y discapacidad intelectual.
Distrofia miotónica congénita
Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Este trastorno se denomina distrofia miotónica congénita, que no debe confundirse con la miotonía congénita, que es un trastorno distinto.
Los lactantes con distrofia miotónica congénita presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y el movimiento físico.
Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual.
Diagnóstico de distrofia miotónica
Prueba genética
El diagnóstico de la distrofia miotónica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron y los antecedentes familiares.
Se realizan pruebas genéticas a fin de confirmar el diagnóstico.
Tratamiento de la distrofia miotónica
Medicamentos para aliviar la rigidez muscular
Se han utilizado tratamientos de la distrofia miotónica con mexiletina u otros fármacos (por ejemplo, lamotrigina, fenitoína, carbamacepina) para aliviar la rigidez pero estos fármacos no alivian la debilidad, que es el síntoma más molesto para la persona afectada. Además, todos estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables.
El único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos.
Pronóstico de la distrofia miotónica
La muerte suele estar causada por problemas respiratorios y cardíacos. Las personas que desarrollan latidos cardíacos irregulares y debilidad muscular grave a una edad más temprana corren un mayor riesgo de muerte prematura. Las personas afectadas suelen fallecer alrededor de los 54 años.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia miotónica
